Обусловленность амавротической семейной идиотии

Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое.

Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний.

В отношении агаммоглобулинемии все же следует указать, что о врожденной агаммаглобулинемии, отличающейся синдромом «иммунологического безмолвия» по Н. И. Либову и синдромом врожденного дефицита антител (иммунопареза по В. А. Таболину и Ю. Е. Вельтищеву⁴) отмечается склонность К септическим состояниям уже в первые недели после рождения. Снижение количества гаммаглобулинов может быть и приобретенным — в этом трудность диагностики врожденной агаммаглобулинемии в периоде новорожденности.

Имеются указания, что лечебный эффект при агаммаглобулинемии дают переливания донорской крови и введение гаммоглобулина.

Так как синдром дефицита антител встречается иногда и при нормальном содержании гаммаглобулина в крови, то для уточнения диагноза следует применять методы иммуноэлектрофореза.⁴

В периоде новорожденности при почечном канальцевом ацидозе встречается так называемый почечный ацидоз новорожденных.

Болезнь проявляется выраженным токсическим синдромом: обезвоживанием, полиурией, рвотой, дыханием типа Куссмауля, задержкой стула. Указанный синдром имеет место у новорожденных, находящихся на искусственном вскармливании. Перевод на вскармливание женским молоком снимает этот токсический синдром.

Из других болезней обмена, встречающихся у детей периода новорожденности, необходимо указать на:

1. гипофосфатазу;
2. болезнь карбоксилазной недостаточности (или болезнь кленового сиропа — Maple syrup urinae Disease);
3. идиопатическую метгемоглобинемию.

По мнению Д. Фразер — D. Fraser²⁰, дети, страдающие гипофосфатазой, разделяются на 3 группы:

1. Новорожденные дети;
2. Дети в возрасте от 2 до 5 лет;
3. Дети старшего возраста (10—13 лет).

Характерные изменения у детей периода новорожденности: рвота, отсутствие аппетита, беспокойство, громкие вскрикивания, гипотония, дегидратация, повышенная температура тела. Кости черепа и скелета — мягкие, конечности деформированы, черепные швы расширены, большой родничок значительных размеров; швы черепа закрываются рано.

Рентгенологическая картина трубчатых костей напоминает рахит. Остеоидная ткань накапливается в метафизах.

В сыворотке больных — значительное уменьшение активности щелочной фосфатазы и увеличенное количество кальция в крови — до 18,8 мг%.

Содержание неорганического фосфора в крови — в пределах нормы. Количество белков, кислой фосфатазы, функциональные пробы печени — в пределах нормы. В моче (не у всех больных) наблюдается альбумин, гиалиновые и зернистые цилиндры, лейкоциты; в периферической крови — лейкоцитоз и слабая анемия^{1, 2}.

¹Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
²James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
⁴В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев. Врожденные болезни обмена веществ. Руководство по детским болезням, т. X. стр. 101, М. Медицина, 1965.
²⁰Fraser D. Hypophosphatasia. The American Journal of Med., N 5, 730, 1957.

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган