Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Ахондроплазия (дифференциальная дтагносттика)
Больные с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии имеют очень большое внешнее сходство с больными ахондроплазией и, как правило, им ставят этот диагноз. Из 40 больных, направленных на консультацию в генетический центр ЦИТО за последние 2 года с диагнозом ахондроплазии, у 5 выявлена псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.
Для обоих заболеваний характерна клиническая триада — макроцефалия, микромелия и малый рост. Однако патогенез этих заболеваний различен. При псевдоахондропластической форме эпифизарной дисплазии дефект заключен в суставном хряще или ядрах окостенения эпифизов. Метафизы и диафизы костей при этом страдают вторично. Подробный анамнез и тщательное клинико-рентгенологическое обследование больного выявляют различия, представленные в табл. 2 и 3, разработанных при нашем участии Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой и Г. П. Юкиной (1971).
В различных комбинациях с клинико-рентгенологическими симптомами патологии скелета у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии довольно часто обнаруживаются в нескелетные изменения, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов (порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, в анамнезе частые бронхиты и пневмонии, при офтальмологическом исследовании дистрофические изменения роговицы разной степени: от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения).
Подобные изменения, как правило, не встретились при строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии.
Наряду с тотальным поражением всех зон роста могут быть стертые формы ахондроплазии (см. соответствующий раздел) с поражением нескольких зон роста. Это объясняется с позиций генетики. Нормальная зародышевая плазма содержит ген или комплекс генов, которые управляют энхондральным ростом костей в длину.
Определенные патологические изменения этого гена являются причиной недостаточного или неравномерного роста эпифизарной зоны. Этот патологический ген может проявиться как ахондроплазия во всем организме, как частичная микромелия, главным образом на определенных длинных трубчатых костях, или, наконец, как брахидактилия лишь на отдельных фалангах или на костях предплечья.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…
В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…
При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…
Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….
Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…
