В. П. Эфроимсон полагает, что частота нарастания хромосомы N 21 составляет около 0,3%. Оказывается, для детей с трисомией по хромосоме из группы 16—18 характерна психическая отсталость, низкое расположение ушей, аномальная гибкость суставов фаланг, большая длина указательного пальца по сравнению со средним, малая нижняя челюсть, выступающий затылок, а детям с трисомией по хромосоме из группы В — 15 (по D. W. Lmifh, К. Pakau, Е. Therman, 1961) свойственны психическая отсталость, судороги, волчья пасть, заячья губа, повышенная гибкость суставов, глухота, полидактилия, аномалии глазного яблока. Имеются основания полагать, что подавляющее большинство эмбрионов, трисомных по упомянутым группам хромосом, погибает задолго до рождения (В. П. Эфроимсон, 1962).
Имеются указания, что при синдроме или болезни Дауна, отличающейся отставанием в умственном развитии и изменениями со стороны целого ряда систем (мышечной, двигательной способности, центральной нервной системы, костной системы, сердечнососудистой и других систем) обнаруживается хромосомия по хромосоме № 21.
Литературные данные указывают, что 40% детей с синдромом Дауна рождаются от матерей с возрастом старше 40 лет. До последнего времени не обнаружены те специфические факторы, которые повышают частоту нерасхождения хромосом у немолодых женщин.
Смит, Лемли, Опитц (D. W. Smith, Z. Lemli, I. М. Opitz (1964), также Теллер А., Пфейфер P. A. (A. Teller, R. A. Pfeifer 1964), сообщают о множественных врожденных аномалиях, связанных или с мутацией одного из генов или с трисомией Д1.
Литературные данные показали, что минимум 6—8% эмбрионов погибают от хромосомных аберраций в спонтанном аборте.
Установлено также, что частота нерасхождения хромосом на первых делениях оплодотворенного яйца повышается с возрастом матерей, начиная с 35 лет.
По данным Пенроз (L. S. Penrose, 1954), лишь 3,5—5% всех детей рождаются у матерей, возраст которых составляет 40 лет.
На это количество детей падает: 39,5% всех случаев болезни или синдрома Дауна; 33,3%—хорионэпителиомы, 33% — пузырного заноса, 17,9% —полного предлежания плаценты, 13,6% — ахондроплазии, 11,8%—аномалий центральной нервной системы, 5%—случаев анэнцефалии (цитировано по В. П. Эфроимсону).
В заключение следует указать, что хромосомная диагностика всё больше внедряется в практическую деятельность родовспомогательных и детских учреждений, что уже приобретает некоторое значение в вопросах профилактики и лечения.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган
Сопоставление патологоанатомических наблюдений с клиническими данными показывает, что не всегда наблюдается полный параллелизм между клинической картиной при внутричерепных кровоизлияниях и патологоанатомическим субстратом. Нередко тяжелые функциональные изменения центральной нервной системы с выраженным клиническим синдромом, являющиеся причиной глубоких нарушений мозгового кровообращения, встречаются и при отсутствии патологоанатомического субстрата. По локализации внутричерепные кровоизлияния распределяются следующим образом: Кровоизлияния в вещество…
Клинически и патологоанатомически доказано, что при тяжелых травмах центральной нервной системы у новорожденных часто наблюдаются воспаления легких. Механизм возникновения этих пневмоний весьма сложен. С одной стороны, в возникновении таких пневмоний известную роль играет аспирация новорожденными околоплодных вод, наступающая в результате крайне усиленных внутриутробных дыхательных движений плода, при нарастающей гипоксии в случаях нарушения маточно-плацентарного кровообращения. С…
У новорожденных детей с внутричерепными травмами можно отметить ряд очаговых и общемозговых симптомов: отсутствие глотательного и сосательного рефлексов, гиперкинезы (судороги, автоматические движения, зевота, тремор), отсутствие сна, частые вскрикивания, резкое беспокойство, гипотония, сменяющаяся гипертонией, припадки асфиксии, цианоз общий и вокруг рта, гипер-и гипорефлексия, нистагм, симптом Грефе. Мы отмечали отсутствие сна при открытых глазах, устремленных в пространство;…
Иногда у новорожденных в результате родовых травм наблюдаются легкие случаи поражения центральной нервной системы, при которых вопрос о характере поражения остается открытым. В некоторой части таких случаев можно думать о микротравмах, которые впоследствии могут быть выявлены в виде определенных изменений со стороны нервной системы у детей. Наряду с этим встречаются новорожденные с функциональными расстройствами центральной…
Клинико-морфологические данные показывают, что тяжелые мозговые повреждения у новорожденных, так называемые внутричерепные травмы, в большинстве случаев сочетаются с ателектазами легких и пневмонией. В основе ателектаза легких и расстройства легочного кровообращения лежат тяжелые нарушения функций центральной нервной системы новорожденного, связанные с повреждением ее во время родового акта или с внутриутробным кислородным голоданием плода. Ателектаз и застойные…
