«Спорадическое» заболевание

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята.

Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического обследования, родители фенотипически нормальны. Родство отрицают, однако родились в одной деревне и оба рода носят одну фамилию. Можно полагать, что данный «спорадический» случай появился не в результате новой мутации, а пробанд является гомозиготным носителем одного рецессивного гена, унаследованного от обоих родителей — гетерозиготных носителей этого гена.

Катя В., 9 лет,
обратилась в ЦИТО по поводу ломкости костей.

Диагноз: несовершенный остеогенез. Девочка имеет двух здоровых сибсов и здоровых родителей. Родители родство отрицают. Родились в одном районе, в местностях, расположенных в 20 км друг от друга. После первичного опроса данный случай представлялся «спорадическим». Однако после повторного, более тщательного сбора наследственной информации выяснилось наличие родственного брака в одном из предыдущих поколений, что указывает на гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена обоими родителями.

«Спорадическое» заболевание в сущности может быть обусловлено доминантным геном, но у родителя, который гетерозиготен по данному гену, заболевание может не проявиться (неполная пенетрантность гена) или проявляется в настолько слабовыраженной форме, что оно требует специального выявления (изменчивая экспрессивность гена).

В этой связи возникает проблема диагностики «микропризнаков» заболевания, а также частично выраженных синдромов, называемых стертыми формами («forme fruste», Stern, 1965) у родителей и близких родственников больного. Кроме того, могут иметь место многообразные эффекты одного гена, которые не всегда обнаруживаются у одного индивидуума.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы. Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие,…

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее