Экзостозная хондродисплазия (наследование множественных костно-хрящевых экзостозов)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Экзостозная хондродисплазия (наследование множественных костно-хрящевых экзостозов)

Stocks и Barrington (1925) провели анализ 1124 случаев множественных костно-хрящевых экзостозов, взятых из литературы. Наследственный фактор играл роль у 727 (64%) больных.

В нашей клинике интересные наблюдения на этот счет проведены Г. М. Поляковым (1966). Ему удалось в ряде семей проследить наследственный характер множественной формы экзостозной хондродисплазии в 4 и 5 поколениях. В 80% случаев наследственных экзостозов заболевание передавалось от больного отца и лишь в 15,4% — от матери. В семье, где один из родителей имел экзостозы, они были обнаружены только у половины детей.

Очень интересными в нашей клинике были наблюдения, когда здоровая мать имела детей с экзостозами от больного экзостозной болезнью первого мужа и здоровых детей — от второго, здорового, мужа. В другой семье отец и мать нашего больного страдали экзостозной хондродисплазией, что полностью передалось их детям (гомозиготное проявление экзостозной болезни у этих детей).

Наследование множественных костно-хрящевых экзостозов происходит по доминантному типу. Изучение генетических вопросов при данном страдании, как и при других наследственных заболеваниях, должно быть продолжено.

Локализация одиночных экзостозов в наших наблюдениях была следующей: большеберцовая кость была повреждена у 71 больного, бедренная кость — у 72 больных, плечевая кость — у 49, кости стопы — у 30, лопатка — у 22, малоберцовая кость — у 15, ребра — у 14, лучевая кость — у 8, кости кисти — у 6, лобная кость — у 2, ключица — у 3, подвздошная — у 1 и локтевая кость — у 1 больного.


Локализация одиночных и множественных экзостозов

Локализация одиночных и множественных экзостозов


Наибольшее число одиночных экзостозов наблюдается в дистальном метафизе бедренной кости, проксимальных метафизах большеберцовой и плечевой костей.

Нередки поражения лопатки, главным образом в области гребня, позвоночного края и реберной поверхности, и ребер, на которых экзостозы располагаются чаще всего в месте перехода костного ребра в хрящевое спереди, и малоберцовой кости. Лучевая кость поражается в области дистального метафиза. На стопе особую группу составляют экзостозы концевой фаланги.

Последняя лишена эпифизарной зоны роста в своем дистальном конце, на котором развивается экзостоз. Однако эти так называемые подногтевые экзостозы имеют обычное строение множественного экзостоза. Они исходят из проксимального эпифизарного конца фаланги.

Подногтевые экзостозы рано оссифицируются, превращаясь в подногтевую остеому. К редкой локализации экзостозов относятся свод черепа (2 случая) и ключица (3 случая), являющиеся костями первичного окостенения из мембраны.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее