Синдром гипотонии — общее название состояний, характеризующихся расслаблением мышц конечностей. Последнее может быть проявлением и ранней формы болезни Верднига — Гоффманна или болезни Оппенгейма, формой гликогеноза Помпе или других поражений.

С целью дифференциации или для точного диагноза необходимо осуществить биопсию мышц, электромиографию, количественное определение креатина и креатинина в моче, а также исследовать энзимы сыворотки. Установить причину гипотонии важно не только в интересах оказания правильного ухода, а также терапии, но и для генетико-медицинского консультирования.

Краниостенозы в сущности не являются пороками нервной системы, но они могут оказывать вторичное влияние на рост и функцию головного мозга. Речь идет о преждевременном заращении какого-либо шва черепа, в результате чего в некоторых случаях вскоре после рождения образуются причудливые формы черепа.

Иногда ребенок с деформацией черепа уже рождается. Краниостенозы (скафоцефалия, турицефалия, тригоноцефалия и др. встречаются изолированно или в синдромах (синдром Апера с синдактилией, синдром Крузова и др.). Это состояние не представляет моментальной угрозы, однако операцию рекомендуется осуществить на 8 — 10-й нед жизни ребенка. Операция состоит в раскрытии заращенного шва.

При диагностике исходят из повторных с короткими временными интервалами измерений размеров черепа. Достоверный диагноз необходим для правильного генетического прогноза.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…

Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее