Ахондроплазия (стертые формы)

Стертые формы ахондроплазии могут проявляться либо четким поражением отдельных зон роста, либо легким поражением многих физарных зон. Последняя форма получила название гипохондроплазии (Lery, 1924).

При гипохондроплазии у больных наблюдаются умеренная низкорослость, несколько укороченные конечности и увеличенный лордоз в поясничной области. Кисти рук и стопы широкие, но не деформированные. Череп со слабовыпуклым лбом, однако окружность головы и лица нормальные.

Клинические симптомы минимальные, хотя рентгенологически очень четко выявляются все типичные признаки ахондроплазии, но значительно менее выраженные. Это наследственное заболевание передается также по аутосомно-доминаитному типу. В раннем детстве клинически установить диагноз гипохондроплазии очень трудно. У 3 наших больных, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, был установлен диагноз гипохондроплазии.

В одном из этих случаев гипохондроплазия отмечалась у отца и сына. В двух случаях заболевание было спорадическим, в родословных не оказалось больше пораженных заболеванием членов семьи, кроме самого пробанда. В этих случаях, по-видимому, имела место вновь возникшая мутация.

Beals (1969) и Bailey (1970) склонны считать гипохондроплазию самостоятельным заболеванием. Ахондроплазию приходится отграничивать от других системных заболеваний скелета.

При дифференциальной диагностике следует помнить, что ахондроплазия может быть только симптомом при обширных аномалиях развития, например при болезни Эллиса — ван Кревельда, при которой, как и при ахондроплазии, нарушений обмена пока не выявлено, а имеются укорочение конечностей, полидактилия, экзостозы, порок сердца, дисплазия зубов, ногтей и волос, а также при гарголизме, болезни Моркио — Брайлсфорда и гипофосфатазии.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение больных с множественной деформирующей суставной хондродисплазией сопряжено с известными трудностями. Это определяется множественностью и тяжестью деформации. В случаях незначительного удлинения одной нижней конечности назначалась ортопедическая обувь с целью устранения разницы в длине ног. В более запущенных случаях возникала необходимость в оперативном лечении. Характер операций зависел от локализации процесса. Чаще производились операции на нижних конечностях….

Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др. При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная…

Рентгенологически при псевдоахондропластических формах эпифизарной дисплазии изменения суставов типичны для эпифизарной дисплазии, но очень резко выражены. Помимо уплощения и деформации эпифизов длинных трубчатых костей, мы наблюдали уплощение и деформацию костей запястья и предплюсны, конусовидное сужение проксимальных концов пястных и плюсневых костей. Последнее мы не видели ни у одного больного с обычной формой спондило-эпифизарной дисплазии. При…

Усман С., 13 лет, состоит под нашим наблюдением с 10-летнего возраста. Ребенок от здоровых родителей. Период беременности и родов протекал у матери без осложнений. При рождении мальчика отмечены ограничение движений в коленных суставах, множественные липомы живота, темные пятна на туловище и конечностях. В возрасте 3 лет обнаружено удлинение левой ноги на 3 см. С ростом…

Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи. Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее