Панкреатофиброз (муковисцидоз)

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом.

Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Распознавание порока основывается на отсутствии мекония и на вздутии живота (почти всегда до истечения 24 ч после рождения) с ясно вырисовывающимися кишечными петлями. Пальпаторно можно обнаружить многочисленные плотные, свободно движущиеся мелкие опухоли (отпечатки мекония). Бывает рвота, однако она не относится к постоянным или даже к частым признакам.

При ректальном исследовании обнаруживается отсутствие мекония. Консервативное лечение основывается на воздействии протеолитических ферментов, повторно вводимых в организм ребенка per rectum и с жидкостью. Хороший результат данной процедуры можно считать скорее исключением, поэтому, если в течение 6 — 8 ч нет никакого эффекта, то бывает показанной операция.

Последняя состоит в удалении кишки с затвердевшим меконием или же в последующем при ополаскивании раствором панкреатических энзимов или ацетилцистеина. Операция обыкновенно производится в два этапа. Профилактики нет.

Приблизительно в 50 — 75 % всех имеющихся случаев существует положительный семейный анамнез (братья и сестры, близкие родственники). Поэтому необходимо у каждого отдельного случая установить индивидуальный генетический прогноз с учетом планирования последующих детей.

Антенатальный диагноз панкреатофиброза до сих пор малонадежен. Дефекты формы поджелудочной железы редки, самостоятельно встречаются лишь иногда и вызывают признаки только при наличии анулярной поджелудочной железы или при аплазии, весьма же редко при гипоплазии железы.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее