Ахондроплазия (стертые формы)

Стертые формы ахондроплазии могут проявляться либо четким поражением отдельных зон роста, либо легким поражением многих физарных зон. Последняя форма получила название гипохондроплазии (Lery, 1924).

При гипохондроплазии у больных наблюдаются умеренная низкорослость, несколько укороченные конечности и увеличенный лордоз в поясничной области. Кисти рук и стопы широкие, но не деформированные. Череп со слабовыпуклым лбом, однако окружность головы и лица нормальные.

Клинические симптомы минимальные, хотя рентгенологически очень четко выявляются все типичные признаки ахондроплазии, но значительно менее выраженные. Это наследственное заболевание передается также по аутосомно-доминаитному типу. В раннем детстве клинически установить диагноз гипохондроплазии очень трудно. У 3 наших больных, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, был установлен диагноз гипохондроплазии.

В одном из этих случаев гипохондроплазия отмечалась у отца и сына. В двух случаях заболевание было спорадическим, в родословных не оказалось больше пораженных заболеванием членов семьи, кроме самого пробанда. В этих случаях, по-видимому, имела место вновь возникшая мутация.

Beals (1969) и Bailey (1970) склонны считать гипохондроплазию самостоятельным заболеванием. Ахондроплазию приходится отграничивать от других системных заболеваний скелета.

При дифференциальной диагностике следует помнить, что ахондроплазия может быть только симптомом при обширных аномалиях развития, например при болезни Эллиса — ван Кревельда, при которой, как и при ахондроплазии, нарушений обмена пока не выявлено, а имеются укорочение конечностей, полидактилия, экзостозы, порок сердца, дисплазия зубов, ногтей и волос, а также при гарголизме, болезни Моркио — Брайлсфорда и гипофосфатазии.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Популярное
Новое Прочее