Изменчивая экспрессивность признаков

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены.

Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же изменения со стороны скелета и умер от регургитации аорты. Наши наблюдения демонстрируют изменчивую экспрессивность признаков, симулирующую новую мутацию.

Коля В., 10 лет, находится в отделении детской костной патологии ЦИТО по поводу несовершенного остеогенеза. Его 7 сибсов, отец, мать и близкие родственники клинически здоровы. При рентгенологическом обследовании в ЦИТО у братьев, сестер и матери пробанда патологических изменений не обнаружено. У клинически здоровых отца пробанда и сестры отца определены рентгенологические изменения, характеризующие стертую форму несовершенного остеогенеза. Очевидно, что данный «спорадический» случай на самом деле обусловлен доминантным геном с низкой экспрессивностью в предыдущих поколениях.

Вероятно, несовершенный остеогенез является заболеванием, при котором может быть очень большой диапазон клинических и рентгенологических проявлений. В литературе, помимо описанной триады признаков (ломкость костей, голубые склеры, тугоухость), приводятся родословные, в которых у отдельных членов семьи единственной аномалией несомненно генерализованного заболевания была аномалия дентина — «dentinogenesis imperfecta (Bergman, 1960).

Иногда главными жалобами больного при несовершенном остеогенезе являются жалобы на затруднение фиксации суставов при ходьбе или задержку в начале ходьбы и сидения у ребенка при отсутствии переломов. Диагноз несовершенного остеогенеза в таком случае может быть основан на наличии точно установленных случаев заболевания в семье. По нашим данным, патологические изменения при несовершенном остеогенезе могут иногда выявляться у «здоровых» родственников только рентгенографически.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее