Эпифизарная точечная хондродисплазия

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом.

Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также как эпифизарный точечный дизостоз и как метафизарный точечный дизостоз (Н. А. Енгалычева, П. Д. Мацкевич, 1963).

Заболевание диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в преждевременном появлении ядер окостенения в виде точечных вкраплений в эпифизарных отделах костей и длительном раздельном существовании этих островков окостенения без слияния. Внешне суставы несколько увеличенных размеров в связи с тем, что эпифизы крупнее, чем в норме.

Характерны варусные и вальгусные деформации в суставах и укорочения, так как участки преждевременного окостенения могут быть в эпифизарной пластинке. В отдельных случаях страдает не весь эпифиз, а только его периферическая часть (Selakovich, White, 1955).

Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов, чаще дистального эпифиза бедра и проксимального эпифиза большеберцовой кости. При изолированном поражении отдельных эпифизов или осмотре одного сустава без рентгенологического контроля всего скелета этот вид дисплазии может быть принят за новообразование.

Рентгенологическая картина эпифиза с плотными вкраплениями извести среди гомогенной структуры хрящевого эпифиза напоминает хондробластому, поражающую эпифизы с характерной крапчатостью. Из-за рано наступающих деформаций заболевание может симулировать дисхондроплазию. Эпифиз с точечными вкраплениями похож на очаг дисхондроплазии, но при последней очаг располагается в метафизе и никогда не бывает в эпифизах.

По литературным данным, наряду с выраженными костными изменениями у половины больных имелись врожденная катаракта, повреждение хряща трахеи, хрусталика глаза и нарушения со стороны соединительнотканной основы других органов и систем, в частности сосудов, умственная отсталость. Больше половины детей умирает в детском возрасте (Selakovich, White, 1955).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Рита Д. с 3-недельного возраста наблюдается нами в течение 10 лет. Родилась в 7,5 месяцев беременности при нормальных родах с укорочением левого бедра на 3 см, варусной деформацией левой голени, фиксированным врожденным правосторонним сколиозом в поясничном отделе. На рентгенограммах все эпифизы, включая трубчатые кости, а также ребра, грудину, кости таза, имели точечную структуру в виде…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации. В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной…

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Популярное
Новое Прочее