Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Внеутробные заболевания новорожденных / Сущность болезни Гоше
И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина.
Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и пунктатах селезенки и костного мозга; в лимфатических узлах: эти клетки обнаруживаются в меньшем количестве. В периферической крови — анемия (умеренная или более выраженная), со снижением гемоглобина, лейкопения, тромбоцитопения. В пунктате костного мозга обнаруживаются клетки Гоше, что является основным критерием заболевания. При болезни Гоше нередко наблюдается геморрагический синдром. Из лечебных мероприятий большинство авторов указывает на благоприятный эффект удаления селезенки; отмечают хорошие развитие детей после операции, исчезновение спленогенного инфантализма (А. И. Кассирский и Г. А. Алексеев16; А. И. Генералов.17)
Амавротическая семейная идиотия (болезнь Tay-Sachs)
По данным Г. Шеттлер-G. Schettler18, 19, можно различать 5 клинических форм амавротической идиотии:
- Врожденная форма. Уже в возрасте 18 дней у ребенка, родившегося от слабоумного отца, установлена микроцефалия, гидроцефалия. У указанного ребенка обнаружены характерные изменения в ганглийных клетках большого мозга и мозжечка. В ретикуло-эндотелиальной системе обнаружено отложение липоидов (Normann u Wood — цити-ровано по А. Рачев, Й. Тодоров, С. Статева)1.
- Ранняя детская форма. Появляется на 1—2 годах жизни. Развивается мышечная слабость, спастическая параплегия, нарушение психического развития, появляется идиотия. Дети слепнут. На глазном дне—красное пятно; наступает атрофия зрительных нервов. Смерть наступает обычно на 2-м году жизни.
- Поздняя детская форма — появляется в возрасте 3—4 лет. Развивается слабоумие, атрофия зрительных нервов.
- Юношеская форма — развивается болезнь в возрасте 6—10 лет, продолжается 6—7 лет. Ребенок слепнет, развивается слабоумие.
- Поздняя форма — развивается в зрелом возрасте, смерть наступает после двух десятилетий, при явлениях слабоумия, гипотонии мышц.
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
16 И. А. Кассирский, Г. А. Алексеев. Клиническая гематология. М. Медгиз, 1962.
17А. И. Генералов. К вопросу о спленэктомии при болезни Гоше. Педиатрия, 8, 63, 1958.
18Schettler G. Cerebrosidose. Handb. d. inner. Medizln VII/2, 1955.
19Schettler G, Gangliosidosen. Handb, d. Inner Medizin. VI/12, 1955.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган
Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое. Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний. В отношении агаммоглобулинемии все же…
Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани. Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…
Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою врожденное заболевание семейного характера; передается по наследству по прямой и боковой наследственной линии1. При удовлетворительном состоянии новорожденных детей, отмечается цианоз кожных покровов туловища и лица. При внутриклеточном определении метгемоглобина спектроскопическим методом отмечается увеличенное количество метгемоглобина в крови больных. В периферической крови увеличенное количество эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина; стойкость эритроцитов к гипотоническим растворам…
Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени: Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид…
Заболевание врожденное, передаваемое по наследству, иногда наблюдается у нескольких детей одной семьи. Непереносимость лактазы обусловлена блоком обмена при расщеплении на глюкозу и галактазу, ввиду недостаточности лактазы в кишках1,2. Клинический синдром отмечается уже с первых дней жизни, когда ребенок начинает получать грудное женское или коровье молоко. Стул у ребенка становится частым, большими порциями. Постепенно дети ослабевают….
