С ростом ребенка укорочение конечностей становится более заметным, III палец вытянутой руки часто едва доходит до большого вертела или даже до паховой складки. Появляются небольшие контрактуры в локтевых суставах. Разболтанность коленных суставов обычно бывает до 3 — 4-летнего возраста. Когда же ребенок начинает нагружать ноги, возникает вальгусная деформация. В более старшем возрасте разболтанность суставов исчезает, а ось конечностей или выправляется, или образуется варусная деформация.
Нарушение осанки становится заметным после того, как ребенок начинает стоять: вследствие развития варусной деформации шейки бедра формируется поясничный лордоз, живот выдается вперед. Походка становится раскачивающейся, «утиной».
В отдельных случаях описаны изменения в грудной клетке: из-за отставания в росте ребер они утолщены, грудина выдается килеобразно вперед («куриная» грудная клетка). Верхний отдел грудной клетки чаще всего развернут вследствие выпрямленной формы ключиц, рано обызвествляющихся и лишенных физиологических изгибов. Деформации при ахондроплазии прогрессируют редко, и больные остаются подвижными и работоспособными.
На рентгенограмме выявляются типичные для ахондроплазии изменения костей: диспропорция между мозговой и лицевой частью черепа. Свод черепа как бы нависает над небольшим и несколько расширенным лицом. Нос седловидный и широкий, с вдавленной переносицей, что делает больных ахондроплазией (хондродистрофией) похожими друг на друга.
Основание черепа укорочено в результате отставания в росте хрящевого основания (при нормальном развитии костей свода черепа — костей первичного окостенения). Именно поэтому кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального.
Характерна форма турецкого седла — башмакообразная, с удлиненным плоским основанием. Очень типична форма таза, подробно изученная и описанная при этом заболевании Caffey (1948). Крылья подвздошной кости развернуты, укорочены по длиннику, прямоугольные. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину. Длинные трубчатые кости изменены однотипно, но проксимальные сегменты (бедро, плечо) изменены всегда больше.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Лечение больных с множественной деформирующей суставной хондродисплазией сопряжено с известными трудностями. Это определяется множественностью и тяжестью деформации. В случаях незначительного удлинения одной нижней конечности назначалась ортопедическая обувь с целью устранения разницы в длине ног. В более запущенных случаях возникала необходимость в оперативном лечении. Характер операций зависел от локализации процесса. Чаще производились операции на нижних конечностях….
Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др. При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная…
Рентгенологически при псевдоахондропластических формах эпифизарной дисплазии изменения суставов типичны для эпифизарной дисплазии, но очень резко выражены. Помимо уплощения и деформации эпифизов длинных трубчатых костей, мы наблюдали уплощение и деформацию костей запястья и предплюсны, конусовидное сужение проксимальных концов пястных и плюсневых костей. Последнее мы не видели ни у одного больного с обычной формой спондило-эпифизарной дисплазии. При…
Усман С., 13 лет, состоит под нашим наблюдением с 10-летнего возраста. Ребенок от здоровых родителей. Период беременности и родов протекал у матери без осложнений. При рождении мальчика отмечены ограничение движений в коленных суставах, множественные липомы живота, темные пятна на туловище и конечностях. В возрасте 3 лет обнаружено удлинение левой ноги на 3 см. С ростом…
Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи. Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в…
