Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения.

В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные приступы потери сознания с эпилептическим синдромом, которые прекратились в возрасте 1,5 лет.

С 28/XII 1960 г. по 8/II 1961 г. находилась в Институте нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко, где диагностирована множественная дисплазия. При осмотре бросаются в глаза тяжелые деформации кистей, утолщение и значительное увеличение по длине II и III пальцев левой кисти, а также II, III и V пальцев правой кисти с контрактурой, утолщением и выбуханием плотной ткани в области суставов, уплотнение подкожной апоневротической клетчатки с множественными втянутыми складками в области гипотенара.

На увеличенных пальцах ногти нормальных размеров, но сами фаланги пальцев переразогнуты. Подобные же уплотнения клетчатки на правой стопе. Ангиоматозные пятна на правом бедре, голени и всей правой половине тела. На коже правой подмышечной области пигментные пятна.

Череп деформирован: выступает плоское валикообразное образование, идущее продольно в правой лобной области. Двусторонняя деформация глазных яблок, бляшки белого цвета на склерах, неправильное развитие зубов.

Левосторонний поясничный сколиоз. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы, в крови 17-кетостероиды 1,8 мг, белок 8 г%, щелочная фосфатаза 4 ед., кальций 9,6 мг%, содержание фосфора увеличено в 2 раза, билирубин 0,4 мг%, аспарагиновая трансаминаза 40,8 ед. (норма 17 — 32 ед.), аланиновая трансаминаза 44 ед. (норма 12 — 24 ед.), величина дифениламиновой реакции равна 0,148, глюкопротеиды 130 мг%, мукопротеиды 11,7%, глюкозамины 100 мг%.

Незначительное повышение уровня дефиниламиновой реакции сыворотки крови по сравнению с нормальным свидетельствует о накоплении в крови сиаловых кислот как продуктов распада основного вещества соединительной ткани.

Однако нормальное содержание других компонентов межуточной субстанции (глюкопротеиды, глюкозамины и мукопротеиды) дает основание полагать, что в сыворотке крови этой больной отсутствуют резкие изменения со стороны белково-углеводных комплексов.

19/IV 1965 г. операция
— ампутация II и III пальцев левой кисти, III пальца правой кисти. Выписана под наблюдение поликлиники ЦИТО. При гистологическом исследовании удаленных пальцев обнаружены разрастания эмбриональной хрящевой ткани в полости суставов, хрящевая дисплазия (Т. П. Виноградова). Удаленные во время операции препараты исследованы.

Макроскопически отмечено утолщение костей, образующих сустав. Полость сустава выполнена хрящевой тканью, образующей конгломерат. Она плотно спаяна с суставным хрящом и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная оболочка хрящевой плотности. Костная ткань эпифизов разрежена, груботрабекулярного строения с очаговыми включениями хряща.

Микроскопически хрящевые разрастания имеют характер суставного гиалинового хряща, однако со значительным нарушением его архитектоники и неравномерным распределением хондроцитов. В толще хрящевых разрастаний во многих местах встречаются дистрофические бесклеточные участки, а также сосуды.

Метафизарные ростковые хрящевые пластинки неравномерной толщины с многочисленными выростами. Архитектоника пластинок во многих местах нарушена, в частности колонковая зона выражена не везде. В центральных отделах пластинок встречаются дистрофические бесклеточные участки.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить. У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной». Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость. Постепенно выявляются деформации конечностей (genu varum, valgum) и позвоночника (сколиоз)….

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Популярное
Новое Прочее