Ахондроплазия (клиническая картина)

Клиническая картина ахондроплазии типична. Ведущим симптомом заболевания является укорочение конечностей.


Девочка с ахондроплазией

Девочка с ахондроплазией

Укорочение верхних и нижних конечностей у годовалой девочки с
ахондроплазией, выраженная вальгусная деформация голеней.


Проявляется заболевание уже в эмбриональном периоде. Часть плодов гибнет внутриутробно. В некоторых случаях вследствие несоразмерно больших размеров головки требуется кесарево сечение. Нормально родившиеся дети, больные ахондроплазией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны и доживают до глубокой старости, нередко обладая большой силой и ловкостью. Клиническая диагностика ахондроплазии не вызывает трудностей. Обычно диагноз ставится в родильном доме.

Уже при рождении ребенка имеются характерные признаки этого заболевания: макроцефалия и микромелия.

Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо типично: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос, может наблюдаться прогнатия. Относительное увеличение мозговой части черепа обусловлено отставанием в росте основания черепа, нередко наличием гидроцефалии. Поражение захватывает весь скелет, но особенно оно проявляется в проксимальных отделах конечностей. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области.

Укорочение конечностей носит ризомелический характер:
большее укорочение проксимальных сегментов (плечо и бедро), чем дистальных (предплечье, голень). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост и задержка его в этих костях особенно заметна. Проявление заболевания на конечностях не ограничивается простым укорочением.

Вследствие извращенного и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неодинакового по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы.

Это ведет к варусным и вальгусным деформациям — cubitus varus, coxa vara, genu varum, genu valgum. Указанные деформации прогрессируют при ранней нагрузке нижних конечностей и отсутствии ортопедической профилактики деформаций. В отдельных случаях эти деформации могут достигать колоссальной степени.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Рита Д. с 3-недельного возраста наблюдается нами в течение 10 лет. Родилась в 7,5 месяцев беременности при нормальных родах с укорочением левого бедра на 3 см, варусной деформацией левой голени, фиксированным врожденным правосторонним сколиозом в поясничном отделе. На рентгенограммах все эпифизы, включая трубчатые кости, а также ребра, грудину, кости таза, имели точечную структуру в виде…

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Матвей А., 9 лет, обратился с жалобами на припухлость и боли в области передней поверхности правого коленного сустава, боли при движениях в коленном суставе, хромоту. Без видимой причины появились боли, припухлость по передней поверхности правого коленного сустава. Температура в течение 3 суток держалась около 38°. Районный педиатр считал, что у мальчика гриппозная инфекция. После нормализации…

Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации. В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной…

Популярное
Новое Прочее