Главная / Болезни костей у детей / Остеодисплазии / Несовершенное костеобразование (клинические симптомы)
Клинические симптомы несовершенного костеобразования сводятся главным образом к наличию искривлений конечностей вследствие множественных переломов или надломов костей, мышечной атрофии, наличию голубых склер и «янтарных» зубов.
При передаче болезни по наследству признаки могут меняться, но голубые склеры всегда остаются. В литературе многие авторы описывают еще тугоухость, однако у детей мы ни разу не наблюдали понижения слуха и только у одного взрослого больного (он не вошел в наш анализ), страдающего несовершенным костеобразованием, у которого переломы начались с 2-летнего возраста (всего у него было 120 переломов), полная глухота наступила в 15-летнем возрасте, так что последний симптом не является постоянным.
Переломы трубчатых костей и деформации конечностей являются ведущими симптомами заболевания. Переломы могут возникать во внутриутробном периоде, в момент родов или в постнатальпом периоде. Иногда переломы начинаются в возрасте 7 — 12-лет. Как правило, прекращение переломов совпадает с периодом полового созревания. У 29 больных с несовершенным костеобразованием переломы уже имелись к моменту рождения, у остальных больных они возникали в более поздние сроки.
Заболевание может передаваться по наследству по линии отца или матери, одному или нескольким детям. У 8 наблюдавшихся нами больных родители были больны несовершенным остеогенезом (5 отцов и 3 матери). Заболевание часто бывает семейным, так, у 9 больных в семье были больны еще брат и сестра.
Наши сведения несколько расходятся с данными литературы, где наследственно-семейный элемент представляется характерным только для поздней формы Лобштейна. Напротив, 7 наших больных из 9 были с osteogenesis imperfecta congenita (синдром Вролика), т. е. переломы у них наблюдались с рождения.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
В процессе изучения заболевания у наших больных, а также на основании литературных данных наше внимание привлек тот факт, что у больных при достижении ими половой зрелости количество переломов или резко снижается, или они прекращаются совсем. Изучение биохимических показателей у наших больных (кальций, калий, щелочная фосфатаза, оксипролин в моче и крови) не выявило заметных изменений. Было…
В 1965 г. нами совместно с А. А. Аренбергом опубликована работа, в которой обращается внимание на наличие форм фиброзной дисплазии, отличающихся по клинико-рентгенологическим данным, а также по гистологической картине от типичных форм фиброзной дисплазии. Обычно среди сплошных участков клеточно-волокнистой ткани при фиброзной дисплазии встречаются мелкие очаги гиалинового хряща. О таких находках писали А. М. Вахуркина…
В клинике детской костной патологии и подростковой ортопедии применялся нерабол. Он относится к группе анаболических стероидов. Вводился нерабол детям в течение 4 — 6 недель по 0,002 — 0,005 г в зависимости от возраста. При применении препарата у 20 больных мы наблюдали некоторую нормализацию содержания 11-оксикортикостероидов крови. С 1972 г. мы начали применять тирокальцитонип (ТКТ)…
Первыми симптомами у всех больных являлись боль в бедре и хромота на больную ногу. Боль была тупой, непостоянной, усиливаясь после длительной ходьбы, игр и в конце дня. Хромота у 6 больных была связана с болью при нагрузке на пораженную конечность (болезненная хромота), а у 6 больных — с функциональным укорочением больной ноги. Укорочение конечности было…
Необходимо проводить дифференциальную диагностику с распространенным системным заболеванием раннего детского возраста — рахитом. При несовершенном костеобразовании никогда не бывает тех изменений в эпифизарной зоне (бахромчатые, широкие эпифизарные линии), которые встречаются при рахите. Кортикальный слой при рахите истончен незначительно, деформации конечностей бывают не так резко выражены и искривления в основном происходят во фронтальной плоскости, патологические переломы…
