Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Шоффара; врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия, врожденный сфероцитоз)
Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия впервые наиболее обстоятельно описана в 1900 г. Minkowsky и в 1907 г. Chauffard. В основе заболевания лежит генетический дефект эритроцитов, приводящий к изменению их формы — к сфероцитозу и к снижению минимальной осмотической...
Клиника наследственной сфероцитарной гемолитической анемии разнообразна. Иногда долгое время заболевание может ничем себя не проявлять, и больные считаются здоровыми до тех пор, пока не возникает обострение гемолитического процесса. Иногда первое обострение может быть роковым и закончиться летально (М. Р. Слуцкая, 1935). Считается, что чем раньше проявляются признаки наследственной сфероцитарной гемолитической анемии, тем тяжелее ее...
Особые трудности представляет диагностика наследственной сфероцитарной гемолитической анемии у детей раннего возраста. Работы Г. Б. Брон, Л. Ф. Ахундовой (1962), В. А. Таболина, М. А. Фадеевой, В. В. Шицковой (1968) указывают на своеобразие течения болезни у маленьких детей. В этот период детства иногда бывают нечетко выражены основные гематологические признаки сфероцитарной гемолитической анемии. Данные И. Лавкович (1964) свидетельствуют о непостоянном...
Во время криза у больных повышается температура, иногда до 38 — 40°, появляются вялость, адинамия, тахикардия и нерезкая одышка. Одним из ведущих симптомов гемолитического криза является резкая бледность кожных покровов, нередко с цианозом носогубного треугольника. В этот период обычно выраженной желтухи у детей не бывает, лишь отмечается легкий восковидный оттенок кожи. И только иногда кожа приобретает шафранно-желтый цвет. Лицо...
Грозным осложнением гемолитического криза является присоединение отека-набухания головного мозга, что обусловлено анемической гипоксией. У больных на фоне тяжело текущего гемолитического процесса наступает потеря сознания с развитием судорожного синдрома. По мере выхода детей из обострения наступает субкомпенсация гемолитического процесса. В это время наблюдаются четкие проявления сфероцитарной гемолитической анемии при удовлетворительном...
Типичная сфероцитарная гемолитическая анемия у детей протекает в основном тяжело. 50 детей поступили в клинику с обострением гемолитического процесса, характеризующимся повышением температуры, интоксикацией, явлениями гипоксии, выраженной желтухой и резкой анемией. Среди типичной сфероцитарной гемолитической анемии наибольшей тяжестью отличаются случаи с непрерывно рецидивирующим течением гемолитического процесса, что мы...
К группе конституциональных гемолитических анемий относятся анемии, сопровождающиеся овалоцитозом, т. е. наличием в крови эритроцитов овальной формы.Впервые овалоцитоз описал Dresbach (1904), затем Guash (1949), Gruchy с соавт. (1962), Campanacci с соавт. (1960) и др. Всего в мировой литературе имеется около 400 описаний овалоцитоза. В СССР в 1936 г. Р. И. Людвиновский первым наблюдал овалоцитоз у 4 больных. Позже заболевание описано Н. А. Шмелевым, Э. Л. Вольфсоном (1936),...
В эту группу заболеваний можно отнести наследственный стоматоцитоз, встречающийся крайне редко (Lock, 1961). Заболевание протекает в виде умеренной гемолитической анемии, сопровождающейся желтухой и спленомегалией. У больных в эритроцитах центральная часть более бледная, чем весь эритроцит и напоминает ротообразное отверстие. Отсюда происходит название данной патологии.К редким формам гемолитических анемий относится также и детский...
В 1950 г. Itano и Neel обнаружили аномальный гемоглобин (НЬС). В последующие годы выявлено большое число патологических гемоглобинов, обусловливающих появление различных гемолитических анемий. Открыты гемоглобины Д, Е, G, Н, У, К, Z, М, N и т. д. (Schneider, 1960). В 1953 г. принята первая рабочая классификация гемоглобинопатий и типов гемоглобина. Эта классификация основана на изображении вновь открытых гемоглобинов буквами латинского алфавита. По решению...
Их выраженность находится в зависимости от наследования патологического гена. При наследовании его от обоих родителей развивается наиболее тяжелый гомозиготный тип заболевания, например HbSS. При наследовании патологического гемоглобина от одного из родителей (гетерозигот) заболевание протекает легче и может быть латентным, например, HbAS (Neel, 1949) Возможно появление двойных гетерозигот при наследование различных аномальных гемоглобинов...
Талассемия имеет несколько синонимов — болезнь Кули, врожденный лептоцитоз, мишеневидная анемия. Наиболее распространено название талассемия, что в переводе с греческого означает «морская анемия», от слова «таласса» — море. Талассемия по распространенности и тяжести течения представляет собой большую социальную проблему в странах Средиземноморья, в Африке, Америке и Азии. Достаточно сказать, что, по данным ВОЗ, ежегодно...
Самой распространенной формой из талассемий яявляется р-талассемия. Однако в настоящее время установлено, что и эта форма не является однородной по своим клиническим проявлениям и биохимическим параметрам.Weatherall с соавт. в связи с гетерогенностью р-талассемии разделяют ее на следующие разновидности:
Истинные р-талассемии с дефектом синтеза р-цепи.
Состояния, характеризующиеся дефектом в синтезе.
Состояния, при которых нарушено равновесие...
