Ахондроплазия («вырождение» организма)

Parrot писал о дистрофии зародышевого хряща как о свидетельстве «вырождения» организма. Выдвигалась амниотическая гипотеза о влиянии усиленного давления жидкости гидроамниона на развитие эмбрионального хряща, растущего в норме быстрее других тканей, а поэтому более ранимого (Jansen, 1934).

Наряду с инфекционно-токсическими теориями возникновения ахондроплазии ряд авторов придерживались мнения о прямом воздействии токсинов и инфекционных агентов на костеобразующий хрящ и о вторичном воздействии на него при общей дистрофии, передающейся через материнский организм.

Marie (цит. по Aschner и Engelmann, 1928) полагал, что это заболевание связано с ненормальной деятельностью желез внутренней секреции.

Apert (цит. по Sterling, 1914) рассматривал ахондроплазию как наследственное заболевание, иногда обнаруживаемое в нескольких поколениях и являющееся физиологической разновидностью или постоянной мутацией, которая аналогична некоторым карликовым видам животных (собаки таксы, карликовые быки и бараны).

Aschner и Engelmann (1928) приводят интересные наблюдения Iaroschy. Здоровая женщина и здоровый мужчина имели нормальных детей, а эта же женщина и больной мужчина — половину здоровых детей, половину больных ахондроплазией. Далее этот же мужчина со второй, тоже нормальной женщиной, своей падчерицей, вновь произвел больных детей. Romber и Schemensky описали больных ахондроплазией (хондродистрофией) близнецов.

Согласно современным представлениям, ахондроплазия является наследственным заболеванием
— результатом впервые возникшей или унаследованной доминантной мутации с высокой (практически 100 %) пенетрантностью. Это значит, что болезнь не может передаваться через поколение и что здоровые родители, даже если они рождены больными ахондроплазией, могут не бояться иметь больных детей.

Ахондроплазия относится к редким заболеваниям. Частота мутирования нормального аллеля в аллель ахондроплазии колеблется в пределах 1 — 14 * 10-5 (Murdoch е. а., 1970). Однако эти цифры представляются несколько завышенными, так как оказалось, что ряд сходных заболеваний, протекающих с карликовостью, ошибочно диагностируется как ахондроплазия.

По нашим данным, из 40 детей, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, у 8 этот диагноз не подтвердился. После подробного клинико-рентгенологического обследования у 29 больных установлен диагноз ахондроплазии.

При обследовании семей больных ахондроплазией в генетическом центре ЦИТО лишь в 3 случаях заболевание оказалось унаследованным от матери или отца, а в остальных случаях имело место спорадическое заболевание, которое можно рассматривать как первично возникшую мутацию, потому что до третьего поколения в родословных нет больных ахондроплазией (Т. Н. Лунга, Е. М. Меерсон, М. Л. Моин, 1973).

В литературе приводятся данные, свидетельствующие о возможности рецессивного наследования ахондроплазии. Так, описана молодая, здоровая семья, в которой подряд (с интервалом в 1 год) родились два нежизнеспособных ребенка с очень тяжелой формой ахондроплазии. Вероятно, здесь имел место чрезвычайно редкий рецессивный аллель в гомозиготном состоянии (Wallace е. а., 1970).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Популярное
Новое Прочее