Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить. У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной».
Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость. Постепенно выявляются деформации конечностей (genu varum, valgum) и позвоночника (сколиоз). Вначале деформации не сопровождаются болями, но в возрасте 7 — 15 лет больные начинают жаловаться на них.
С ростом ребенка проявляется тенденция к образованию сгибательных контрактур, чаще в локтевых и коленных суставах. В тазобедренных суставах у большинства детей наблюдается ограничение движений разной степени вплоть до выраженных сгибательных контрактур.
Спондило-эпифизарная дисплазия у девочки 7 лет
У некоторых детей ограничены движения в плечевых суставах, пальцах кистей, в суставах нижней челюсти (ребенок плохо открывает рот), имеется вывих надколенника. Все дети небольшого роста (на нижней границе нормы), относительно пропорционально сложены. В умственном развитии больные не отстают.
Обращает на себя внимание слабость мышц у большинства больных со спондило-эпифизарной дисплазией. Неврологические изменения, ведущие к атрофии мышц, вялым параличам и повышению сухожильных рефлексов, впервые были объяснены Guy с соавторами (1961).
При патологоанатомическом вскрытии ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией было обнаружено недоразвитие отростка шейного позвонка и неправильное соотношение шейного отдела позвоночника и основания черепа, что могло вызвать сдавление ствола мозга.
Впоследствии эта находка была подтверждена рентгенологически. По литературным данным, характерные изменения в шейно-окципитальном отделе на рентгенограммах патогномоничны для спондило-эпифизарной дисплазии и служат дифференциально-диагностическим признаком.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…
В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…
При изучении спондило-эпифизарной и множественной эпифизарной дисплазии мы совместно с Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой, Г. П. Юкиной и В. К. Ильиной (1972) выделили группу больных, которые по клинической и рентгенологической симптоматике отличались от больных с типической формой названных выше двух видов эпифизарных дисплазии. Пользуясь терминологией Maroteaux и Lamy, впервые описавших эту разновидность эпифизарной…
Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….
Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…
