Экзостозная хондродисплазия (наследование множественных костно-хрящевых экзостозов)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Экзостозная хондродисплазия (наследование множественных костно-хрящевых экзостозов)

Stocks и Barrington (1925) провели анализ 1124 случаев множественных костно-хрящевых экзостозов, взятых из литературы. Наследственный фактор играл роль у 727 (64%) больных.

В нашей клинике интересные наблюдения на этот счет проведены Г. М. Поляковым (1966). Ему удалось в ряде семей проследить наследственный характер множественной формы экзостозной хондродисплазии в 4 и 5 поколениях. В 80% случаев наследственных экзостозов заболевание передавалось от больного отца и лишь в 15,4% — от матери. В семье, где один из родителей имел экзостозы, они были обнаружены только у половины детей.

Очень интересными в нашей клинике были наблюдения, когда здоровая мать имела детей с экзостозами от больного экзостозной болезнью первого мужа и здоровых детей — от второго, здорового, мужа. В другой семье отец и мать нашего больного страдали экзостозной хондродисплазией, что полностью передалось их детям (гомозиготное проявление экзостозной болезни у этих детей).

Наследование множественных костно-хрящевых экзостозов происходит по доминантному типу. Изучение генетических вопросов при данном страдании, как и при других наследственных заболеваниях, должно быть продолжено.

Локализация одиночных экзостозов в наших наблюдениях была следующей: большеберцовая кость была повреждена у 71 больного, бедренная кость — у 72 больных, плечевая кость — у 49, кости стопы — у 30, лопатка — у 22, малоберцовая кость — у 15, ребра — у 14, лучевая кость — у 8, кости кисти — у 6, лобная кость — у 2, ключица — у 3, подвздошная — у 1 и локтевая кость — у 1 больного.


Локализация одиночных и множественных экзостозов

Локализация одиночных и множественных экзостозов


Наибольшее число одиночных экзостозов наблюдается в дистальном метафизе бедренной кости, проксимальных метафизах большеберцовой и плечевой костей.

Нередки поражения лопатки, главным образом в области гребня, позвоночного края и реберной поверхности, и ребер, на которых экзостозы располагаются чаще всего в месте перехода костного ребра в хрящевое спереди, и малоберцовой кости. Лучевая кость поражается в области дистального метафиза. На стопе особую группу составляют экзостозы концевой фаланги.

Последняя лишена эпифизарной зоны роста в своем дистальном конце, на котором развивается экзостоз. Однако эти так называемые подногтевые экзостозы имеют обычное строение множественного экзостоза. Они исходят из проксимального эпифизарного конца фаланги.

Подногтевые экзостозы рано оссифицируются, превращаясь в подногтевую остеому. К редкой локализации экзостозов относятся свод черепа (2 случая) и ключица (3 случая), являющиеся костями первичного окостенения из мембраны.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Популярное
Новое Прочее