Несовершенное костеобразование (клинические симптомы)

Главная / Болезни костей у детей / Остеодисплазии / Несовершенное костеобразование (клинические симптомы)

Клинические симптомы несовершенного костеобразования сводятся главным образом к наличию искривлений конечностей вследствие множественных переломов или надломов костей, мышечной атрофии, наличию голубых склер и «янтарных» зубов.

При передаче болезни по наследству признаки могут меняться, но голубые склеры всегда остаются. В литературе многие авторы описывают еще тугоухость, однако у детей мы ни разу не наблюдали понижения слуха и только у одного взрослого больного (он не вошел в наш анализ), страдающего несовершенным костеобразованием, у которого переломы начались с 2-летнего возраста (всего у него было 120 переломов), полная глухота наступила в 15-летнем возрасте, так что последний симптом не является постоянным.

Переломы трубчатых костей и деформации конечностей являются ведущими симптомами заболевания. Переломы могут возникать во внутриутробном периоде, в момент родов или в постнатальпом периоде. Иногда переломы начинаются в возрасте 7 — 12-лет. Как правило, прекращение переломов совпадает с периодом полового созревания. У 29 больных с несовершенным костеобразованием переломы уже имелись к моменту рождения, у остальных больных они возникали в более поздние сроки.

Заболевание может передаваться по наследству по линии отца или матери, одному или нескольким детям. У 8 наблюдавшихся нами больных родители были больны несовершенным остеогенезом (5 отцов и 3 матери). Заболевание часто бывает семейным, так, у 9 больных в семье были больны еще брат и сестра.

Наши сведения несколько расходятся с данными литературы, где наследственно-семейный элемент представляется характерным только для поздней формы Лобштейна. Напротив, 7 наших больных из 9 были с osteogenesis imperfecta congenita (синдром Вролика), т. е. переломы у них наблюдались с рождения.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

В разных случаях обращают на себя внимание ломкость костей и ее последствия, деформация скелета, конституциональные нарушения, голубизна склер, иногда глухота, нарушения одонтогенеза, значительная слабость мышц и связок. Болезнь Вролика характеризуется внутриутробными переломами или переломами сразу же после рождения. Во время беременности отмечается очень редкое и слабое шевеление плода в матке. Роды проходят почти всегда очень…

Еще Apert (1938) выявил, что с момента появления заболевания в семье передача идет всегда от матери или отца непосредственно детям, без избирательности пола — прямая наследственность. После рождения ребенка переломы могут возникать от самых ничтожных причин (при пеленании, подъеме или перекладывании ребенка), а у более старших детей — при попытке сесть, встать на ножки или…

Деформации конечностей при несовершенном костеобразовании чаще бывают симметричными, и очень редко встречаются изолированные переломы и деформации только одного сегмента. Типичны искривления и уплощения костей в сагиттальной плоскости. Деформации конечностей всегда типичны по форме, но различаются по степени выраженности в зависимости от давности заболевания. Тяжелые деформации скелета Тяжелые деформации скелета при несовершенном костеобразовании у мальчика 14…

Отдельные описания больных с голубыми склерами и ломкостью костей были сделаны в 1900 г. Eddowes (цит. по А. Б. Кацнельсону, 1926). Одни авторы объясняют наличие голубых склер просвечиванием сквозь истонченную склеру сосудистой оболочки глазного яблока, другие — не истончением, а повышенной прозрачностью оболочки. Понижения остроты зрения мы не обнаружили ни у одного больного. Синие склеры…

Рентгенологическая картина костных изменений очень разнообразна и зависит от возраста больного и тяжести поражения скелета. Степень рентгенологических изменений столь же многообразна, как и клинические проявления болезни. Характерно и практически очень важно, что изменения в скелете при несовершенном костеобразовании наблюдаются с момента рождения ребенка, они не являются изолированными, а поражают все кости скелета. Рентгенологическая картина врожденной…

Популярное
Новое Прочее