Патогенез и клиническое значение «ядерной желтухи» (Желтуха при врожденном гипотиреозе)

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Желтухи новорожденных / Патогенез и клиническое значение «ядерной желтухи» (Желтуха при врожденном гипотиреозе)

Желтуха при врожденном гипотиреозе может быть интенсивной и продолжаться несколько недель. Предполагают, что дефицит гормона щитовидной железы тормозит развитие механизмов выведения билирубина, т. е. транспортных протеинов У и Z и конъюгационной системы.

Желтуха нередко является первым и единственным признаком врожденного гипотиреоза, другие признаки (апатия, запор, грубый крик, соматические признаки) развиваются в более позднем периоде жизни. Заподозренный врожденный гипотиреоз может быть вскоре подтвержден рентгенограммой, на которой можно отметить задержку оссификации, т. е. отсутствие ядра оссификации нижнего эпифиза бедренной кости, и специальными лабораторными тестами, в особенности определением йода, связанного с белком.

Желтуха при непроходимости пищеварительного тракта, превышающая уровень «физиологической» желтухи, — относительно частое явление. Считают, что в ее развитии принимает участие с одной стороны голодание, с другой — повышенное всасывание неконъюгированного билирубина энтерогенатальной циркуляцией.

Врожденный дефект конъюгации (синдром Криглера — Найяра) — редкое семейное заболевание, для которого характерно отсутствие активности глюкуронилтрансферазы, подобно как и у гунн-крыс. В случае типа I этого синдрома имеет место полный дефект конъюгации и гипербилирубинемия достигает уровня выше 430 мкмоль/л (25 мг/100 мл). Пораженные дети рано погибают с признаками ядерной желтухи. Дефект передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, и оба родителя обычно гетерозиготы.

При типе II имеет место частичный дефект, который унаследуется доминантно, т. е. от одного из родителей.

Гипербилирубинемия у таких детей невысока, результаты лечения могут оказаться положительными и больные выживают. Однако желтуха сохраняется и развитие ядерной желтухи не исключено даже в более поздние сроки.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Определенное количество билирубина (у новорожденного 25 — 30 %) возникает в процессе распада незрелых прекурсоров эритроцитов или из гема вне красных кровяных телец (миоглобин, эритрохромы). Образование билирубина имеет две стадии: сначала тем окисляется гемоксигеназой и цитохромом Р 450 в биливердин с образованием СО, биливердин же биливердинредуктазой редуцируется в билирубин. Билирубин — вещество оранжево-коричневого цвета, с…

Определяя концентрацию билирубина в сыворотке крови новорожденных с помощью диазореакции, можно почти всегда обнаружить небольшое количество прямореагирующего пигмента, которое не считается доказательством наличия конъюгированного билирубина. Заметно повышенный уровень прямого билирубина, минимально выше 35 мкмоль/л (2 мг/100 мл), свидетельствует о проникновении конъюгированного билирубина в экстрацеллюлярную жидкость и представляет во всех случаях патологическое явление. При тяжелых формах…

Терапевтические приемы у небольшой группы желтушных новорожденных с повышенным уровнем прямореагирующего билирубина имеют другой характер. Конъюгированный билирубин не проникает через клеточные мембраны, а фракция, неконъюгированного билирубина, за исключением некоторых случаев «синдрома сгущения желчи», не велика. Таким детям, поэтому не угрожает опасность развития ядерной желтухи, однако высокий уровень прямого билирубина является признаком серьезного заболевания печени или…

Свободный билирубин способен к диффузии и легко проникает через клеточные мембраны липоидного характера, тогда как билирубин-альбуминовый комплекс в межклеточное пространство не проникает. При низкой и средней концентрации общего билирубина в сыворотке молекулы билирубин-альбуминового комплекса находятся в равновесии с крайне низкой концентрацией свободных молекул билирубина. При дальнейшем повышении уровня общего билирубина такое соотношение быстро меняется, при…

У небольшого количества случаев можно обнаружить инфекционного агента, напр. Toxoplasma gondii, цитомегаловирус, вирус краснухи или вирус простого герпеса, в исключительных случаях Treponema pallidum. Приблизительно в 5 — 10 % случаев выявление австралийского антигена показывает на гепатит В. Существенное большинство случаев входит в идиопатическую группу, у которой предполагают вирусную этиологию, наряду с различной реактивностью печени в…

Популярное
Новое Прочее