Клиническая картина обменных пороков у новорожденного

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Клиническая картина обменных пороков у новорожденного

Клиническая картина обменных пороков у новорожденного чрезвычайно бедна, поэтому подозрение врача о наличии редкого порока и повод для назначения специального обследования может представлять только положительный семейный анамнез. В случае часто встречающихся пороков проводится систематический депистаж в целях предупреждения стойких повреждений детского организма, угрожающих ему со стороны целого ряда обменных пороков.

В следующих разделах рассматриваются врожденные пороки, диагностирование которых в период новорожденности представляется возможным. Более подробно описаны те пороки, своевременное распознавание и лечение которых важно для спасения жизни и для здоровья ребенка.

Пороки, не представляющие непосредственной опасности для жизни носителя, также как и пороки, неизбежно ведущие к смерти, приводятся только в кратком описании или вообще не приводятся. Отдельные пороки распределены по принятой систематике без учета их частоты. Частота врожденного порока приводится в промилле или в соотношении к числу рождений.

Частота более редко встречающихся пороков определятся понятием «очень редкий» (ниже 0,01 %), «редкий» (ниже 0,1 %) и «не частый» (между 0,2 — 0,1 %). Термин «очень редкий» обозначает, что порок является уникальным, необычным до той меры, что врачу приходится встретиться с ним за всю практику всего лишь 1 — 2 раза или вообще с ним не встречается.

Термин «редкий» свидетельствует о выявлении порока один раз в течение 5 — 6 лет в не особенно крупном отделении новорожденных. Понятие «не частый» применяется в случае повторения аномалии, приходящейся в среднем на 5000 — 10000 родов, что может представлять период 3 — 4 лет, а также более короткий интервал.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее