Множественные мальформации — синдромы

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек).

Классификация
этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является ведущим, а какой присоединившимся, и являются ли аномалии встречающиеся, например, у плодов с анэнцефалией (т. е. гипоплазия легких и гипоплазия надпочечников вплоть до их аплазии) в смысле их определения настоящими аномалиями или вторичным феноменом.

Определенную опору здесь представляют так называемые синдромы: совокупность одинаковых пороков, обнаруживаемых у ребенка, описывались повторно (т. е. десятки, сотни и более раз), что обосновало так сначала гипотетическую, а позднее и подтвержденную возможность наличия единого механизма возникновения некоторых множественных мальформаций.

В настоящее время известно около 200 синдромов, и их число постоянно возрастает. Наиболее известным, или дольше всех известным и ведущим по частоте является синдром трисомии 21-й хромосомы — синдром Дауна (монголизм): брахицефалия на границе микроцефалии, гипертелоризм, глазные щели с наклоном к внутреннему углу, эпикант, широкая, седлообразная переносица, сравнительно большой язык, клинодактилия, брахидактилия на пальцах рук, искривленный мизинец, поперечная складка на одной или на обеих ладонях, короткая и широкая шея, мышечная гипотония. Почти 50 % пораженных страдает, одновременно, и пороком сердца (наиболее часто ostium atrio-ventriculare commune).


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее