Дисхондроплазия (клиническая картина)

А. А. Аренбергу при изучении анамнеза 49 больных с дисхондроплазией удалось отметить, что у 29 человек возраст их родителей превышал 30 лет, что соответствует общепризнанному мнению об увеличении числа пороков развития у лиц, родившихся от родителей старше 30-летнего возраста (Burlier, 1962).

Как всякий диспластический процесс, болезнь Олье выявляется у детей довольно рано, чаще всего как только ребенок начинает самостоятельно передвигаться и ходить, так как в этот период при поражении длинных трубчатых костей обнаруживаются деформации, укорочения, хромота. У половины всех больных, в том числе взрослых, страдающих с детства, заболевание длинных трубчатых костей обнаружено в первые 3 года жизни, у другой половины — в возрасте между 3 и 10 годами. Средний возраст, в котором проявляются первые симптомы заболевания, составляет 2,7 года.

Поражения костей кисти и стопы выявляются несколько позже:
у 1/3 больных в периоде от 1 года до 4 лет, еще у 1/2 — в возрасте 5 — 10 лет, а у остальных — в подростковом возрасте, что связано с анатомическими и функциональными особенностями этих органов. Раньше всего обнаруживаются поражения нижних конечностей.

Половина наших больных обратилась к врачу по поводу хромоты, половина — в связи с искривлением нижних конечностей. В 5 случаях имелся патологический перелом. В процессе течения уже диагностированного заболевания у 21 больного также возник перелом патологически измененной кости. Наиболее часто патологический перелом наблюдался в бедренной и большеберцовой костях, где особенно выражена нагрузка и встречаются наиболее крупные очаги поражения.

В литературе отмечается, что переломы не характерны для болезни Олье. Вместе с тем В. О. Маркс (1936), Д. Б. Бегак и Л. А. Одес (1938), А. Изварин (1938) и И. К. Горельчик (1951) в своих наблюдениях в числе первых симптомов отмечали именно повреждение кости. Это осложнение нельзя считать редким. Патологические переломы могут повторяться (в 7 наших наблюдениях), но срастание их происходит в обычные сроки.

Наиболее часто очаги эмбриональной ткани больших размеров располагаются в области дистального метафиза бедра и проксимального метафиза большеберцовой кости. Эта особенность при болезни Олье накладывает характерный отпечаток на вид деформаций, проявляющихся варусным положением нижних конечностей за счет галифеобразного искривления диафиза бедра и искривления голени вогнутостью внутрь — femur, crus varum.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Популярное
Новое Прочее