Ахондроплазия («вырождение» организма)

Parrot писал о дистрофии зародышевого хряща как о свидетельстве «вырождения» организма. Выдвигалась амниотическая гипотеза о влиянии усиленного давления жидкости гидроамниона на развитие эмбрионального хряща, растущего в норме быстрее других тканей, а поэтому более ранимого (Jansen, 1934).

Наряду с инфекционно-токсическими теориями возникновения ахондроплазии ряд авторов придерживались мнения о прямом воздействии токсинов и инфекционных агентов на костеобразующий хрящ и о вторичном воздействии на него при общей дистрофии, передающейся через материнский организм.

Marie (цит. по Aschner и Engelmann, 1928) полагал, что это заболевание связано с ненормальной деятельностью желез внутренней секреции.

Apert (цит. по Sterling, 1914) рассматривал ахондроплазию как наследственное заболевание, иногда обнаруживаемое в нескольких поколениях и являющееся физиологической разновидностью или постоянной мутацией, которая аналогична некоторым карликовым видам животных (собаки таксы, карликовые быки и бараны).

Aschner и Engelmann (1928) приводят интересные наблюдения Iaroschy. Здоровая женщина и здоровый мужчина имели нормальных детей, а эта же женщина и больной мужчина — половину здоровых детей, половину больных ахондроплазией. Далее этот же мужчина со второй, тоже нормальной женщиной, своей падчерицей, вновь произвел больных детей. Romber и Schemensky описали больных ахондроплазией (хондродистрофией) близнецов.

Согласно современным представлениям, ахондроплазия является наследственным заболеванием
— результатом впервые возникшей или унаследованной доминантной мутации с высокой (практически 100 %) пенетрантностью. Это значит, что болезнь не может передаваться через поколение и что здоровые родители, даже если они рождены больными ахондроплазией, могут не бояться иметь больных детей.

Ахондроплазия относится к редким заболеваниям. Частота мутирования нормального аллеля в аллель ахондроплазии колеблется в пределах 1 — 14 * 10-5 (Murdoch е. а., 1970). Однако эти цифры представляются несколько завышенными, так как оказалось, что ряд сходных заболеваний, протекающих с карликовостью, ошибочно диагностируется как ахондроплазия.

По нашим данным, из 40 детей, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, у 8 этот диагноз не подтвердился. После подробного клинико-рентгенологического обследования у 29 больных установлен диагноз ахондроплазии.

При обследовании семей больных ахондроплазией в генетическом центре ЦИТО лишь в 3 случаях заболевание оказалось унаследованным от матери или отца, а в остальных случаях имело место спорадическое заболевание, которое можно рассматривать как первично возникшую мутацию, потому что до третьего поколения в родословных нет больных ахондроплазией (Т. Н. Лунга, Е. М. Меерсон, М. Л. Моин, 1973).

В литературе приводятся данные, свидетельствующие о возможности рецессивного наследования ахондроплазии. Так, описана молодая, здоровая семья, в которой подряд (с интервалом в 1 год) родились два нежизнеспособных ребенка с очень тяжелой формой ахондроплазии. Вероятно, здесь имел место чрезвычайно редкий рецессивный аллель в гомозиготном состоянии (Wallace е. а., 1970).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Популярное
Новое Прочее