Ахондроплазия (дифференциальная дтагносттика)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Ахондроплазия (дифференциальная дтагносттика)

Больные с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии имеют очень большое внешнее сходство с больными ахондроплазией и, как правило, им ставят этот диагноз. Из 40 больных, направленных на консультацию в генетический центр ЦИТО за последние 2 года с диагнозом ахондроплазии, у 5 выявлена псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.

Для обоих заболеваний характерна клиническая триада
— макроцефалия, микромелия и малый рост. Однако патогенез этих заболеваний различен. При псевдоахондропластической форме эпифизарной дисплазии дефект заключен в суставном хряще или ядрах окостенения эпифизов. Метафизы и диафизы костей при этом страдают вторично. Подробный анамнез и тщательное клинико-рентгенологическое обследование больного выявляют различия, представленные в табл. 2 и 3, разработанных при нашем участии Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой и Г. П. Юкиной (1971).

В различных комбинациях с клинико-рентгенологическими симптомами патологии скелета у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии довольно часто обнаруживаются в нескелетные изменения, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов (порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, в анамнезе частые бронхиты и пневмонии, при офтальмологическом исследовании дистрофические изменения роговицы разной степени: от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения).

Подобные изменения, как правило, не встретились при строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии.

Наряду с тотальным поражением всех зон роста могут быть стертые формы ахондроплазии (см. соответствующий раздел) с поражением нескольких зон роста. Это объясняется с позиций генетики. Нормальная зародышевая плазма содержит ген или комплекс генов, которые управляют энхондральным ростом костей в длину.

Определенные патологические изменения этого гена являются причиной недостаточного или неравномерного роста эпифизарной зоны. Этот патологический ген может проявиться как ахондроплазия во всем организме, как частичная микромелия, главным образом на определенных длинных трубчатых костях, или, наконец, как брахидактилия лишь на отдельных фалангах или на костях предплечья.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее