Несовершенное костеобразование (клинические симптомы)

Главная / Болезни костей у детей / Остеодисплазии / Несовершенное костеобразование (клинические симптомы)

Клинические симптомы несовершенного костеобразования сводятся главным образом к наличию искривлений конечностей вследствие множественных переломов или надломов костей, мышечной атрофии, наличию голубых склер и «янтарных» зубов.

При передаче болезни по наследству признаки могут меняться, но голубые склеры всегда остаются. В литературе многие авторы описывают еще тугоухость, однако у детей мы ни разу не наблюдали понижения слуха и только у одного взрослого больного (он не вошел в наш анализ), страдающего несовершенным костеобразованием, у которого переломы начались с 2-летнего возраста (всего у него было 120 переломов), полная глухота наступила в 15-летнем возрасте, так что последний симптом не является постоянным.

Переломы трубчатых костей и деформации конечностей являются ведущими симптомами заболевания. Переломы могут возникать во внутриутробном периоде, в момент родов или в постнатальпом периоде. Иногда переломы начинаются в возрасте 7 — 12-лет. Как правило, прекращение переломов совпадает с периодом полового созревания. У 29 больных с несовершенным костеобразованием переломы уже имелись к моменту рождения, у остальных больных они возникали в более поздние сроки.

Заболевание может передаваться по наследству по линии отца или матери, одному или нескольким детям. У 8 наблюдавшихся нами больных родители были больны несовершенным остеогенезом (5 отцов и 3 матери). Заболевание часто бывает семейным, так, у 9 больных в семье были больны еще брат и сестра.

Наши сведения несколько расходятся с данными литературы, где наследственно-семейный элемент представляется характерным только для поздней формы Лобштейна. Напротив, 7 наших больных из 9 были с osteogenesis imperfecta congenita (синдром Вролика), т. е. переломы у них наблюдались с рождения.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Морфологическая картина во всех наблюдениях была однотипной и характеризовалась одновременным наличием в препаратах участков гиалинового хряща и клеточно-волокнистой ткани. Хрящевая ткань состояла из мелких и более крупных, преимущественно округлых, хрящевых клеток, расположенных либо поодиночке, либо группами в нежно-базофильном основном веществе. Встречались отдельные участки пролиферации хряща, приближающиеся по строению к хондроме. Хрящевые участки граничили с участками…

После рассечения надкостницы на всем протяжении деформированной кости ультразвуковой пилой или долотом производят отделение надкостницы вместе с тонкими пластинками кортикальной кости. Кость распиливают ультразвуковой пилой или пилой Джилли на отдельные сегменты (в зависимости от степени деформации делают от 2 до 5 сегментов). Ось конечности исправляют путем перемещения и сопоставления сегментов, которые нанизывают на кортикальный гомотрансплантат,…

Несовершенный остеогенез, или врожденная недостаточность и ломкость костей (А. В. Русаков), является врожденным пороком костеобразовапия (osteogenesis imperfecta). Т. П. Виноградова относит его к группе диспластических заболеваний, которые связаны с неправильным формированием костной субстанции. Это заболевание всего организма с преимущественным поражением костной ткани может быть отнесено к большой группе заболеваний — desmogenesis imperfecta. Оно проявляется частыми…

Борис Р., 14 лет, поступил в ЦИТО 12/V 1970 г. с диагнозом: резкие деформации обеих нижних конечностей на почве несовершенного остеогенеза. Переломы у больного с 1,5 летнего возраста, всего было около 20 переломов костей верхних и нижних конечностей, в результате которых наступили резкие деформации конечностей. 2/VI 1970 г. произведена операция — удлинение ахиллова сухожилия слева,…

В начале XX столетия наряду с описанием единичных казуистических случаев несовершенного костеобразования появляются работы, в которых высказываются различные предположения о происхождении данного заболевания. Мы в 1969 г. отнесли его к одному из видов системных врожденных дисплазии соединительной ткани и ее дериватов. Заболевание представляет собой неполноценное и извращенное развитие мезенхимы, в первую очередь костной ткани, неправильное…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее