Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Внеутробные заболевания новорожденных / Врожденная недостаточность глюкоронидтрансферазы в печеночных клетках (синдром Криглера-Найяра)
Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени:
Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид — связанный билирубин — прямой билирубин, который выводится в желчные пути, растворим в воде, содержится в моче.15 Если имеет место врожденная недостаточность глюкоронид трансферазы в печеночных клетках, то появляется синдром Криглера-Найяра: отмечается повышенный уровень непрямого билирубина.
В периоде новорожденности появляется так называемая «ядерная желтуха» — своеобразная энцефалопатия4. Непрямой билирубин оседает в липидах мозговых клеток, дети погибают в периоде новорожденности или позже при тяжелом поражении центральной нервной системы. Желчь не содержит прямого (связанного) билирубина. У родителей больных обнаруживается сниженная способность к образованию глюкуронидов; желтуха у родителей этих больных не наблюдается.4
Врожденные болезни обмена жиров
В периоде новорожденности из данной группы врожденных болезней встречаются: болезнь Гоше и амавротическая семейная идиотия.1
Синдром болезни Гоше выявляется постепенно, однако, и в периоде новорожденности уже можно отметить ведущий симптом заболевания — выраженную спленомегалию. Увеличение печени развивается позднее и печень не достигает тех громадных размеров, которых достигает впоследствии селезенка. Лимфатические узлы обычно не увеличены.
Изменения в костях наступают позднее (к 3 годам и позже, не у всех больных); поражаются чаще всего нижняя челюсть, фаланги пальцев верхних и нижних конечностей, реже — трубчатые кости, лопатка, таз и позвоночник. Рентгенологически в указанных костях устанавливается остеопороз и атрофия кортикального слоя. В более позднем возрасте на отрытых поверхностях кожных покровов наблюдаются пятна коричнево-желтого цвета, приобретающие современем бронзовый оттенок. Изменение цвета кожи и слизистых обусловливается отложением меланина, гемосидерана. На конъюнктивах глаз наблюдаются утолщения желтого цвета, клиновидной формы, состоящие из клеток Гоше и неизвестных (пигментов (А. Рачев, Й. Тодоров, С. Статева, София, 1962; 1 И. А. Кассирский, Г. А. Алексеев, 1962). 16
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
4В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев. Врожденные болезни обмена веществ. Руководство по детским болезням, т. X. стр. 101, М. Медицина, 1965.
15Arias I. М. Recent progress in the underetandihg of bilirubin metabolism and Jaundice. N. J. State J med, 54, 20, 3758, 1959.
16И. А. Кассирский, Г. А. Алексеев. Клиническая гематология. М. Медгиз, 1962.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган
Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое. Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний. В отношении агаммоглобулинемии все же…
Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани. Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…
Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою врожденное заболевание семейного характера; передается по наследству по прямой и боковой наследственной линии1. При удовлетворительном состоянии новорожденных детей, отмечается цианоз кожных покровов туловища и лица. При внутриклеточном определении метгемоглобина спектроскопическим методом отмечается увеличенное количество метгемоглобина в крови больных. В периферической крови увеличенное количество эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина; стойкость эритроцитов к гипотоническим растворам…
И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина. Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…
Заболевание врожденное, передаваемое по наследству, иногда наблюдается у нескольких детей одной семьи. Непереносимость лактазы обусловлена блоком обмена при расщеплении на глюкозу и галактазу, ввиду недостаточности лактазы в кишках1,2. Клинический синдром отмечается уже с первых дней жизни, когда ребенок начинает получать грудное женское или коровье молоко. Стул у ребенка становится частым, большими порциями. Постепенно дети ослабевают….
