Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Внеутробные заболевания новорожденных / Идиопатическая метгемоглобинемия
Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою врожденное заболевание семейного характера; передается по наследству по прямой и боковой наследственной линии1. При удовлетворительном состоянии новорожденных детей, отмечается цианоз кожных покровов туловища и лица.
При внутриклеточном определении метгемоглобина спектроскопическим методом отмечается увеличенное количество метгемоглобина в крови больных. В периферической крови увеличенное количество эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина; стойкость эритроцитов к гипотоническим растворам поваренной соли — нормальная. В крови здоровых детей и взрослых количество метгемоглобина составляет 0,50%; нижней границей появления цианоза — 2,2—2,42% метгемоглобина1, 2.
Патогенез данного заболевания обусловливается недостаточностью переносящего водород фермента метгемоглобин — редуктазы в эритроцитах.
Данный фермент способствует обратной редукции физиологически образованных небольших количеств метгемоглобина в гемоглобин. Прогноз при данном заболевании — хороший 1,2.
Лечение: через несколько минут после введения метиленовой синьки внутривенно уровень метгемоглобина снижается; меньший эффект получается от введения аскорбиновой кислоты. Рекомендуется прием пищи, обогащенной аскорбиновой кислотой.1
На врожденные расстройства синтеза стероидных гормонов обращают внимание В. А. Таболин и Ю. Е. Вельтищев4, сообщающие о наблюдавшихся ими 5 детях с врожденным адреногенитальным синдромом. При врожденном адреногенитальном синдроме у девочек наблюдаются явления так называемого женского псевдогермафродитизма, а у мальчиков развиваются признаки преждевременного полового созревания.
Указанные авторы4 обращают внимание на те формы врожденного адрено-генитального синдрома, которые протекают у новорожденных нетей с синдромом потери солей, в виде кризов, с потерей сознания, со рвотой фонтаном, с явлениями эксикоза, напоминающими картину пилоростеноза. По мнению В. А. Таболина и Ю. Е. Вельтищева, таким больным следует вводить энтерально и парэнтерально хлористый натрий (физиологического раствора хлористого натрия до 100 мл на 1 кг веса) или 1—7 г в сутки.
В период кризов показано введение дезоксикортикостерона-ацетата по 2 мг ежедневно; рекомендуется лечение проводить под клиническим и биохимическим контролем. Хорошие результаты получены от препарата альвдстерона.4
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
4В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев. Врожденные болезни обмена веществ. Руководство по детским болезням, т. X. стр. 101, М. Медицина, 1965.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган
Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое. Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний. В отношении агаммоглобулинемии все же…
Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани. Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…
И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина. Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…
Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени: Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид…
Заболевание врожденное, передаваемое по наследству, иногда наблюдается у нескольких детей одной семьи. Непереносимость лактазы обусловлена блоком обмена при расщеплении на глюкозу и галактазу, ввиду недостаточности лактазы в кишках1,2. Клинический синдром отмечается уже с первых дней жизни, когда ребенок начинает получать грудное женское или коровье молоко. Стул у ребенка становится частым, большими порциями. Постепенно дети ослабевают….
