Множественные мальформации — синдромы (Хромосомная этиология)

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Множественные мальформации — синдромы (Хромосомная этиология)

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам.

Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков случаев.

Хромосомные синдромы
характеризуются аномалиями скелета кисти (и стопы), формой и расположением ушей, часто встречаются дефекты гениталий, сердца, микрогнатии, пороки глаз, микроцефалия, пороки почек, гипотония мышц, расщелины губы и неба, короткая и широкая шея, и необычная форма черепа или скелета лица.

Преобладающее большинство случаев характеризуется задержкой умственного развития, большая часть детей погибает вскоре после рождения или в грудном возрасте, причем при рождении у них бывает пониженная масса тела, не соответствующая гестационному возрасту.

Каждый ребенок, страдающий множественными пороками развития, должен подвергнуться, как можно скорее после рождения, хромосомному исследованию, так как много пострадавших детей вскоре умирает. Обнаружение хромосомной аномалии представляет основание для генетического прогнозирования последующих детей в семье.

Если не диагностируют хромосомной аномалии, то дело касается мутации генов или соматической мутации.

Иначе говоря, картину множественных аномалий можно подключить к одному из известных синдромов или здесь выявляется до сих пор неописанное, так называемое «дикое» сочетание пороков.

Педиатр в отделении для новорожденных в большинстве случаев не может решить, к какому из двух приведенных типов следует фенотип отнести. Он обязан, однако, поставить точный морфологический диагноз: описать наружные аномалии, патологоанатомические данные и позаботиться о проведении возможных лабораторных исследований; все это представляет важную документацию для генетика, устанавливающему вопрос риска повторения порока у последующего потомства.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее