Ахондроплазия — системное поражение скелета. Относится к группе физарных дисплазии. В литературе известно больше под названием «хондродистрофия». Термин «ахондроплазия» ввел в 1876 г. Parrot, подробно описавший это заболевание. В 1900 г. картину заболевания детально изложил Marie, поэтому этот вид дисплазии называют болезнью Парро — Мари.

В 1900 г. Kaufman предложил термин — «хондродистрофия», одно время прочно укоренившийся в литературе. Болезнь описывалась и как nanismus chondrodystrophicus, mikromelia chondrodystrophia foetalis.

По современным представлениям и согласно международной классификации, наиболее рациональным является термин «ахондроплазия», так как заболевание связано с пороком развития хондробластической системы зародыша с врожденным дефектом в зоне хрящевой пролиферации, с аномалией развития и роста хряща. При ахондроплазии отмечается карликовый и вместе с тем непропорциональный рост, укорочение конечностей. Больные с ахондроплазией были известны с древних времен. Заболевание нашло отражение в легендах, истории, литературе и искусстве.

Египетский бог Фта выглядит как типичный больной ахондроплазией (хондродистрофией). На картинах испанского художника Веласкеса нередко можно встретить подобных карликов с непропорциональным укорочением конечностей и туловища. Этиология заболевания до сих пор неизвестна, по-видимому, она многообразна. Патогенез же заболевания в настоящее время не встречает разногласий.

Сущность заболевания ахондроплазии состоит в нарушении процессов энхондрального роста костей. В результате порочного беспорядочного расположения клеток росткового хряща в периоде бластогенеза нарушается правильность окостенения и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному костеобразованию при ахондроплазии не нарушается. До 70-х годов прошлого столетия ахондроплазия считалась проявлением врожденного сифилиса или внутриутробного рахита.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…

Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…

Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют. Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей…

Лечение больных с множественной деформирующей суставной хондродисплазией сопряжено с известными трудностями. Это определяется множественностью и тяжестью деформации. В случаях незначительного удлинения одной нижней конечности назначалась ортопедическая обувь с целью устранения разницы в длине ног. В более запущенных случаях возникала необходимость в оперативном лечении. Характер операций зависел от локализации процесса. Чаще производились операции на нижних конечностях….

Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др. При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее