Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения.

В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные приступы потери сознания с эпилептическим синдромом, которые прекратились в возрасте 1,5 лет.

С 28/XII 1960 г. по 8/II 1961 г. находилась в Институте нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко, где диагностирована множественная дисплазия. При осмотре бросаются в глаза тяжелые деформации кистей, утолщение и значительное увеличение по длине II и III пальцев левой кисти, а также II, III и V пальцев правой кисти с контрактурой, утолщением и выбуханием плотной ткани в области суставов, уплотнение подкожной апоневротической клетчатки с множественными втянутыми складками в области гипотенара.

На увеличенных пальцах ногти нормальных размеров, но сами фаланги пальцев переразогнуты. Подобные же уплотнения клетчатки на правой стопе. Ангиоматозные пятна на правом бедре, голени и всей правой половине тела. На коже правой подмышечной области пигментные пятна.

Череп деформирован: выступает плоское валикообразное образование, идущее продольно в правой лобной области. Двусторонняя деформация глазных яблок, бляшки белого цвета на склерах, неправильное развитие зубов.

Левосторонний поясничный сколиоз. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы, в крови 17-кетостероиды 1,8 мг, белок 8 г%, щелочная фосфатаза 4 ед., кальций 9,6 мг%, содержание фосфора увеличено в 2 раза, билирубин 0,4 мг%, аспарагиновая трансаминаза 40,8 ед. (норма 17 — 32 ед.), аланиновая трансаминаза 44 ед. (норма 12 — 24 ед.), величина дифениламиновой реакции равна 0,148, глюкопротеиды 130 мг%, мукопротеиды 11,7%, глюкозамины 100 мг%.

Незначительное повышение уровня дефиниламиновой реакции сыворотки крови по сравнению с нормальным свидетельствует о накоплении в крови сиаловых кислот как продуктов распада основного вещества соединительной ткани.

Однако нормальное содержание других компонентов межуточной субстанции (глюкопротеиды, глюкозамины и мукопротеиды) дает основание полагать, что в сыворотке крови этой больной отсутствуют резкие изменения со стороны белково-углеводных комплексов.

19/IV 1965 г. операция
— ампутация II и III пальцев левой кисти, III пальца правой кисти. Выписана под наблюдение поликлиники ЦИТО. При гистологическом исследовании удаленных пальцев обнаружены разрастания эмбриональной хрящевой ткани в полости суставов, хрящевая дисплазия (Т. П. Виноградова). Удаленные во время операции препараты исследованы.

Макроскопически отмечено утолщение костей, образующих сустав. Полость сустава выполнена хрящевой тканью, образующей конгломерат. Она плотно спаяна с суставным хрящом и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная оболочка хрящевой плотности. Костная ткань эпифизов разрежена, груботрабекулярного строения с очаговыми включениями хряща.

Микроскопически хрящевые разрастания имеют характер суставного гиалинового хряща, однако со значительным нарушением его архитектоники и неравномерным распределением хондроцитов. В толще хрящевых разрастаний во многих местах встречаются дистрофические бесклеточные участки, а также сосуды.

Метафизарные ростковые хрящевые пластинки неравномерной толщины с многочисленными выростами. Архитектоника пластинок во многих местах нарушена, в частности колонковая зона выражена не везде. В центральных отделах пластинок встречаются дистрофические бесклеточные участки.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Матвей А., 9 лет, обратился с жалобами на припухлость и боли в области передней поверхности правого коленного сустава, боли при движениях в коленном суставе, хромоту. Без видимой причины появились боли, припухлость по передней поверхности правого коленного сустава. Температура в течение 3 суток держалась около 38°. Районный педиатр считал, что у мальчика гриппозная инфекция. После нормализации…

Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации. В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной…

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Популярное
Новое Прочее