Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)
Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения.
В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные приступы потери сознания с эпилептическим синдромом, которые прекратились в возрасте 1,5 лет.
С 28/XII 1960 г. по 8/II 1961 г. находилась в Институте нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко, где диагностирована множественная дисплазия. При осмотре бросаются в глаза тяжелые деформации кистей, утолщение и значительное увеличение по длине II и III пальцев левой кисти, а также II, III и V пальцев правой кисти с контрактурой, утолщением и выбуханием плотной ткани в области суставов, уплотнение подкожной апоневротической клетчатки с множественными втянутыми складками в области гипотенара.
На увеличенных пальцах ногти нормальных размеров, но сами фаланги пальцев переразогнуты. Подобные же уплотнения клетчатки на правой стопе. Ангиоматозные пятна на правом бедре, голени и всей правой половине тела. На коже правой подмышечной области пигментные пятна.
Череп деформирован: выступает плоское валикообразное образование, идущее продольно в правой лобной области. Двусторонняя деформация глазных яблок, бляшки белого цвета на склерах, неправильное развитие зубов.
Левосторонний поясничный сколиоз. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы, в крови 17-кетостероиды 1,8 мг, белок 8 г%, щелочная фосфатаза 4 ед., кальций 9,6 мг%, содержание фосфора увеличено в 2 раза, билирубин 0,4 мг%, аспарагиновая трансаминаза 40,8 ед. (норма 17 — 32 ед.), аланиновая трансаминаза 44 ед. (норма 12 — 24 ед.), величина дифениламиновой реакции равна 0,148, глюкопротеиды 130 мг%, мукопротеиды 11,7%, глюкозамины 100 мг%.
Незначительное повышение уровня дефиниламиновой реакции сыворотки крови по сравнению с нормальным свидетельствует о накоплении в крови сиаловых кислот как продуктов распада основного вещества соединительной ткани.
Однако нормальное содержание других компонентов межуточной субстанции (глюкопротеиды, глюкозамины и мукопротеиды) дает основание полагать, что в сыворотке крови этой больной отсутствуют резкие изменения со стороны белково-углеводных комплексов.
19/IV 1965 г. операция — ампутация II и III пальцев левой кисти, III пальца правой кисти. Выписана под наблюдение поликлиники ЦИТО. При гистологическом исследовании удаленных пальцев обнаружены разрастания эмбриональной хрящевой ткани в полости суставов, хрящевая дисплазия (Т. П. Виноградова). Удаленные во время операции препараты исследованы.
Макроскопически отмечено утолщение костей, образующих сустав. Полость сустава выполнена хрящевой тканью, образующей конгломерат. Она плотно спаяна с суставным хрящом и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная оболочка хрящевой плотности. Костная ткань эпифизов разрежена, груботрабекулярного строения с очаговыми включениями хряща.
Микроскопически хрящевые разрастания имеют характер суставного гиалинового хряща, однако со значительным нарушением его архитектоники и неравномерным распределением хондроцитов. В толще хрящевых разрастаний во многих местах встречаются дистрофические бесклеточные участки, а также сосуды.
Метафизарные ростковые хрящевые пластинки неравномерной толщины с многочисленными выростами. Архитектоника пластинок во многих местах нарушена, в частности колонковая зона выражена не везде. В центральных отделах пластинок встречаются дистрофические бесклеточные участки.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…
В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…
При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…
Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…
Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…
