Костная система (Несовершенный остеогенез)

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации.

Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и другие пороки, например, мукополисахаридозы (Гурнер, Тунтер, Моркио, Санфилиппо и др.) характеризуются типичными стигмами скелета. Из локализованных костных аномалий часто встречаются полидактилия и синдактилия, реже олигодактилия.

Названные пороки бывают преимущественно симметричными, с односторонними же приходится встречаться реже. В социальном отношении весьма серьезными являются редукции скелета конечностей — дисмелии. Их частота очень невелика — в целом 0,05 — 0,1 ‰ всех рождений.

Сюда относятся амелии (дефект всей конечности), фокомелии (из всей конечности остаются только сильно деформированные кисть или стопа, прилегающие непосредственно к плечевому или тазовому поясам), и поперечные или продольные гемимелии. Еще реже встречаются редукции позвоночника, локализованные в поясничной области и ниже, которые преобладающим образом сочетаются, однако, с другими пороками дистальной части тела.

Изолированные дефекты
позвонков или ребер (дефект, слияние, избыточное число) встречаются чаще, однако редко обнаруживаются на первых днях жизни. Из всех аномалий черепа наиболее частыми являются краниолакуния и краниофенестрация, от которых в первые дни и недели жизни неразличим так называемый прогрессирующий перелом черепа, никогда не заживляющийся (и наследуемый доминантно), между тем как обе вышеприведенные аномалии раньше или позднее заживляются, не оставляя ни малейшего следа.

Преимущественная локализация:
теменная кость. Костные пороки требуют тщательной диагностики и подробного анализа течения беременности и семейных знаков. Это необходимое условие для правильного рассмотрения причины возникновения порока, а тем самым и определения риска повторения порока у последующих детей. Больше, чем в других случаях, здесь следует вести поиск химических (а не только лекарственных) тератогенов.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее