Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи)

В 1861 г. Маффуччи (Maffucci) описал изменения в костях типа дисхондроплазии в сочетании с развитием ветвистых ангиом как в сегменте поражения кости, в поднадкостничиой клетчатке и мышцах, так и в других частях тела.

Описаны гемангиомы в стенке живота, в межреберных мышцах, а при аутопсии даже во внутренних органах с наличием флеболитов в сосудах гемангиомы. По данным А. А. Аренберга, в литературе имеются описания 74 наблюдений дисхондроплазии с гемангиоматозом, из них 8 принадлежат советским авторам.

В 1964 г. нами совместно с А. А. Аренбергом описано 12 больных с синдромом Маффуччи, а в настоящее время мы располагаем 13 наблюдениями. Эти сосудистые разрастания говорят об общих нарушениях в закладке тканей в периоде эмбриогенеза, впоследствии отражающихся на развитии как скелета, так и сосудов.

В наших наблюдениях, как и в описанных в литературе случаях синдрома Маффуччи, поражение носило полиоссальный характер (лишь у одного больного олигооссальное) и имело прогрессирующее течение.


Больная 40 лет с множественными хондромами

Больная 40 лет с множественными хондромами

Больная 40 лет с множественными хондромами на почве
дисхондроплазии и с впервые описанным множественным ангиоматозом.


Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи

Ангиоматозные пятна на коже при типичных для
дисхондроплазии изменениях в костях.


Костные поражения у 10 больных выявлены в раннем детстве. Сосудистые поражения, как правило, обнаруживались раньше костных из-за их проявления на коже. В одном случае они найдены у 7-месячного ребенка.

Расположение ангиом и лимфангиом простого и кавернозного типа (иногда с флеболитами) соответствовало месту наибольших костных поражений и никогда не совпадало с сегментом, лишенным изменений в скелете. Интересно, что при синдроме

Маффуччи наиболее часты патологические переломы (в 8 случаях в детском возрасте). Это объясняется тяжестью общего страдания с более выраженными очаговыми расстройствами в длинных трубчатых костях. Рентгенологические изменения скелета при сосудистых расстройствах были такими же, как при типичной форме дисхондроплазии.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Популярное
Новое Прочее