При тяжелой форме галактоземии первые признаки заболевания могут появляться в первые дни после рождения, когда ребенок начинает получать молоко.2

У ребенка появляются рвоты, снижается вес, часто появляется желтуха, которая может длиться очень долго (в крови повышенное количество прямого билирубина). Печень постепенно увеличивается и может достичь больших размеров.

На коже живота видны расширенные вены, нередко развивается асцит, появляется диспепсия. По литературным данным, больше, чем у половины числа больных детей развивается катаракта, нередко и в конце первого месяца жизни ребенка. Вследствие большого процента галактазы в женском молоке, болезнь наблюдается обычно у детей на грудном вскармливании. В моче отмечается галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Посредством хроматографии определяют увеличенное выделение серина, глицина, аланина, глютамина, валина, треонина и меньшее выделение лизина, тирозина, цистина и глютаминовой кислоты.1 Содержание глюкозы в крови понижено (18 мг%).

Содержание сахара в крови повышено, вследствие повышенного уровня галактазы. Отмечается гипокалиемия, в крови — ацидоз.

Нарушается функция печени: флокуляционные пробы печени положительны, содержание билирубина и щелочные фосфатазы в сыворотке крови повышено, тромбопластиновое время удлинено. 1,2

В печени обнаруживается жировая дистрофия, околодольчатый некроз, цирроз.

Болезнь — наследственная, встречается в семьях, где у детей наблюдаются случаи гепатосмпленомегалии, желтух, дисфункции желудочно-кишечного тракта. При нагрузке галактозой устанавливается патологическое выделение галактазы с мочой.

Галактозная проба необходима в случаях легкой формы заболевания, протекающего при отсутствии клинического синдрома.

Дифференциальная диагностика:

  1. дифференцировать с сахарным диабетом — при обоих заболеваниях в крови повышенный уровень сахара. Опасность применения инсулинотерапии! При сахарном диабете аминоацидурия, протеинурия встречаются редко.
  2. Врожденный цирроз печени, при котором тоже наблюдаются галактозурия, протеинурия, аминоацидурия.

Нагрузка галактазой дает ненормальную кривую сахара крови.

Перевод ребенка на пищу безмолочную, когда у ребенка из мочи исчезает галактозурия, протеинурия и аминоацидурия, помогут уточнению диагноза.1

Галактоземия объясняется врожденной недостаточностью энзима аглактозо — 1 — фосфат-уридилтрансферазы, способствующего обмену галактозы. Прогноз при остром течении болезни плохой.1

Лечение: больные с раннего возраста до 3 лет должны получать пищу, лишенную галактозы. При тяжелом течении устранить ацидоз, путем введения растворов глюкозы и растворов, содержащих калий (борьба с гипокалиемией!). Дополнительно давать больным детям соли кальция и калия, магнезию, витамины. Детям с первых дней после рождения давать миндальное молоко, обогащенное экстрактами овощей и мяса.1,2

1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.


«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Остеохондроз поясничного отдела представляет собой дистрофические изменения межпозвоночных дисков, является самым распространенным видом остеохондроза, доставляет сильные боли отдающие в другие части тела, так же является фактором обуславливающим нарушения работы других органов и систем. Профессиональное лечение направленное на регенерацию тканей межпозвоночных дисков и основанное на ЛФК, мануальной терапии и правильном использовании медикаментозной терапии поможет Вам навсегда…

Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани. Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…

Отдых для детей в самом живописном курорте Кавказских Минеральных Вод с высококачественным обслуживанием, Вам предлагает здравница «Кругозор», сан-кур лечение для детей совмещает в себе квалифицированные медицинские услуги и незабываемый отдых в красивейших природных ландшафтах Кавказа. Комфортные условия проживания, хорошее питание и правильно организованный досуг превратят лечение в отдых для Вашего ребенка. Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою…

И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина. Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…

Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени: Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее