Ахондроплазия (дифференциальная дтагносттика)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Ахондроплазия (дифференциальная дтагносттика)

Больные с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии имеют очень большое внешнее сходство с больными ахондроплазией и, как правило, им ставят этот диагноз. Из 40 больных, направленных на консультацию в генетический центр ЦИТО за последние 2 года с диагнозом ахондроплазии, у 5 выявлена псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.

Для обоих заболеваний характерна клиническая триада
— макроцефалия, микромелия и малый рост. Однако патогенез этих заболеваний различен. При псевдоахондропластической форме эпифизарной дисплазии дефект заключен в суставном хряще или ядрах окостенения эпифизов. Метафизы и диафизы костей при этом страдают вторично. Подробный анамнез и тщательное клинико-рентгенологическое обследование больного выявляют различия, представленные в табл. 2 и 3, разработанных при нашем участии Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой и Г. П. Юкиной (1971).

В различных комбинациях с клинико-рентгенологическими симптомами патологии скелета у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии довольно часто обнаруживаются в нескелетные изменения, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов (порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, в анамнезе частые бронхиты и пневмонии, при офтальмологическом исследовании дистрофические изменения роговицы разной степени: от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения).

Подобные изменения, как правило, не встретились при строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии.

Наряду с тотальным поражением всех зон роста могут быть стертые формы ахондроплазии (см. соответствующий раздел) с поражением нескольких зон роста. Это объясняется с позиций генетики. Нормальная зародышевая плазма содержит ген или комплекс генов, которые управляют энхондральным ростом костей в длину.

Определенные патологические изменения этого гена являются причиной недостаточного или неравномерного роста эпифизарной зоны. Этот патологический ген может проявиться как ахондроплазия во всем организме, как частичная микромелия, главным образом на определенных длинных трубчатых костях, или, наконец, как брахидактилия лишь на отдельных фалангах или на костях предплечья.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Матвей А., 9 лет, обратился с жалобами на припухлость и боли в области передней поверхности правого коленного сустава, боли при движениях в коленном суставе, хромоту. Без видимой причины появились боли, припухлость по передней поверхности правого коленного сустава. Температура в течение 3 суток держалась около 38°. Районный педиатр считал, что у мальчика гриппозная инфекция. После нормализации…

Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации. В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной…

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Популярное
Новое Прочее