Несовершенное костеобразование (этиология)

Главная / Болезни костей у детей / Остеодисплазии / Несовершенное костеобразование (этиология)

В начале XX столетия наряду с описанием единичных казуистических случаев несовершенного костеобразования появляются работы, в которых высказываются различные предположения о происхождении данного заболевания. Мы в 1969 г. отнесли его к одному из видов системных врожденных дисплазии соединительной ткани и ее дериватов.

Заболевание представляет собой неполноценное и извращенное развитие мезенхимы, в первую очередь костной ткани, неправильное формирование костной субстанции, поэтому правильно называть его несовершенным костеобразованием (osteogenesis imperfecta), так как сущность процесса имеет диспластическую природу, связанную с врожденной недостаточностью мезенхимы. Больные с несовершенным костеобразованием встречаются довольно часто.

Наибольшее число наблюдений принадлежит Bickel (1943) — 40 больных. В ортопедическом институте Риццоли, в Болоньи, за 50 лет было 20 больных с несовершенным костеобразованием. В нашей стране Б. М. Эйдельштейн (1955) наблюдала 28 больных, В. Н. Блохин (1957) — 18 больных, М. В. Волков (1969) — 46 больных, М. В. Волков и Н. Н. Нефедьева (1972) — 71 больного.

Наш последний опыт основан на наблюдении 116 больных, находившихся на лечении в Детской больнице имени Н. Ф. Филатова (1950 — 1960 гг. — 12 детей), в клинике детской костной патологии, и в детской поликлинике Центрального института травматологии и ортопедии (с 1956 по 1970 г. — 104 ребенка).

Подробно анализируются больные второй группы, наблюдавшиеся в ЦИТО. Среди больных было 56 мальчиков и 48 девочек. Таким образом, по нашим наблюдениям, несовершенное костеобразование несколько чаще встречается у лиц мужского пола, чем у женского, что соответствует литературным данным.

Наибольшее число больных было в возрасте моложе 15 лет (101 человек) и только 3 больных были в возрасте 16 лет:
от 1 года до 5 лет — 30 человек, от 5 лет до 10 лет — 38, от 10 до 15 лет — 29, 15 и 16 лет — 7 человек. Позднее обращение больных с несовершенным костеобразованием в специализированные лечебные учреждения объясняется несвоевременной диагностикой, ибо во многих случаях больные были направлены на консультацию с диагнозом рахита. Поздняя обращаемость и запоздалое лечение приводят к образованию тяжелых и трудно исправимых деформаций скелета.

Долгое время в мировой литературе существовала точка зрения, что имеются два совершенно разных заболевания: болезнь Лобштейна — идиопатический остеопсатироз и болезнь Вролика — несовершенное костеобразование. При болезни Лобштейна первые признаки заболевания очень различны как по времени проявления, так и по степени их тяжести.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Еще Apert (1938) выявил, что с момента появления заболевания в семье передача идет всегда от матери или отца непосредственно детям, без избирательности пола — прямая наследственность. После рождения ребенка переломы могут возникать от самых ничтожных причин (при пеленании, подъеме или перекладывании ребенка), а у более старших детей — при попытке сесть, встать на ножки или…

Деформации конечностей при несовершенном костеобразовании чаще бывают симметричными, и очень редко встречаются изолированные переломы и деформации только одного сегмента. Типичны искривления и уплощения костей в сагиттальной плоскости. Деформации конечностей всегда типичны по форме, но различаются по степени выраженности в зависимости от давности заболевания. Тяжелые деформации скелета Тяжелые деформации скелета при несовершенном костеобразовании у мальчика 14…

Отдельные описания больных с голубыми склерами и ломкостью костей были сделаны в 1900 г. Eddowes (цит. по А. Б. Кацнельсону, 1926). Одни авторы объясняют наличие голубых склер просвечиванием сквозь истонченную склеру сосудистой оболочки глазного яблока, другие — не истончением, а повышенной прозрачностью оболочки. Понижения остроты зрения мы не обнаружили ни у одного больного. Синие склеры…

Рентгенологическая картина костных изменений очень разнообразна и зависит от возраста больного и тяжести поражения скелета. Степень рентгенологических изменений столь же многообразна, как и клинические проявления болезни. Характерно и практически очень важно, что изменения в скелете при несовершенном костеобразовании наблюдаются с момента рождения ребенка, они не являются изолированными, а поражают все кости скелета. Рентгенологическая картина врожденной…

Наблюдающийся при несовершенном костеобразовании остеопороз костей объясняется разными авторами по-разному. В частности, Д. Г. Рохлин (1936) видит причину остеопороза в усиленном рассасывании кости, Г. А. Зедгенидзе (1943) связывает остеопороз с перестройкой костной ткани, сопровождающейся уменьшением количества костных балок в единице объема кости. С. А. Рейнберг (1955) считает причиной остеопороза торможение созидания кости при нормальном рассасывании…

Популярное
Новое Прочее