Эмбриопатии. Врожденные аномалии развития, врожденные заболевания*
Общие сведения. Вопросы классификации
Отечественные эмбриологи А. М. Абрикосов, О. Е. Вязов, А. П. Дыбан, П. Г. Светлов, С. Д. Шахов и зарубежные авторы (Гертлер К. Goertler, 1957 и другие) подчеркивают, что аномалия развития начинается не с эмбриогенеза, а с самой ранней стадии деления оплодотворенного яйца — гаметогенеза. Любые отклонения от нормального хода гаметогенеза и эмбриогенеза называются «аномалиями развития». По П. Г. Светлову, по результатам, к которым может приводить общее или локальное повреждение гамет и зародышей, можно различать анатомические аномалии (пороки развития, уродства) и функциональные нарушения (расстройства кровообращения, избыточная секреция, дистрофия и т. д.).
И анатомические аномалии, и функциональные нарушения гамет и зародыша относятся к эмбриопатиям. Согласно этой терминологии, врожденные заболевания (наследственные и ненаследственные) относятся к аномалиям развития. Даже при врожденных заболеваниях плода, вызванных инфекцией основой синдрома является то или иное нарушение нормы развития.
Все врожденные заболевания можно разделить на наследственные и ненаследственные.
П. Г. Светлов полагает, что между наследственными и ненаследственными врожденными заболеваниями существуют принципиальные различия:
- наследственные врожденные заболевания возникают в период созревания половых клеток завися от состояния отдаленных предшествующих поколений;
- в основе наследственных врожденных заболеваний лежит изменение генотипа — так называемая мутация, которое является стойким и необратимым явлением.
Ненаследственные врожденные заболевания возникают из- за нарушений условий эмбрионального развития данного организма,
Морфологически пороки различного происхождения могут выглядеть одинаково; только по одной морфологической картине нельзя судить, идет ли речь о наследственном повреждении или только о «фенокопии» по номенклатуре Гольдшмидта (Goldschmidt) — так классифицирует этот автор ненаследственные отклонения формообразования, которые копируют известные наследственные пороки развития (П. Г. Светлов, Г. Фламм— Н. Flamm, А. П. Дыбан).
По Гертлеру (К. Goertler, 1957), к порокам относятся все отклонения формы эмбриона, которые возникли вследствие гаметопатии, бластопатии или эмбриопатии. К эмбриопатиям Гертлер относит все заболевания зародыша, начинающиеся с момента его дифференцирования на эмбриобласты и трофобласты — т. е. середины 1 месяца до окончания органогенеза в конце III месяца внутриутробного периода. Эмбриопатии могут повести к возникновению уродства, они же могут обусловить и гибель плода до их возникновения. К фетопатиям относятся все заболевания плода с начала 4 месяца внутриутробного развития. К этой группе относят все те дородовые вирусные и бактериальные заболевания, которые протекают, как и у взрослых, с воспалительными явлениями.
*Смотрите раздел — «Некоторые врожденные заболевания обмена веществ — энзимопатии».
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган
Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое. Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний. В отношении агаммоглобулинемии все же…
Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани. Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…
Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою врожденное заболевание семейного характера; передается по наследству по прямой и боковой наследственной линии1. При удовлетворительном состоянии новорожденных детей, отмечается цианоз кожных покровов туловища и лица. При внутриклеточном определении метгемоглобина спектроскопическим методом отмечается увеличенное количество метгемоглобина в крови больных. В периферической крови увеличенное количество эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина; стойкость эритроцитов к гипотоническим растворам…
И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина. Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…
Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени: Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид…
Заболевание врожденное, передаваемое по наследству, иногда наблюдается у нескольких детей одной семьи. Непереносимость лактазы обусловлена блоком обмена при расщеплении на глюкозу и галактазу, ввиду недостаточности лактазы в кишках1,2. Клинический синдром отмечается уже с первых дней жизни, когда ребенок начинает получать грудное женское или коровье молоко. Стул у ребенка становится частым, большими порциями. Постепенно дети ослабевают….
При тяжелой форме галактоземии первые признаки заболевания могут появляться в первые дни после рождения, когда ребенок начинает получать молоко.2 У ребенка появляются рвоты, снижается вес, часто появляется желтуха, которая может длиться очень долго (в крови повышенное количество прямого билирубина). Печень постепенно увеличивается и может достичь больших размеров. На коже живота видны расширенные вены, нередко развивается…
Считают, что при гликогенезе у новорожденных детей весьма выражена недостаточность глюкозо — 6 — фосфатазы. II форма — генерализованный гликогенез может проявляться у новорожденных детей через несколько дней после рождения гепатомегалией, бледностью кожных покровов; отмечается гипертрофия сердца и его дилятация (такое наблюдение описано Б. Ф. Шаганом, 19599; незадолго до смерти, у этого новорожденного развилась сердечная…
Всё более и более укрепляется мнение, что процессы обмена являются процессами, ферментными или энзимными. За 10—15 последних лет литература обогатилась многочисленными сообщениями о «новых» болезнях, многие из которых можно избежать установив фильтры для очистки воды железо превышение нормы которого оказывает негативное действие на печень, может вызывать так же и аллергические реакции. По существу, это болезни…
Гликогенная болезнь Аномалии углеводного обмена объединяются общим термином «гликогенная болезнь»; основной признак — избыточное отложение гликогена в различных органах, вследствие отсутствия ферментов, обеспечивающих расщепление гликогена, источником образования которого служит глюкоза. Для синтеза гликогена и мобилизации глюкозы из депо нужны такие ферменты, как амило — 1,6 — трансглюкозидаза, глюкозо — 6 — фосфатоза, фосфорилаза, а —…
