Экзостозная хондродисплазия (Володя К., 9 лет)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Экзостозная хондродисплазия (Володя К., 9 лет)

Володя К., 9 лет, поступил в клинику детской костной патологии ЦИТО с множественным прогрессивным окостенением мышц. В поликлинике установлен диагноз множественных экзостозов. Беременность и роды у матери протекали нормально. Когда мальчику было l/2 года, родители заметили у него болезненные, тестоватой плотности узлы в области лопаток.

Их появление не сопровождалось нарушением общего состояния. Через месяц эти узлы уменьшились и приобрели костную плотность. Затем подобные образования стали появляться в области затылка, шеи, спины, в подмышечных впадинах, локтевых суставах, постепенно ограничивая движения в позвоночнике, суставах верхних конечностей.

При поступлении в клинику у мальчика была резко скована походка за счет полного отсутствия подвижности в грудном и поясничном отделах позвоночника. В шейном отделе возможны лишь небольшие движения. Ребенок не был в состоянии повернуть голову, поворачивался всем корпусом.

В области затылка, спины и поясничного отдела позвоночника обнаружены костные тяжи, идущие по ходу шейных и спинных мышц, от углов лопаток к поясничным позвонкам, переплетаясь и плотно фиксируя голову, лопатки и позвоночник.

Костные узлы разной формы прощупывались на спине, под лопатками, в области суставов, на грудной клетке. Верхние конечности фиксированы окостеневшими грудными мышцами, резко ограничивающими движения в плечевых суставах. Костный узел прощупывался в толще четырехглавой мышцы левого бедра, движения в суставах нижних конечностей не ограничены. Имелось выраженное укорочение I пальцев обеих стоп.

При рентгенологическом обследовании скелета выявлено, что вдоль остистых отростков шейного, грудного отделов позвоночника, в области лопаток имелись костной плотности интенсивные тени в виде пластов и отдельных узлов по ходу и в толще мышц.

В поясничной области они принимали древовидную форму и располагались с обеих сторон позвоночника. Массивные участки окостенения имелись также в локтевых суставах. Основные фаланги I пальцев стоп клиновидно деформированы.

Оссифицирующий миозит мальчик 9 лет Оссифицирующий миозит: рентгенограмма позвоночника и грудной клетки
Оссифицирующий миозит: рентгенограмма локтевого сустава Оссифицирующий миозит: рентгенограмма «экзостозов»

В области метафизов бедер, проксимальных метадиафизов большеберцовой кости определялись экзостозы с заостренными концами, обращенными к центру диафиза.

Электромиографическое исследование мышц верхних и нижних конечностей, межреберных и жевательных мышц показало, что структура суммарных электромиограмм не изменена, а электрическая активность длинных мышц спины и левой руки снижена. Со стороны внутренних органов изменений не выявлено.

Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы. При биохимических исследованиях содержание общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, калия и натрия в сыворотке крови было нормальным. Не установлено нарушений и в выделении кальция и фосфора с мочой.

Щелочная фосфатаза 4,8 ед.
Исследованиями содержания белково-углеводных комплексов сыворотки крови, сахара крови и гликемической кривой не обнаружено изменений ни в обмене белково-полисахаридных соединений, ни в углеводном обмене.

Белковообразовательная же функция печени оказалась нарушенной:
в сыворотке крови наблюдалась диспротеинемия (снижение уровня альбуминов и повышение уровня глобулинов сыворотки крови).

Несколько измененным был обмен гормонов коры надпочечников, что установлено путем определения уровня 11-оксикортикостероидов сыворотки крови до и после нагрузки АКТГ. Исследования основного обмена и йодных фракций, связанных с белками сыворотки крови, показали, что функция щитовидной железы не нарушена.

Проведено комплексное физиотерапевтическое лечение в сочетании с лечебной физкультурой (ванны, иоиофорез с гидрокортизоном, электрофорез с хлористым кальцием и натрием, парафин). Кроме того, соблюдалась белковая диета, назначены АКТГ, преднизолон, пирогенал, поливитамины, инъекции витамина В12. Небольшое увеличение объема движений у больного наступило при сохранении прежней величины оссификатов.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Популярное
Новое Прочее