Ахондроплазия (дифференциальная дтагносттика)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Ахондроплазия (дифференциальная дтагносттика)

Больные с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии имеют очень большое внешнее сходство с больными ахондроплазией и, как правило, им ставят этот диагноз. Из 40 больных, направленных на консультацию в генетический центр ЦИТО за последние 2 года с диагнозом ахондроплазии, у 5 выявлена псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.

Для обоих заболеваний характерна клиническая триада
— макроцефалия, микромелия и малый рост. Однако патогенез этих заболеваний различен. При псевдоахондропластической форме эпифизарной дисплазии дефект заключен в суставном хряще или ядрах окостенения эпифизов. Метафизы и диафизы костей при этом страдают вторично. Подробный анамнез и тщательное клинико-рентгенологическое обследование больного выявляют различия, представленные в табл. 2 и 3, разработанных при нашем участии Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой и Г. П. Юкиной (1971).

В различных комбинациях с клинико-рентгенологическими симптомами патологии скелета у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии довольно часто обнаруживаются в нескелетные изменения, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов (порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, в анамнезе частые бронхиты и пневмонии, при офтальмологическом исследовании дистрофические изменения роговицы разной степени: от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения).

Подобные изменения, как правило, не встретились при строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии.

Наряду с тотальным поражением всех зон роста могут быть стертые формы ахондроплазии (см. соответствующий раздел) с поражением нескольких зон роста. Это объясняется с позиций генетики. Нормальная зародышевая плазма содержит ген или комплекс генов, которые управляют энхондральным ростом костей в длину.

Определенные патологические изменения этого гена являются причиной недостаточного или неравномерного роста эпифизарной зоны. Этот патологический ген может проявиться как ахондроплазия во всем организме, как частичная микромелия, главным образом на определенных длинных трубчатых костях, или, наконец, как брахидактилия лишь на отдельных фалангах или на костях предплечья.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Популярное
Новое Прочее