Появление «спорадического» случая

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания.

Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае должна возникнуть в зиготе или эмбрионе на ранней стадии развития, так как подобная мутация преимущественно ведет не к генерализованным заболеваниям, а к локальным аномалиям. Не будем также касаться заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями. В этой главе остановимся лишь на генных мутациях, обусловливающих появление «спорадического» случая.

I. Рассматриваемый случай может быть новой мутацией (эта возможность существует для доминантного и Х-сцепленного рецессивного заболевания).

II. Пораженный индивидуум может иметь рецессивный ген в гомозиготном состоянии. Эта возможность значительно усиливается, если выясняется, что родители пробанда состоят в кровном родстве.

Не менее важное значение для раскрытия рецессивного фона наследственной изменчивости имеют данные обследования различных изолятов, преимущественно в сельских местностях, где стабильность и малочисленность населения приводят к вступлению в брак родственников в 5 — 10-м колене. Вследствие этого в изоляте значительно возрастает вероятность вступления в брак родственников, несущих один и тот же мутантный рецессивный ген.

Нередко родители отрицают кровное родство, но при изучении родословной выясняется, что они и их предки происходят из одного села, деревни, местности. Чем реже наследственное заболевание, тем выше частота кровного родства среди родителей больных. Поскольку наследственные системные костные дисплазии относятся к редким заболеваниям, очевидна необходимость подробного выяснения места рождения и происхождения родителей больных, что подтверждают следующие примеры.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Bloodgood (1949) анализировал истории болезни больных, оставшихся в живых через 5 лет после ампутации по поводу злокачественных опухолей костей: почти у половины имелся интервал в несколько суток между биопсией и хирургическим вмешательством. Провести аналогичные собственные исследования у детей мы пока не можем из-за небольшого числа больных, которые своевременно поступили для оперативного лечения, не имея метастазов,…

В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной. Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda….

С 1950 г. нами наблюдается Сергей С, 6 лет, которому в двухлетнем возрасте в одной из крупных московских клиник была предложена ампутация бедра по поводу остеогенной саркомы большеберцовой кости. Предварительно была произведена открытая биопсия. От операции родители отказались. Нами диагностирована многоочаговая фиброзная дисплазия. 25/Х 1951 г. произведено удаление очагов, a 28/XII 1959 г. сделана остеотомия…

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее