Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Внеутробные заболевания новорожденных / Врожденная гипофосфатаза
Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани.
Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых.
Лечение витаминами С и В1 тиреоидином, глюконатом магния — эффекта не дает. Д. Фразер20 получил хороший эффект от применения кортизона; препарат применялся в течение 1,5 лет по 37,5 мг в день. Под влиянием лечения кортизоном, количество щелочной фосфатазы в сыворотке крови повысилось по сравнению с ее уровнем до лечения, однако этот уровень и после лечения оставался пониженным.
Болезнь карбоксилазной недостаточности «Maple syrup Urinae Disease»
Болезнь карбоксилазной недостаточности — болезнь кленового сиропа — «Maple syrup Urinae Disease» (болезнь так называется потому, что моча обладает запахом, напоминающим запах сиропа из кленового дерева)1.
Выраженные симптомы заболевания могут проявиться между 3 и 14 днями после рождения. Отмечается наличие гипертонии мышц, опистотонуса, вытягивание и скрещивание нижних конечностей, наблюдаются тонические и клинические судороги; иногда периоды спазмов чередуются с периодами полной атонии.
Отмечается увеличение в крови, в спинномозговой жидкости и в слюне лейцина, изолейцина, валина; в моче обнаруживаются а — кетокислоты лейцина, изолейцина, валина. Возможна анемия. Диагноз устанавливается по клиническому синдрому, характерному запаху мочи и обнаружению в моче лейцина, изолейцина и валина.
В отличие от родовых травм центральной нервной системы, клинический синдром при карбоксилазной недостаточности появляется позднее, чем травмы центральной нервной системы — к 3—14 дню после родов. Данное заболевание — врожденное, наследственное, с выраженным нарушением обмена лейцина, изолейцина и валина с накоплением кетокислот и а — гидрооксикислот незаменимых аминокислот.1
Прогноз — заболевание чаще всего прогрессирует и заканчивается летально в возрасте от периода новорожденности до 2 летнего возраста.1
Лечение — кормление детей гидролизатом казеина, бедным лейцином, изолейцином и валином.1
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
20Fraser D. Hypophosphatasia. The American Journal of Med., N 5, 730, 1957.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган
Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое. Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний. В отношении агаммоглобулинемии все же…
Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою врожденное заболевание семейного характера; передается по наследству по прямой и боковой наследственной линии1. При удовлетворительном состоянии новорожденных детей, отмечается цианоз кожных покровов туловища и лица. При внутриклеточном определении метгемоглобина спектроскопическим методом отмечается увеличенное количество метгемоглобина в крови больных. В периферической крови увеличенное количество эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина; стойкость эритроцитов к гипотоническим растворам…
И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина. Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…
Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени: Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид…
Заболевание врожденное, передаваемое по наследству, иногда наблюдается у нескольких детей одной семьи. Непереносимость лактазы обусловлена блоком обмена при расщеплении на глюкозу и галактазу, ввиду недостаточности лактазы в кишках1,2. Клинический синдром отмечается уже с первых дней жизни, когда ребенок начинает получать грудное женское или коровье молоко. Стул у ребенка становится частым, большими порциями. Постепенно дети ослабевают….
