Ахондроплазия (гарголизм)

Название «гарголизм», или болезнь Гурлер (Hurler), произошло от французского слова «gargouille» — «рыльце водосточной трубы», поскольку лицо больного, страдающего этим тяжелым врожденным заболеванием, напоминает изображение безобразной маски, химеры, украшавшей водосточные трубы готических соборов.


Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм)

Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм)


Заболевание, обнаруживаемое на 2-м году жизни, состоит в отставании психомоторного развития с нарушением формирования скелета (укорочение и утолщение конечностей, контрактуры при массивных кистях с когтеобразно согнутыми пальцами, помутнение роговицы).

Большинство детей умирают при явлениях дегенерации паренхиматозных органов, так как в основе заболевания лежат тяжелые нарушения обмена кислых мукополисахаридов. В отличие от ахондроплазии трубчатые кости расширены, диафизы массивны, но без деформаций метафизов. Эпифизы изменены, часто наблюдаются вальгусная деформация шейки бедра и коническая деформация пястных костей в виде сахарных головок.

Очень типична деформация позвонков
— передняя аплазия X грудного, I и II поясничных позвонков. Кости таза и лопатки небольшого размера, череп увеличен в объеме, турецкое седло глубокое и удлиненное.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Усман С., 13 лет, состоит под нашим наблюдением с 10-летнего возраста. Ребенок от здоровых родителей. Период беременности и родов протекал у матери без осложнений. При рождении мальчика отмечены ограничение движений в коленных суставах, множественные липомы живота, темные пятна на туловище и конечностях. В возрасте 3 лет обнаружено удлинение левой ноги на 3 см. С ростом…

Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи. Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в…

При дифференциальной диагностике псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии и ахондроплазии опорными пунктами служат изменения в области таза и в поясничном отделе позвоночника. Последние при ахондроплазии впервые подробно изучены и описаны Caffey. Крылья подвздошных костей развернуты, укорочены, прямоугольной формы. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечник входа в малый таз расширен. Мы ни разу не наблюдали подобной картины таза…

Коля С. Наблюдая его с 10-месячного возраста в течение последующих 8 лет, мы обратили внимание на беспокойство его и некоторое отставание в психическом развитии. Говорить начал в 3 года, плаксив, неконтактен. Первым симптомом заболевания, заставившим обратиться к врачам, было утолщение основной фаланги II пальца правой кисти. К 3 годам палец начал увеличиваться в длину и…

Лечение больных с множественной эпифизарной дисплазией комплексное. При легких степенях эпифизарной дисплазии ограничиваются проведением консервативных мероприятий: назначают физиотерапию, массаж, лечебную гимнастику, морские ванны, грязелечение, витамины, санаторно-курортное лечение (Евпатория). Вольные с этим заболеванием широко пользуются протезно-ортопедическими изделиями (беззамковые аппараты, ортопедическая обувь). Нами проверены результаты санаторно-курортного лечения. Из 32 детей, которым было рекомендовано это лечение, был осмотрен…

Популярное
Новое Прочее