Неопределенность пола — ложный гермафродитизм (Распознание синдрома)

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Неопределенность пола — ложный гермафродитизм (Распознание синдрома)

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте.

Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный.

Подобный набор хромосом имеется приблизительно у 60 % всех случаев синдрома, остальные случаи подразделяются на мозаичные формы и другие, не такие частые цитогенетические типы. В фенотипе родившихся девочек довольно часто (до 80 %) обнаруживаются отеки на тыльной стороне стоп и кистей, включая пальцы, и короткая, широкая шея, причем тоже с отеками.

Общая частота врожденных пороков сомато-полового развития составляет 2 %, а иногда и более того числа родившихся.

В период новорожденности диагностируется неполных 20 % этих пороков. Поэтому каждое необыкновенное явление со стороны наружных половых органов, т. е. необычная форма, размер, пигментация, должны вызывать у педиатра подозрение по поводу одной из сомато-половых аномалий, и должно стать обоснованием для проведения наиболее необходимых исследований, в соответствии с которыми будет протекать дальнейшая помощь новорожденному.

Что касается неотложности, то надо установить концентрации 17-КС или также прегнантриола в моче женских плодов с признаками вирилизма, половой хроматин из ядер клеток ротовой или влагалищной слизистых (принципиально не раньше 3-го дня жизни), цитогенетическое исследование и, наконец, рентгенологические исследование матки и влагалища после заполнения контрастным веществом.

Другие исследования, например биопсия гонад, относятся уже в компетенцию других специалистов. Несмотря на это также педиатр становится членом группы, в состав которой кроме него входят сексолог, генетик, эндокринолог, гинеколог и (пластический) хирург, и нередко также психолог. Общее решение некоторых нарушений является сложным и длительным, а результаты бывают неблагоприятными.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее