Несовершенное костеобразование (голубая окраска склер)

Главная / Болезни костей у детей / Остеодисплазии / Несовершенное костеобразование (голубая окраска склер)

Отдельные описания больных с голубыми склерами и ломкостью костей были сделаны в 1900 г. Eddowes (цит. по А. Б. Кацнельсону, 1926). Одни авторы объясняют наличие голубых склер просвечиванием сквозь истонченную склеру сосудистой оболочки глазного яблока, другие — не истончением, а повышенной прозрачностью оболочки. Понижения остроты зрения мы не обнаружили ни у одного больного.

Синие склеры могут наблюдаться не только у больных с несовершенным костеобразованием, но и у других членов семьи, которые не имеют никаких костных проявлений болезни. Голубая окраска склер, изменения со стороны черепа, начальное выражение лица делают этих больных очень похожими один на другого. При осмотре полости рта прежде всего бросаются в глаза крошащиеся зубы янтарной окраски.

«Янтарные» зубы имелись у 23 больных. Часто зубы бывают кариозными, что объясняется функциональной недостаточностью одонтобластов. Зубы подвержены быстрому стиранию. С. Д. Домбек (1939) указывал на задержку прорезывания зубов. Голубая окраска склер и янтарная окраска зубов объясняются также пороком первичного формирования мезенхимы.


Несовершенное остеобразование

Несовершенное остеобразование Несовершенное остеобразование

Голубые склеры и желтые крошащиеся зубы при
несовершенном костеобразовании.


Слабость мышечно-связочного аппарата выражжалась в разболтанности суставов и атрофии мышц. Отставания в умственном развитии мы не наблюдали. Половое развитие наступало либо своевременно, либо несколько раньше обычного.

Со стороны внутренних органов характерных изменений не было обнаружено, за исключением пониженной кислотности желудочного сока или полной ахилии.

Следует отметить, что все перечисленные симптомы могут иметься, но степень их выраженности может быть разной. Наряду с тяжелыми формами встречаются и легкие, когда количество переломов невелико (1 — 3 перелома).

Только тщательное клиническое и рентгенологическое обследование больного позволяет точно определить характер заболевания. Рентгенологический метод исследования является решающим и имеет огромное значение в диагностике системных заболеваний скелета, особенно при несовершенном костеобразовании.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Клинические симптомы несовершенного костеобразования сводятся главным образом к наличию искривлений конечностей вследствие множественных переломов или надломов костей, мышечной атрофии, наличию голубых склер и «янтарных» зубов. При передаче болезни по наследству признаки могут меняться, но голубые склеры всегда остаются. В литературе многие авторы описывают еще тугоухость, однако у детей мы ни разу не наблюдали понижения слуха…

Еще Apert (1938) выявил, что с момента появления заболевания в семье передача идет всегда от матери или отца непосредственно детям, без избирательности пола — прямая наследственность. После рождения ребенка переломы могут возникать от самых ничтожных причин (при пеленании, подъеме или перекладывании ребенка), а у более старших детей — при попытке сесть, встать на ножки или…

Деформации конечностей при несовершенном костеобразовании чаще бывают симметричными, и очень редко встречаются изолированные переломы и деформации только одного сегмента. Типичны искривления и уплощения костей в сагиттальной плоскости. Деформации конечностей всегда типичны по форме, но различаются по степени выраженности в зависимости от давности заболевания. Тяжелые деформации скелета Тяжелые деформации скелета при несовершенном костеобразовании у мальчика 14…

Рентгенологическая картина костных изменений очень разнообразна и зависит от возраста больного и тяжести поражения скелета. Степень рентгенологических изменений столь же многообразна, как и клинические проявления болезни. Характерно и практически очень важно, что изменения в скелете при несовершенном костеобразовании наблюдаются с момента рождения ребенка, они не являются изолированными, а поражают все кости скелета. Рентгенологическая картина врожденной…

Наблюдающийся при несовершенном костеобразовании остеопороз костей объясняется разными авторами по-разному. В частности, Д. Г. Рохлин (1936) видит причину остеопороза в усиленном рассасывании кости, Г. А. Зедгенидзе (1943) связывает остеопороз с перестройкой костной ткани, сопровождающейся уменьшением количества костных балок в единице объема кости. С. А. Рейнберг (1955) считает причиной остеопороза торможение созидания кости при нормальном рассасывании…

Популярное
Новое Прочее