Множественная эпифизарная хондродисплазия (дифференциальная диагностика)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная эпифизарная хондродисплазия (дифференциальная диагностика)

Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др.

При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная затрудненная походка, прогрессирующая мышечная слабость.

Точечная эпифизарная дисплазия отличается от множественной эпифизарной дисплазии более выраженным поражением эпифизов. Последние состоят из мелких, различной величины бесструктурных склеротических образований. Больные с точечной эпифизарной дисплазией физически слабые и умирают в раннем детстве.

При болезни Пертеса, дисхондроплазии, коксартрозе рентгенологическое обследование одного сустава может навести на мысль о множественной эпифизарной дисплазии. Однако тщательное исследование других суставов позволяет исключить системное поражение скелета.

Кретинизм, гарголизм отличаются сочетанием поражений скелета с умственной отсталостью. В 30 случаях диагноз множественной эпифизарной дисплазии при направлении в ЦИТО не был поставлен.

При анализе историй болезни детей с эпифизарной дисплазией мы установили, что они направлялись на консультацию в наш институт со следующими диагнозами: аномалия нижних конечностей, двусторонний вывих бедра, рахит, остеохондропатия, хондродистрофия, кифосколиоз, туберкулез позвоночника и др., но чаще всего с диагнозом болезнь Пертеса.

Такое разнообразие диагнозов говорит о том, что при нерезко выраженных деформациях диагностика эпифизарной дисплазии очень трудна, и только тщательное клинико-рентгенологическое обследование и динамическое наблюдение за больным помогают поставить правильный диагноз.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Популярное
Новое Прочее