Мегаколон — аганглионоз (болезнь Гиршпрунга)

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи.

Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций.

Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть первым из трех приведенных признаков и появляется уже на 1-й день жизни, однако нельзя говорить об абсолютном правиле, так как описаны случаи с началом рвоты на 3-й день жизни. Стул выделяется 2 и максимально 4 суток, после чего следует быстрое вздутие животика, на стенке которого все больше и больше вырисовываются кишечные петли.

Приблизительно 10 % детей с болезнью Гиршпрунга страдает стойкими или интермиттирующими бурными поносами, после которых прекращается опорожнение. После клизмы часто наступает быстрое, и даже драматичное затихание всех признаков запора, причем функция кишечника в течение нескольких дней бывает нормальной. Затем картина непроходимости возобновляется в полной мере.

Диагноз окончательно верифицируют рентгенологическим исследованием с применением контрастного вещества (per rectum!): барий остается в толстой кишке еще и по истечении суток. В вертикальном положении с помощью рентгенограммы иногда выявляются уровни.

Диагноз здесь сложен. Особенно трудно обнаружить мегаколон при поражении проксимальных участков толстой кишки; иногда помогает биопсия слизистой оболочки суженного участка, проводимая анальным отверстием. Лечение состоит в резекции аганглиозного сегмента и в тщательном удалении мекония. Вызывающее опасения послеоперационное осложнение представляет острый энтероколит.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее