Ахондроплазия — системное поражение скелета. Относится к группе физарных дисплазии. В литературе известно больше под названием «хондродистрофия». Термин «ахондроплазия» ввел в 1876 г. Parrot, подробно описавший это заболевание. В 1900 г. картину заболевания детально изложил Marie, поэтому этот вид дисплазии называют болезнью Парро — Мари.

В 1900 г. Kaufman предложил термин — «хондродистрофия», одно время прочно укоренившийся в литературе. Болезнь описывалась и как nanismus chondrodystrophicus, mikromelia chondrodystrophia foetalis.

По современным представлениям и согласно международной классификации, наиболее рациональным является термин «ахондроплазия», так как заболевание связано с пороком развития хондробластической системы зародыша с врожденным дефектом в зоне хрящевой пролиферации, с аномалией развития и роста хряща. При ахондроплазии отмечается карликовый и вместе с тем непропорциональный рост, укорочение конечностей. Больные с ахондроплазией были известны с древних времен. Заболевание нашло отражение в легендах, истории, литературе и искусстве.

Египетский бог Фта выглядит как типичный больной ахондроплазией (хондродистрофией). На картинах испанского художника Веласкеса нередко можно встретить подобных карликов с непропорциональным укорочением конечностей и туловища. Этиология заболевания до сих пор неизвестна, по-видимому, она многообразна. Патогенез же заболевания в настоящее время не встречает разногласий.

Сущность заболевания ахондроплазии состоит в нарушении процессов энхондрального роста костей. В результате порочного беспорядочного расположения клеток росткового хряща в периоде бластогенеза нарушается правильность окостенения и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному костеобразованию при ахондроплазии не нарушается. До 70-х годов прошлого столетия ахондроплазия считалась проявлением врожденного сифилиса или внутриутробного рахита.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Популярное
Новое Прочее