Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др.
При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная затрудненная походка, прогрессирующая мышечная слабость.
Точечная эпифизарная дисплазия отличается от множественной эпифизарной дисплазии более выраженным поражением эпифизов. Последние состоят из мелких, различной величины бесструктурных склеротических образований. Больные с точечной эпифизарной дисплазией физически слабые и умирают в раннем детстве.
При болезни Пертеса, дисхондроплазии, коксартрозе рентгенологическое обследование одного сустава может навести на мысль о множественной эпифизарной дисплазии. Однако тщательное исследование других суставов позволяет исключить системное поражение скелета.
Кретинизм, гарголизм отличаются сочетанием поражений скелета с умственной отсталостью. В 30 случаях диагноз множественной эпифизарной дисплазии при направлении в ЦИТО не был поставлен.
При анализе историй болезни детей с эпифизарной дисплазией мы установили, что они направлялись на консультацию в наш институт со следующими диагнозами: аномалия нижних конечностей, двусторонний вывих бедра, рахит, остеохондропатия, хондродистрофия, кифосколиоз, туберкулез позвоночника и др., но чаще всего с диагнозом болезнь Пертеса.
Такое разнообразие диагнозов говорит о том, что при нерезко выраженных деформациях диагностика эпифизарной дисплазии очень трудна, и только тщательное клинико-рентгенологическое обследование и динамическое наблюдение за больным помогают поставить правильный диагноз.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения. В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные…
Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…
У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…
Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…
Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…
