Спондило-эпифизарная дисплазия (клиническая картина)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Спондило-эпифизарная дисплазия (клиническая картина)

Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить. У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной».

Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость. Постепенно выявляются деформации конечностей (genu varum, valgum) и позвоночника (сколиоз). Вначале деформации не сопровождаются болями, но в возрасте 7 — 15 лет больные начинают жаловаться на них.

С ростом ребенка проявляется тенденция к образованию сгибательных контрактур, чаще в локтевых и коленных суставах. В тазобедренных суставах у большинства детей наблюдается ограничение движений разной степени вплоть до выраженных сгибательных контрактур.


Спондило-эпифизарная дисплазия у девочки 7 лет

Спондило-эпифизарная дисплазия у девочки 7 лет


У некоторых детей ограничены движения в плечевых суставах, пальцах кистей, в суставах нижней челюсти (ребенок плохо открывает рот), имеется вывих надколенника. Все дети небольшого роста (на нижней границе нормы), относительно пропорционально сложены. В умственном развитии больные не отстают.

Обращает на себя внимание слабость мышц у большинства больных со спондило-эпифизарной дисплазией. Неврологические изменения, ведущие к атрофии мышц, вялым параличам и повышению сухожильных рефлексов, впервые были объяснены Guy с соавторами (1961).

При патологоанатомическом вскрытии ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией было обнаружено недоразвитие отростка шейного позвонка и неправильное соотношение шейного отдела позвоночника и основания черепа, что могло вызвать сдавление ствола мозга.

Впоследствии эта находка была подтверждена рентгенологически. По литературным данным, характерные изменения в шейно-окципитальном отделе на рентгенограммах патогномоничны для спондило-эпифизарной дисплазии и служат дифференциально-диагностическим признаком.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

Популярное
Новое Прочее