Ахондроплазия (клинико-рентгенологическая картина)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Ахондроплазия (клинико-рентгенологическая картина)

Метафизарные отделы костей утолщены, бокаловидно расширены с погружением в них эпифизов по типу «шарнира». Это объясняется тем, что при ахондроплазии перихондральный поперечный рост кости в области, метафиза преобладает над вертикальным интерстициальным.

В результате физарная ростковая пластинка приобретает вогнутую бокалообразную форму, описанную Aegertcr (цит. по Aschner, 1928). Диафизы длинных трубчатых костей укорочены, выглядят истонченными по сравнению с массивными и утолщенными метафизами и вертельными областями.

Суставные поверхности костей деформированы, неконгруентны.

Типична деформация коленного и лучезапястного суставов. Малоберцовая кость относительно удлинена, принимает участие в образовании сустава. Локтевая кость укорочена, это является причиной «антимаделунговой» деформации. Может иметь место и типичная деформация Маделунга с отставанием в росте лучевой кости. Характерна рентгенологическая картина кистей. Пястные кости и фаланги пальцев укорочены, утолщены.

Отмечается изодактилия. Изменения в стопах аналогичны. Картина изменений в позвоночнике при ахондроплазии наиболее подробно изучена и описана Caffey (1948). Тела позвонков небольших размеров, кубовидной формы. Клиновидная форма I — II позвонков в пояснично-грудном отделе позвоночника имелась почти у всех наших больных.

Симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении (в норме это расстояние постепенно увеличивается) трудно переоценить. Он патогномоничен для ахондроплазии и служит важнейшим дифференциально-диагностическим признаком. Мы наблюдали его у всех без исключения больных.

Тем не менее в отечественной литературе этот симптом до последнего времени отмечен не был и впервые описан нами совместно с О. Л. Нечволодовой, Е. М. Меерсон и Г. П. Юкиной (1972). Хотя клинико-рентгенологическая картина ахондроплазии очень характерна и по сравнению с другими системными костными заболеваниями подробно изучена и описана, в последние годы все чаще возникает необходимость в дифференциальной диагностике заболевания.

Это объясняется углубленным изучением системных заболеваний скелета, которое выявило малоизвестные ранее формы костных дисплазии. В первую очередь речь идет о дифференциальной диагностике ахондроплазии с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии, впервые описанной Lamy, Maroteaux.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Популярное
Новое Прочее