Экзостозная хондродисплазия (наследование множественных костно-хрящевых экзостозов)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Экзостозная хондродисплазия (наследование множественных костно-хрящевых экзостозов)

Stocks и Barrington (1925) провели анализ 1124 случаев множественных костно-хрящевых экзостозов, взятых из литературы. Наследственный фактор играл роль у 727 (64%) больных.

В нашей клинике интересные наблюдения на этот счет проведены Г. М. Поляковым (1966). Ему удалось в ряде семей проследить наследственный характер множественной формы экзостозной хондродисплазии в 4 и 5 поколениях. В 80% случаев наследственных экзостозов заболевание передавалось от больного отца и лишь в 15,4% — от матери. В семье, где один из родителей имел экзостозы, они были обнаружены только у половины детей.

Очень интересными в нашей клинике были наблюдения, когда здоровая мать имела детей с экзостозами от больного экзостозной болезнью первого мужа и здоровых детей — от второго, здорового, мужа. В другой семье отец и мать нашего больного страдали экзостозной хондродисплазией, что полностью передалось их детям (гомозиготное проявление экзостозной болезни у этих детей).

Наследование множественных костно-хрящевых экзостозов происходит по доминантному типу. Изучение генетических вопросов при данном страдании, как и при других наследственных заболеваниях, должно быть продолжено.

Локализация одиночных экзостозов в наших наблюдениях была следующей: большеберцовая кость была повреждена у 71 больного, бедренная кость — у 72 больных, плечевая кость — у 49, кости стопы — у 30, лопатка — у 22, малоберцовая кость — у 15, ребра — у 14, лучевая кость — у 8, кости кисти — у 6, лобная кость — у 2, ключица — у 3, подвздошная — у 1 и локтевая кость — у 1 больного.


Локализация одиночных и множественных экзостозов

Локализация одиночных и множественных экзостозов


Наибольшее число одиночных экзостозов наблюдается в дистальном метафизе бедренной кости, проксимальных метафизах большеберцовой и плечевой костей.

Нередки поражения лопатки, главным образом в области гребня, позвоночного края и реберной поверхности, и ребер, на которых экзостозы располагаются чаще всего в месте перехода костного ребра в хрящевое спереди, и малоберцовой кости. Лучевая кость поражается в области дистального метафиза. На стопе особую группу составляют экзостозы концевой фаланги.

Последняя лишена эпифизарной зоны роста в своем дистальном конце, на котором развивается экзостоз. Однако эти так называемые подногтевые экзостозы имеют обычное строение множественного экзостоза. Они исходят из проксимального эпифизарного конца фаланги.

Подногтевые экзостозы рано оссифицируются, превращаясь в подногтевую остеому. К редкой локализации экзостозов относятся свод черепа (2 случая) и ключица (3 случая), являющиеся костями первичного окостенения из мембраны.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Матвей А., 9 лет, обратился с жалобами на припухлость и боли в области передней поверхности правого коленного сустава, боли при движениях в коленном суставе, хромоту. Без видимой причины появились боли, припухлость по передней поверхности правого коленного сустава. Температура в течение 3 суток держалась около 38°. Районный педиатр считал, что у мальчика гриппозная инфекция. После нормализации…

Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации. В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной…

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Популярное
Новое Прочее