Клиническая картина ахондроплазии типична. Ведущим симптомом заболевания является укорочение конечностей.
Девочка с ахондроплазией
Укорочение верхних и нижних конечностей у годовалой девочки с
ахондроплазией, выраженная вальгусная деформация голеней.
Проявляется заболевание уже в эмбриональном периоде. Часть плодов гибнет внутриутробно. В некоторых случаях вследствие несоразмерно больших размеров головки требуется кесарево сечение. Нормально родившиеся дети, больные ахондроплазией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны и доживают до глубокой старости, нередко обладая большой силой и ловкостью. Клиническая диагностика ахондроплазии не вызывает трудностей. Обычно диагноз ставится в родильном доме.
Уже при рождении ребенка имеются характерные признаки этого заболевания: макроцефалия и микромелия.
Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо типично: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос, может наблюдаться прогнатия. Относительное увеличение мозговой части черепа обусловлено отставанием в росте основания черепа, нередко наличием гидроцефалии. Поражение захватывает весь скелет, но особенно оно проявляется в проксимальных отделах конечностей. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области.
Укорочение конечностей носит ризомелический характер: большее укорочение проксимальных сегментов (плечо и бедро), чем дистальных (предплечье, голень). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост и задержка его в этих костях особенно заметна. Проявление заболевания на конечностях не ограничивается простым укорочением.
Вследствие извращенного и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неодинакового по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы.
Это ведет к варусным и вальгусным деформациям — cubitus varus, coxa vara, genu varum, genu valgum. Указанные деформации прогрессируют при ранней нагрузке нижних конечностей и отсутствии ортопедической профилактики деформаций. В отдельных случаях эти деформации могут достигать колоссальной степени.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…
Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…
Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…
Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…
Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…
