Костная система (Несовершенный остеогенез)

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации.

Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и другие пороки, например, мукополисахаридозы (Гурнер, Тунтер, Моркио, Санфилиппо и др.) характеризуются типичными стигмами скелета. Из локализованных костных аномалий часто встречаются полидактилия и синдактилия, реже олигодактилия.

Названные пороки бывают преимущественно симметричными, с односторонними же приходится встречаться реже. В социальном отношении весьма серьезными являются редукции скелета конечностей — дисмелии. Их частота очень невелика — в целом 0,05 — 0,1 ‰ всех рождений.

Сюда относятся амелии (дефект всей конечности), фокомелии (из всей конечности остаются только сильно деформированные кисть или стопа, прилегающие непосредственно к плечевому или тазовому поясам), и поперечные или продольные гемимелии. Еще реже встречаются редукции позвоночника, локализованные в поясничной области и ниже, которые преобладающим образом сочетаются, однако, с другими пороками дистальной части тела.

Изолированные дефекты
позвонков или ребер (дефект, слияние, избыточное число) встречаются чаще, однако редко обнаруживаются на первых днях жизни. Из всех аномалий черепа наиболее частыми являются краниолакуния и краниофенестрация, от которых в первые дни и недели жизни неразличим так называемый прогрессирующий перелом черепа, никогда не заживляющийся (и наследуемый доминантно), между тем как обе вышеприведенные аномалии раньше или позднее заживляются, не оставляя ни малейшего следа.

Преимущественная локализация:
теменная кость. Костные пороки требуют тщательной диагностики и подробного анализа течения беременности и семейных знаков. Это необходимое условие для правильного рассмотрения причины возникновения порока, а тем самым и определения риска повторения порока у последующих детей. Больше, чем в других случаях, здесь следует вести поиск химических (а не только лекарственных) тератогенов.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее