Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора

Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора

Мы перечислили целый ряд факторов внешней среды, действующих повреждающим образом на зародыши животных и человека в различные периоды внутриутробного развития.

Следует указать, что кроме указанных экзогенных факторов, эндогенные факторы, в частности, наследственность может иметь существенное значение в возникновении нарушений нормального развития внутриутробного плода.

В отечественной литературе вопрос о хромосомных эмбриопатиях человека исчерпывающе разработан в работах

В. П. Эфроимсона, опубликованных за последние 4 года, также в работах С. Н. Давиденкова и А. М. Давиденковой.

В зарубежной литературе по данному вопросу за последние годы опубликовано немало работ — [Тюрпин и Лежен (R. Turpin and I. Lejeime), Смит, Патоу, Термен (D. W. Smith, К. Patou, S. Thermari), Хернден и Джекобе, (D. G. Harnden and P. A. Jacobs)], Ленц (W. Lenz) и другие.

По данным В. П. Эфроимсона (1962), исследования 1959—1961 годов показали существование обширной, очень важной группы эмбриопатий, обусловленных аномальным строением хромосомного набора зиготы. Развитие этих аномалий выявляется в гаметогенезе или на самых ранних стадиях деления оплодотворенного яйца.

В начале XX века установлены регулярность расхождения хромосом к противоположным полюсам делящейся половой клетки при редукционном делении. Оказалось, что одна пара хромосом — половых не вполне подчиняется правилу парности.

В соматических клетках самок имеются две одинаковые половые хромосомы — X — хромосомы, в соматических клетках самцов имеются только одна X — хромосома и одна небольшая хромосома, так называемая γ — хромосома.

Барр и Бертрам (М. L. Barr, Е. У. Bertram, 1949) установили у женских организмов в ядрах многих клеток тканей наличие маленького тельца — так называемого полового хроматина; в клетках у самцов полового хроматина нет.

Хромосомный комплекс нормального мужчины содержит 46 хромосом, в том числе γx хромосома, этот же комплекс у женщины содержит тоже 46 хромосом, в том числе xx — хромосома. У больных с синдромом Клайнфельтера (при этом синдроме наблюдается высокий рост, вялость, инертность, умственное отставание, длинные конечности, склерозирующая дегенерация семенных канальцев) обнаружены 47 хромосом вместо 46, встречающихся в норме.

Вместо характерных для мужчины одной x — хромосомы и одной γ — хромосомы и характерных для женщин двух x — хромосом, при указанном синдроме обнаруживаются две x — хромосомы и одна γ — хромосома.

При синдроме Шерешевского — Тернера у женщин (при данном синдроме наблюдается малый рост, медленное половое развитие, бесплодие, дисгенезия гонад, первичная аменорея) половой хроматин отсутствует, вместо 46 хромосом в норме у таких женщин обнаружены 45 хромосом и хромосомный комплекс ХО. В другой конституциональной аномалии обнаруживаются три X — хромосомы — всего 47 хромосом.

В 1959 году обнаружена эта конституциональная аномалия, получившая название трисомия X. У женщин с синдромом трисомии X во многих клетках не одно хроматиновое тельце, а два (В. П. Эфроимсон).

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Наилучший эффект при асфиксии достигается применением карбогена, т. е. смеси кислорода с углекислотой в концентрации последней от 5 до 7%. При этом одновременно уменьшается кислородная недостаточность и возбуждается дыхательный центр. При отсутствии карбогена можно попеременно давать кислород и чистую углекислоту из разных  подушек. Применение углекислоты наиболее уместно, когда уже появится первый вдох, а угнетение дыхательного…

Рудиментарные формы — параличи единичных мышц (например, паралич дельтовидной мышцы). Диагностика обычно не представляет особых затруднений; необходимо исключить сифилитический псевдопаралич  Парро, поражение плечевой кости, поражение плечевого сустава, полиомиелит, мозговые параличи. Дифференцировать следует от сифилитического псевдопаралича Парро. Его можно исключить при отсутствии других признаков сифилиса: рентгенограммы костей (остеохондрит!), данных исследований глазного дна и т. д. Поражение…

Способ П. И. Савицкого направлен на профилактику и терапию внутриутробной асфиксии плода и одновременное лечение слабой родовой деятельности. Он состоит в том, что роженице при несвоевременном отхождении вод, угрожающей асфиксии плода и слабости родовой деятельности непрерывно вводят внутривенно капельным путем вещества, предупреждающее асфиксию плода: 300 мл 5% глюкозы, 10 мл 10% бромистого натрия, 1 мл…

Параличи лицевого нерва бывают двух родов: периферические (большей частью в родах с наложением щипцов) и центрального происхождения (при повреждении внутричерепных и периферических частей лицевого нерва, при внутричерепных гематомах, а также при других родовых повреждениях двигательных центров). Чаще наблюдаются параличи периферического происхождения. Клиническая картина: угол рта оттянут в здоровую сторону, лицо перекошено, носогубная складка сглажена, состояние…

Рецидивы асфиксии наступают нередко вскоре после оживления родившихся в асфиксии детей. Такие рецидивы часто встречаются у недоношенных новорожденных, у которых обнаруживаются признаки травмы центральной нервной системы. Нередко недоношенные новорожденные с тяжелыми формами нарушения мозгового кровообращения (с крайне малым весом) фактически не выходят из состояния асфиксии, давая частые приступы цианоза с остановкой дыхания и исчезновением сердцебиения….

Популярное
Новое Прочее