Ахондроплазия (изменения костей)

С ростом ребенка укорочение конечностей становится более заметным, III палец вытянутой руки часто едва доходит до большого вертела или даже до паховой складки. Появляются небольшие контрактуры в локтевых суставах. Разболтанность коленных суставов обычно бывает до 3 — 4-летнего возраста. Когда же ребенок начинает нагружать ноги, возникает вальгусная деформация. В более старшем возрасте разболтанность суставов исчезает, а ось конечностей или выправляется, или образуется варусная деформация.

Нарушение осанки становится заметным после того, как ребенок начинает стоять: вследствие развития варусной деформации шейки бедра формируется поясничный лордоз, живот выдается вперед. Походка становится раскачивающейся, «утиной».

В отдельных случаях описаны изменения в грудной клетке:
из-за отставания в росте ребер они утолщены, грудина выдается килеобразно вперед («куриная» грудная клетка). Верхний отдел грудной клетки чаще всего развернут вследствие выпрямленной формы ключиц, рано обызвествляющихся и лишенных физиологических изгибов. Деформации при ахондроплазии прогрессируют редко, и больные остаются подвижными и работоспособными.

На рентгенограмме выявляются типичные для ахондроплазии изменения костей: диспропорция между мозговой и лицевой частью черепа. Свод черепа как бы нависает над небольшим и несколько расширенным лицом. Нос седловидный и широкий, с вдавленной переносицей, что делает больных ахондроплазией (хондродистрофией) похожими друг на друга.

Основание черепа укорочено в результате отставания в росте хрящевого основания (при нормальном развитии костей свода черепа — костей первичного окостенения). Именно поэтому кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального.

Характерна форма турецкого седла
— башмакообразная, с удлиненным плоским основанием. Очень типична форма таза, подробно изученная и описанная при этом заболевании Caffey (1948). Крылья подвздошной кости развернуты, укорочены по длиннику, прямоугольные. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину. Длинные трубчатые кости изменены однотипно, но проксимальные сегменты (бедро, плечо) изменены всегда больше.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Матвей А., 9 лет, обратился с жалобами на припухлость и боли в области передней поверхности правого коленного сустава, боли при движениях в коленном суставе, хромоту. Без видимой причины появились боли, припухлость по передней поверхности правого коленного сустава. Температура в течение 3 суток держалась около 38°. Районный педиатр считал, что у мальчика гриппозная инфекция. После нормализации…

Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации. В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной…

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Популярное
Новое Прочее