Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения.

В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные приступы потери сознания с эпилептическим синдромом, которые прекратились в возрасте 1,5 лет.

С 28/XII 1960 г. по 8/II 1961 г. находилась в Институте нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко, где диагностирована множественная дисплазия. При осмотре бросаются в глаза тяжелые деформации кистей, утолщение и значительное увеличение по длине II и III пальцев левой кисти, а также II, III и V пальцев правой кисти с контрактурой, утолщением и выбуханием плотной ткани в области суставов, уплотнение подкожной апоневротической клетчатки с множественными втянутыми складками в области гипотенара.

На увеличенных пальцах ногти нормальных размеров, но сами фаланги пальцев переразогнуты. Подобные же уплотнения клетчатки на правой стопе. Ангиоматозные пятна на правом бедре, голени и всей правой половине тела. На коже правой подмышечной области пигментные пятна.

Череп деформирован: выступает плоское валикообразное образование, идущее продольно в правой лобной области. Двусторонняя деформация глазных яблок, бляшки белого цвета на склерах, неправильное развитие зубов.

Левосторонний поясничный сколиоз. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы, в крови 17-кетостероиды 1,8 мг, белок 8 г%, щелочная фосфатаза 4 ед., кальций 9,6 мг%, содержание фосфора увеличено в 2 раза, билирубин 0,4 мг%, аспарагиновая трансаминаза 40,8 ед. (норма 17 — 32 ед.), аланиновая трансаминаза 44 ед. (норма 12 — 24 ед.), величина дифениламиновой реакции равна 0,148, глюкопротеиды 130 мг%, мукопротеиды 11,7%, глюкозамины 100 мг%.

Незначительное повышение уровня дефиниламиновой реакции сыворотки крови по сравнению с нормальным свидетельствует о накоплении в крови сиаловых кислот как продуктов распада основного вещества соединительной ткани.

Однако нормальное содержание других компонентов межуточной субстанции (глюкопротеиды, глюкозамины и мукопротеиды) дает основание полагать, что в сыворотке крови этой больной отсутствуют резкие изменения со стороны белково-углеводных комплексов.

19/IV 1965 г. операция
— ампутация II и III пальцев левой кисти, III пальца правой кисти. Выписана под наблюдение поликлиники ЦИТО. При гистологическом исследовании удаленных пальцев обнаружены разрастания эмбриональной хрящевой ткани в полости суставов, хрящевая дисплазия (Т. П. Виноградова). Удаленные во время операции препараты исследованы.

Макроскопически отмечено утолщение костей, образующих сустав. Полость сустава выполнена хрящевой тканью, образующей конгломерат. Она плотно спаяна с суставным хрящом и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная оболочка хрящевой плотности. Костная ткань эпифизов разрежена, груботрабекулярного строения с очаговыми включениями хряща.

Микроскопически хрящевые разрастания имеют характер суставного гиалинового хряща, однако со значительным нарушением его архитектоники и неравномерным распределением хондроцитов. В толще хрящевых разрастаний во многих местах встречаются дистрофические бесклеточные участки, а также сосуды.

Метафизарные ростковые хрящевые пластинки неравномерной толщины с многочисленными выростами. Архитектоника пластинок во многих местах нарушена, в частности колонковая зона выражена не везде. В центральных отделах пластинок встречаются дистрофические бесклеточные участки.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение больных с множественной деформирующей суставной хондродисплазией сопряжено с известными трудностями. Это определяется множественностью и тяжестью деформации. В случаях незначительного удлинения одной нижней конечности назначалась ортопедическая обувь с целью устранения разницы в длине ног. В более запущенных случаях возникала необходимость в оперативном лечении. Характер операций зависел от локализации процесса. Чаще производились операции на нижних конечностях….

Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи. Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в…

При дифференциальной диагностике псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии и ахондроплазии опорными пунктами служат изменения в области таза и в поясничном отделе позвоночника. Последние при ахондроплазии впервые подробно изучены и описаны Caffey. Крылья подвздошных костей развернуты, укорочены, прямоугольной формы. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечник входа в малый таз расширен. Мы ни разу не наблюдали подобной картины таза…

Усман С., 13 лет, состоит под нашим наблюдением с 10-летнего возраста. Ребенок от здоровых родителей. Период беременности и родов протекал у матери без осложнений. При рождении мальчика отмечены ограничение движений в коленных суставах, множественные липомы живота, темные пятна на туловище и конечностях. В возрасте 3 лет обнаружено удлинение левой ноги на 3 см. С ростом…

Лечение больных с множественной эпифизарной дисплазией комплексное. При легких степенях эпифизарной дисплазии ограничиваются проведением консервативных мероприятий: назначают физиотерапию, массаж, лечебную гимнастику, морские ванны, грязелечение, витамины, санаторно-курортное лечение (Евпатория). Вольные с этим заболеванием широко пользуются протезно-ортопедическими изделиями (беззамковые аппараты, ортопедическая обувь). Нами проверены результаты санаторно-курортного лечения. Из 32 детей, которым было рекомендовано это лечение, был осмотрен…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее