Ахондроплазия (стертые формы)

Стертые формы ахондроплазии могут проявляться либо четким поражением отдельных зон роста, либо легким поражением многих физарных зон. Последняя форма получила название гипохондроплазии (Lery, 1924).

При гипохондроплазии у больных наблюдаются умеренная низкорослость, несколько укороченные конечности и увеличенный лордоз в поясничной области. Кисти рук и стопы широкие, но не деформированные. Череп со слабовыпуклым лбом, однако окружность головы и лица нормальные.

Клинические симптомы минимальные, хотя рентгенологически очень четко выявляются все типичные признаки ахондроплазии, но значительно менее выраженные. Это наследственное заболевание передается также по аутосомно-доминаитному типу. В раннем детстве клинически установить диагноз гипохондроплазии очень трудно. У 3 наших больных, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, был установлен диагноз гипохондроплазии.

В одном из этих случаев гипохондроплазия отмечалась у отца и сына. В двух случаях заболевание было спорадическим, в родословных не оказалось больше пораженных заболеванием членов семьи, кроме самого пробанда. В этих случаях, по-видимому, имела место вновь возникшая мутация.

Beals (1969) и Bailey (1970) склонны считать гипохондроплазию самостоятельным заболеванием. Ахондроплазию приходится отграничивать от других системных заболеваний скелета.

При дифференциальной диагностике следует помнить, что ахондроплазия может быть только симптомом при обширных аномалиях развития, например при болезни Эллиса — ван Кревельда, при которой, как и при ахондроплазии, нарушений обмена пока не выявлено, а имеются укорочение конечностей, полидактилия, экзостозы, порок сердца, дисплазия зубов, ногтей и волос, а также при гарголизме, болезни Моркио — Брайлсфорда и гипофосфатазии.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Володя Л. в 1959 г. был госпитализирован в детскую терапевтическую клинику I Московского медицинского института по поводу «врожденных опухолей», а затем переведен под наше наблюдение в детскую хирургическую клинику II Московского медицинского института. Родился от первой нормальной беременности в срок, от здоровых родителей. При рождении имелось небольшое утолщение пальцев левой кисти. При осмотре обращали на…

Наши данные свидетельствуют о том, что консервативное лечение показано всем детям с эпифизарной дисплазией, так как оно улучшает общее состояние ребенка, устраняет боли. Но особенно оно эффективно в отношении детей, у которых это заболевание только начинает проявляться. Повторные курсы санаторно-курортного лечения, ограничение нагрузки на суставы могут замедлить процесс деструкции и предупредить развитие контрактур. При тяжелых…

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения. В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные…

Витя Р., 15 лет, родился от первой нормальной беременности в срок от здоровых родителей. Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 5 лет, когда родители заметили у сына слегка выраженную раскачивающуюся походку. К 8 годам она постепенно приобрела характер «утиной», к 11 годам мальчик из-за развившихся контрактур в тазобедренных суставах мог передвигаться только вприсядку. Больной наблюдается…

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Популярное
Новое Прочее