Ахондроплазия (изменения костей)

С ростом ребенка укорочение конечностей становится более заметным, III палец вытянутой руки часто едва доходит до большого вертела или даже до паховой складки. Появляются небольшие контрактуры в локтевых суставах. Разболтанность коленных суставов обычно бывает до 3 — 4-летнего возраста. Когда же ребенок начинает нагружать ноги, возникает вальгусная деформация. В более старшем возрасте разболтанность суставов исчезает, а ось конечностей или выправляется, или образуется варусная деформация.

Нарушение осанки становится заметным после того, как ребенок начинает стоять: вследствие развития варусной деформации шейки бедра формируется поясничный лордоз, живот выдается вперед. Походка становится раскачивающейся, «утиной».

В отдельных случаях описаны изменения в грудной клетке:
из-за отставания в росте ребер они утолщены, грудина выдается килеобразно вперед («куриная» грудная клетка). Верхний отдел грудной клетки чаще всего развернут вследствие выпрямленной формы ключиц, рано обызвествляющихся и лишенных физиологических изгибов. Деформации при ахондроплазии прогрессируют редко, и больные остаются подвижными и работоспособными.

На рентгенограмме выявляются типичные для ахондроплазии изменения костей: диспропорция между мозговой и лицевой частью черепа. Свод черепа как бы нависает над небольшим и несколько расширенным лицом. Нос седловидный и широкий, с вдавленной переносицей, что делает больных ахондроплазией (хондродистрофией) похожими друг на друга.

Основание черепа укорочено в результате отставания в росте хрящевого основания (при нормальном развитии костей свода черепа — костей первичного окостенения). Именно поэтому кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального.

Характерна форма турецкого седла
— башмакообразная, с удлиненным плоским основанием. Очень типична форма таза, подробно изученная и описанная при этом заболевании Caffey (1948). Крылья подвздошной кости развернуты, укорочены по длиннику, прямоугольные. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину. Длинные трубчатые кости изменены однотипно, но проксимальные сегменты (бедро, плечо) изменены всегда больше.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее