Неопределенность пола — ложный гермафродитизм (Распознание синдрома)

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Неопределенность пола — ложный гермафродитизм (Распознание синдрома)

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте.

Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный.

Подобный набор хромосом имеется приблизительно у 60 % всех случаев синдрома, остальные случаи подразделяются на мозаичные формы и другие, не такие частые цитогенетические типы. В фенотипе родившихся девочек довольно часто (до 80 %) обнаруживаются отеки на тыльной стороне стоп и кистей, включая пальцы, и короткая, широкая шея, причем тоже с отеками.

Общая частота врожденных пороков сомато-полового развития составляет 2 %, а иногда и более того числа родившихся.

В период новорожденности диагностируется неполных 20 % этих пороков. Поэтому каждое необыкновенное явление со стороны наружных половых органов, т. е. необычная форма, размер, пигментация, должны вызывать у педиатра подозрение по поводу одной из сомато-половых аномалий, и должно стать обоснованием для проведения наиболее необходимых исследований, в соответствии с которыми будет протекать дальнейшая помощь новорожденному.

Что касается неотложности, то надо установить концентрации 17-КС или также прегнантриола в моче женских плодов с признаками вирилизма, половой хроматин из ядер клеток ротовой или влагалищной слизистых (принципиально не раньше 3-го дня жизни), цитогенетическое исследование и, наконец, рентгенологические исследование матки и влагалища после заполнения контрастным веществом.

Другие исследования, например биопсия гонад, относятся уже в компетенцию других специалистов. Несмотря на это также педиатр становится членом группы, в состав которой кроме него входят сексолог, генетик, эндокринолог, гинеколог и (пластический) хирург, и нередко также психолог. Общее решение некоторых нарушений является сложным и длительным, а результаты бывают неблагоприятными.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее