Усман С., 13 лет, состоит под нашим наблюдением с 10-летнего возраста. Ребенок от здоровых родителей. Период беременности и родов протекал у матери без осложнений. При рождении мальчика отмечены ограничение движений в коленных суставах, множественные липомы живота, темные пятна на туловище и конечностях.
В возрасте 3 лет обнаружено удлинение левой ноги на 3 см. С ростом удлинение прогрессировало, левый коленный сустав стал увеличиваться в объеме. К 10 годам удлинение левой ноги составляло 13 см. На 4 см удлинилась левая стопа. На подошвенной поверхности стоп появились гроздевидные разрастания. В возрасте 10 лет начался избыточный рост и правой ноги, появились разрастания на черепе.
При поступлении производил впечатление истощенного больного. Левая нога удлинена на 13 см, коленные суставы увеличены в объеме и деформированы. Движения в них в объеме 10°. Стопы увеличены в объеме, значительные разрастания в области пяточных костей. На подошвах гиперкератоз. Череп деформирован из-за разрастаний в области швов. На коже туловища и конечностей множественные сосудистые и пигментные пятна.
Рентгенологически: деформация эпифизов, наличие в полостях суставов теней хрящевой плотности, утолщение костей черепа. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы нет. Анализы крови и мочи нормальные. Белок крови 8,06 г%, билирубин 0,24 мг%, кальций крови 10 мг%, фосфор 3,1 мг%, щелочная фосфатаза 7,3 ед., мукопротеиды 242 ед., кальций мочи 0,058 г/сут, фосфор мочи 0,322 г/сут.
В 1968 г. произведена операция (М. В. Волков) — удаление хрящевых масс из полости левого коленного сустава вместе с надколенником, укорачивающая резекция бедренной кости. Через год аналогичная операция осуществлена на правом коленном суставе. Избыточный рост левой ноги продолжался. В связи с этим в 1971 г. произведена резекция коленного сустава (А. П. Бережной). Нуждается в корригирующих операциях на стопах.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков