Ахондроплазия (гарголизм)

Название «гарголизм», или болезнь Гурлер (Hurler), произошло от французского слова «gargouille» — «рыльце водосточной трубы», поскольку лицо больного, страдающего этим тяжелым врожденным заболеванием, напоминает изображение безобразной маски, химеры, украшавшей водосточные трубы готических соборов.


Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм)

Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм)


Заболевание, обнаруживаемое на 2-м году жизни, состоит в отставании психомоторного развития с нарушением формирования скелета (укорочение и утолщение конечностей, контрактуры при массивных кистях с когтеобразно согнутыми пальцами, помутнение роговицы).

Большинство детей умирают при явлениях дегенерации паренхиматозных органов, так как в основе заболевания лежат тяжелые нарушения обмена кислых мукополисахаридов. В отличие от ахондроплазии трубчатые кости расширены, диафизы массивны, но без деформаций метафизов. Эпифизы изменены, часто наблюдаются вальгусная деформация шейки бедра и коническая деформация пястных костей в виде сахарных головок.

Очень типична деформация позвонков
— передняя аплазия X грудного, I и II поясничных позвонков. Кости таза и лопатки небольшого размера, череп увеличен в объеме, турецкое седло глубокое и удлиненное.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Матвей А., 9 лет, обратился с жалобами на припухлость и боли в области передней поверхности правого коленного сустава, боли при движениях в коленном суставе, хромоту. Без видимой причины появились боли, припухлость по передней поверхности правого коленного сустава. Температура в течение 3 суток держалась около 38°. Районный педиатр считал, что у мальчика гриппозная инфекция. После нормализации…

Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации. В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной…

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Популярное
Новое Прочее