Ахондроплазия (стертые формы)

Стертые формы ахондроплазии могут проявляться либо четким поражением отдельных зон роста, либо легким поражением многих физарных зон. Последняя форма получила название гипохондроплазии (Lery, 1924).

При гипохондроплазии у больных наблюдаются умеренная низкорослость, несколько укороченные конечности и увеличенный лордоз в поясничной области. Кисти рук и стопы широкие, но не деформированные. Череп со слабовыпуклым лбом, однако окружность головы и лица нормальные.

Клинические симптомы минимальные, хотя рентгенологически очень четко выявляются все типичные признаки ахондроплазии, но значительно менее выраженные. Это наследственное заболевание передается также по аутосомно-доминаитному типу. В раннем детстве клинически установить диагноз гипохондроплазии очень трудно. У 3 наших больных, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, был установлен диагноз гипохондроплазии.

В одном из этих случаев гипохондроплазия отмечалась у отца и сына. В двух случаях заболевание было спорадическим, в родословных не оказалось больше пораженных заболеванием членов семьи, кроме самого пробанда. В этих случаях, по-видимому, имела место вновь возникшая мутация.

Beals (1969) и Bailey (1970) склонны считать гипохондроплазию самостоятельным заболеванием. Ахондроплазию приходится отграничивать от других системных заболеваний скелета.

При дифференциальной диагностике следует помнить, что ахондроплазия может быть только симптомом при обширных аномалиях развития, например при болезни Эллиса — ван Кревельда, при которой, как и при ахондроплазии, нарушений обмена пока не выявлено, а имеются укорочение конечностей, полидактилия, экзостозы, порок сердца, дисплазия зубов, ногтей и волос, а также при гарголизме, болезни Моркио — Брайлсфорда и гипофосфатазии.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…

Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…

Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют. Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей…

Лечение больных с множественной деформирующей суставной хондродисплазией сопряжено с известными трудностями. Это определяется множественностью и тяжестью деформации. В случаях незначительного удлинения одной нижней конечности назначалась ортопедическая обувь с целью устранения разницы в длине ног. В более запущенных случаях возникала необходимость в оперативном лечении. Характер операций зависел от локализации процесса. Чаще производились операции на нижних конечностях….

Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др. При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее