Ахондроплазия — системное поражение скелета. Относится к группе физарных дисплазии. В литературе известно больше под названием «хондродистрофия». Термин «ахондроплазия» ввел в 1876 г. Parrot, подробно описавший это заболевание. В 1900 г. картину заболевания детально изложил Marie, поэтому этот вид дисплазии называют болезнью Парро — Мари.
В 1900 г. Kaufman предложил термин — «хондродистрофия», одно время прочно укоренившийся в литературе. Болезнь описывалась и как nanismus chondrodystrophicus, mikromelia chondrodystrophia foetalis.
По современным представлениям и согласно международной классификации, наиболее рациональным является термин «ахондроплазия», так как заболевание связано с пороком развития хондробластической системы зародыша с врожденным дефектом в зоне хрящевой пролиферации, с аномалией развития и роста хряща. При ахондроплазии отмечается карликовый и вместе с тем непропорциональный рост, укорочение конечностей. Больные с ахондроплазией были известны с древних времен. Заболевание нашло отражение в легендах, истории, литературе и искусстве.
Египетский бог Фта выглядит как типичный больной ахондроплазией (хондродистрофией). На картинах испанского художника Веласкеса нередко можно встретить подобных карликов с непропорциональным укорочением конечностей и туловища. Этиология заболевания до сих пор неизвестна, по-видимому, она многообразна. Патогенез же заболевания в настоящее время не встречает разногласий.
Сущность заболевания ахондроплазии состоит в нарушении процессов энхондрального роста костей. В результате порочного беспорядочного расположения клеток росткового хряща в периоде бластогенеза нарушается правильность окостенения и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному костеобразованию при ахондроплазии не нарушается. До 70-х годов прошлого столетия ахондроплазия считалась проявлением врожденного сифилиса или внутриутробного рахита.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…
Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…
Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…
Рита Д. с 3-недельного возраста наблюдается нами в течение 10 лет. Родилась в 7,5 месяцев беременности при нормальных родах с укорочением левого бедра на 3 см, варусной деформацией левой голени, фиксированным врожденным правосторонним сколиозом в поясничном отделе. На рентгенограммах все эпифизы, включая трубчатые кости, а также ребра, грудину, кости таза, имели точечную структуру в виде…
Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…
