Ахондроплазия (гарголизм)

Название «гарголизм», или болезнь Гурлер (Hurler), произошло от французского слова «gargouille» — «рыльце водосточной трубы», поскольку лицо больного, страдающего этим тяжелым врожденным заболеванием, напоминает изображение безобразной маски, химеры, украшавшей водосточные трубы готических соборов.


Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм)

Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм)


Заболевание, обнаруживаемое на 2-м году жизни, состоит в отставании психомоторного развития с нарушением формирования скелета (укорочение и утолщение конечностей, контрактуры при массивных кистях с когтеобразно согнутыми пальцами, помутнение роговицы).

Большинство детей умирают при явлениях дегенерации паренхиматозных органов, так как в основе заболевания лежат тяжелые нарушения обмена кислых мукополисахаридов. В отличие от ахондроплазии трубчатые кости расширены, диафизы массивны, но без деформаций метафизов. Эпифизы изменены, часто наблюдаются вальгусная деформация шейки бедра и коническая деформация пястных костей в виде сахарных головок.

Очень типична деформация позвонков
— передняя аплазия X грудного, I и II поясничных позвонков. Кости таза и лопатки небольшого размера, череп увеличен в объеме, турецкое седло глубокое и удлиненное.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Популярное
Новое Прочее