Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора (частота нарастания хромосомы N 21)

Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора (частота нарастания хромосомы N 21)

В. П. Эфроимсон полагает, что частота нарастания хромосомы N 21 составляет около 0,3%. Оказывается, для детей с трисомией по хромосоме из группы 16—18 характерна психическая отсталость, низкое расположение ушей, аномальная гибкость суставов фаланг, большая длина указательного пальца по сравнению со средним, малая нижняя челюсть, выступающий затылок, а детям с трисомией по хромосоме из группы В — 15 (по D. W. Lmifh, К. Pakau, Е. Therman, 1961) свойственны психическая отсталость, судороги, волчья пасть, заячья губа, повышенная гибкость суставов, глухота, полидактилия, аномалии глазного яблока. Имеются основания полагать, что подавляющее большинство эмбрионов, трисомных по упомянутым группам хромосом, погибает задолго до рождения (В. П. Эфроимсон, 1962).

Имеются указания, что при синдроме или болезни Дауна, отличающейся отставанием в умственном развитии и изменениями со стороны целого ряда систем (мышечной, двигательной способности, центральной нервной системы, костной системы, сердечнососудистой и других систем) обнаруживается хромосомия по хромосоме № 21.

Литературные данные указывают, что 40% детей с синдромом Дауна рождаются от матерей с возрастом старше 40 лет. До последнего времени не обнаружены те специфические факторы, которые повышают частоту нерасхождения хромосом у немолодых женщин.

Смит, Лемли, Опитц (D. W. Smith, Z. Lemli, I. М. Opitz (1964), также Теллер А., Пфейфер P. A. (A. Teller, R. A. Pfeifer 1964), сообщают о множественных врожденных аномалиях, связанных или с мутацией одного из генов или с трисомией Д1.

Литературные данные показали, что минимум 6—8% эмбрионов погибают от хромосомных аберраций в спонтанном аборте.

Установлено также, что частота нерасхождения хромосом на первых делениях оплодотворенного яйца повышается с возрастом матерей, начиная с 35 лет.

По данным Пенроз (L. S. Penrose, 1954), лишь 3,5—5% всех детей рождаются у матерей, возраст которых составляет 40 лет.

На это количество детей падает: 39,5% всех случаев болезни или синдрома Дауна; 33,3%—хорионэпителиомы, 33% — пузырного заноса, 17,9% —полного предлежания плаценты, 13,6% — ахондроплазии, 11,8%—аномалий центральной нервной системы, 5%—случаев анэнцефалии (цитировано по В. П. Эфроимсону).

В заключение следует указать, что хромосомная диагностика всё больше внедряется в практическую деятельность родовспомогательных и детских учреждений, что уже приобретает некоторое значение в вопросах профилактики и лечения.

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Аноксические кровоизлияния, видимые невооруженным глазом, возникают путем диапедеза, в результате повышенной проходимости сосудистой стенки при асфиксии (Методическое письмо Минздрава СССР, 1962). Чаще всего они наблюдаются в висцеральной плевре, эпикарде, а также в капсуле вилочковой железы, в слизистой пищевода, желудка, кишечника. При возникновении кровоизлияния в слизистые пищевода или желудка могут быстро образоваться эрозии или язвы, вызывающие…

Особое значение приобретает правильное вскармливание новорожденных с явлениями нарушения мозгового кровообращения. В первые дни жизни ребенка нужно вскармливать из бутылочки или с ложечки. Ребенок может быть приложен к груди только через 2—3 дня после полного исчезновения симптомов, указывающих на расстройство функций центральной нервной системы. При кормлении из бутылочки необходимо соблюдать особую осторожность во избежание аспирации…

Холден, изучая действие горячих ванн на дыхание, нашел что при температуре ванны ниже 37° дыхание не меняется. В более горячих ваннах дыхание усиливается. По-видимому, наилучшей температурой для ванны следует считать температуру не ниже 38° и не выше 40°. Такая ванна способствует расширению кожных капилляров и уменьшает застой крови во внутренних органах. Для проходимости воздуха дыхательные…

К названным травмам относятся: Переломы костей основания черепа, глазницы, переломы и вывихи нижней челюсти Чаще всего эти травмы встречаются при родах, проводимых с помощью щипцов. Перелом костей черепа может привести к разрыву мозжечкового намета и к обширным внутричерепным кровоизлияниям. Подобные травмы ведут к травматическим асфиксиям. Переломы костей черепа Переломы костей черепа наблюдаются нередко в виде…

Кардиазол возбуждает дыхательный и сосудодвигательные центры, причем усиление дыхания продолжается довольно длительно. Применяется он в виде 10% раствора по 0,2—0,25 мл подкожно. Что касается применения камфоры при асфиксиях, то следует помнить, что в качестве средства, быстро действующего на дыхательный центр, она малоэффективна; кроме того, часто после подкожных введений камфары длительно остаются уплотнения и инфильтраты. Применение…

Популярное
Новое Прочее