Эпифизарная точечная хондродисплазия

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом.

Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также как эпифизарный точечный дизостоз и как метафизарный точечный дизостоз (Н. А. Енгалычева, П. Д. Мацкевич, 1963).

Заболевание диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в преждевременном появлении ядер окостенения в виде точечных вкраплений в эпифизарных отделах костей и длительном раздельном существовании этих островков окостенения без слияния. Внешне суставы несколько увеличенных размеров в связи с тем, что эпифизы крупнее, чем в норме.

Характерны варусные и вальгусные деформации в суставах и укорочения, так как участки преждевременного окостенения могут быть в эпифизарной пластинке. В отдельных случаях страдает не весь эпифиз, а только его периферическая часть (Selakovich, White, 1955).

Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов, чаще дистального эпифиза бедра и проксимального эпифиза большеберцовой кости. При изолированном поражении отдельных эпифизов или осмотре одного сустава без рентгенологического контроля всего скелета этот вид дисплазии может быть принят за новообразование.

Рентгенологическая картина эпифиза с плотными вкраплениями извести среди гомогенной структуры хрящевого эпифиза напоминает хондробластому, поражающую эпифизы с характерной крапчатостью. Из-за рано наступающих деформаций заболевание может симулировать дисхондроплазию. Эпифиз с точечными вкраплениями похож на очаг дисхондроплазии, но при последней очаг располагается в метафизе и никогда не бывает в эпифизах.

По литературным данным, наряду с выраженными костными изменениями у половины больных имелись врожденная катаракта, повреждение хряща трахеи, хрусталика глаза и нарушения со стороны соединительнотканной основы других органов и систем, в частности сосудов, умственная отсталость. Больше половины детей умирает в детском возрасте (Selakovich, White, 1955).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее