А. А. Аренбергу при изучении анамнеза 49 больных с дисхондроплазией удалось отметить, что у 29 человек возраст их родителей превышал 30 лет, что соответствует общепризнанному мнению об увеличении числа пороков развития у лиц, родившихся от родителей старше 30-летнего возраста (Burlier, 1962).
Как всякий диспластический процесс, болезнь Олье выявляется у детей довольно рано, чаще всего как только ребенок начинает самостоятельно передвигаться и ходить, так как в этот период при поражении длинных трубчатых костей обнаруживаются деформации, укорочения, хромота. У половины всех больных, в том числе взрослых, страдающих с детства, заболевание длинных трубчатых костей обнаружено в первые 3 года жизни, у другой половины — в возрасте между 3 и 10 годами. Средний возраст, в котором проявляются первые симптомы заболевания, составляет 2,7 года.
Поражения костей кисти и стопы выявляются несколько позже: у 1/3 больных в периоде от 1 года до 4 лет, еще у 1/2 — в возрасте 5 — 10 лет, а у остальных — в подростковом возрасте, что связано с анатомическими и функциональными особенностями этих органов. Раньше всего обнаруживаются поражения нижних конечностей.
Половина наших больных обратилась к врачу по поводу хромоты, половина — в связи с искривлением нижних конечностей. В 5 случаях имелся патологический перелом. В процессе течения уже диагностированного заболевания у 21 больного также возник перелом патологически измененной кости. Наиболее часто патологический перелом наблюдался в бедренной и большеберцовой костях, где особенно выражена нагрузка и встречаются наиболее крупные очаги поражения.
В литературе отмечается, что переломы не характерны для болезни Олье. Вместе с тем В. О. Маркс (1936), Д. Б. Бегак и Л. А. Одес (1938), А. Изварин (1938) и И. К. Горельчик (1951) в своих наблюдениях в числе первых симптомов отмечали именно повреждение кости. Это осложнение нельзя считать редким. Патологические переломы могут повторяться (в 7 наших наблюдениях), но срастание их происходит в обычные сроки.
Наиболее часто очаги эмбриональной ткани больших размеров располагаются в области дистального метафиза бедра и проксимального метафиза большеберцовой кости. Эта особенность при болезни Олье накладывает характерный отпечаток на вид деформаций, проявляющихся варусным положением нижних конечностей за счет галифеобразного искривления диафиза бедра и искривления голени вогнутостью внутрь — femur, crus varum.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….
Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…
При изучении спондило-эпифизарной и множественной эпифизарной дисплазии мы совместно с Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой, Г. П. Юкиной и В. К. Ильиной (1972) выделили группу больных, которые по клинической и рентгенологической симптоматике отличались от больных с типической формой названных выше двух видов эпифизарных дисплазии. Пользуясь терминологией Maroteaux и Lamy, впервые описавших эту разновидность эпифизарной…
Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…
Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…
