Parrot писал о дистрофии зародышевого хряща как о свидетельстве «вырождения» организма. Выдвигалась амниотическая гипотеза о влиянии усиленного давления жидкости гидроамниона на развитие эмбрионального хряща, растущего в норме быстрее других тканей, а поэтому более ранимого (Jansen, 1934).
Наряду с инфекционно-токсическими теориями возникновения ахондроплазии ряд авторов придерживались мнения о прямом воздействии токсинов и инфекционных агентов на костеобразующий хрящ и о вторичном воздействии на него при общей дистрофии, передающейся через материнский организм.
Marie (цит. по Aschner и Engelmann, 1928) полагал, что это заболевание связано с ненормальной деятельностью желез внутренней секреции.
Apert (цит. по Sterling, 1914) рассматривал ахондроплазию как наследственное заболевание, иногда обнаруживаемое в нескольких поколениях и являющееся физиологической разновидностью или постоянной мутацией, которая аналогична некоторым карликовым видам животных (собаки таксы, карликовые быки и бараны).
Aschner и Engelmann (1928) приводят интересные наблюдения Iaroschy. Здоровая женщина и здоровый мужчина имели нормальных детей, а эта же женщина и больной мужчина — половину здоровых детей, половину больных ахондроплазией. Далее этот же мужчина со второй, тоже нормальной женщиной, своей падчерицей, вновь произвел больных детей. Romber и Schemensky описали больных ахондроплазией (хондродистрофией) близнецов.
Согласно современным представлениям, ахондроплазия является наследственным заболеванием — результатом впервые возникшей или унаследованной доминантной мутации с высокой (практически 100 %) пенетрантностью. Это значит, что болезнь не может передаваться через поколение и что здоровые родители, даже если они рождены больными ахондроплазией, могут не бояться иметь больных детей.
Ахондроплазия относится к редким заболеваниям. Частота мутирования нормального аллеля в аллель ахондроплазии колеблется в пределах 1 — 14 * 10-5 (Murdoch е. а., 1970). Однако эти цифры представляются несколько завышенными, так как оказалось, что ряд сходных заболеваний, протекающих с карликовостью, ошибочно диагностируется как ахондроплазия.
По нашим данным, из 40 детей, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, у 8 этот диагноз не подтвердился. После подробного клинико-рентгенологического обследования у 29 больных установлен диагноз ахондроплазии.
При обследовании семей больных ахондроплазией в генетическом центре ЦИТО лишь в 3 случаях заболевание оказалось унаследованным от матери или отца, а в остальных случаях имело место спорадическое заболевание, которое можно рассматривать как первично возникшую мутацию, потому что до третьего поколения в родословных нет больных ахондроплазией (Т. Н. Лунга, Е. М. Меерсон, М. Л. Моин, 1973).
В литературе приводятся данные, свидетельствующие о возможности рецессивного наследования ахондроплазии. Так, описана молодая, здоровая семья, в которой подряд (с интервалом в 1 год) родились два нежизнеспособных ребенка с очень тяжелой формой ахондроплазии. Вероятно, здесь имел место чрезвычайно редкий рецессивный аллель в гомозиготном состоянии (Wallace е. а., 1970).
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения. В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные…
Витя Р., 15 лет, родился от первой нормальной беременности в срок от здоровых родителей. Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 5 лет, когда родители заметили у сына слегка выраженную раскачивающуюся походку. К 8 годам она постепенно приобрела характер «утиной», к 11 годам мальчик из-за развившихся контрактур в тазобедренных суставах мог передвигаться только вприсядку. Больной наблюдается…
У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…
Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…
Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…
