Ахондроплазия (гипофосфатазия)

Гипофосфатазия — также врожденный порок развития. Впервые гипофосфатазия описана в 1946 г. Rathbun, наблюдавшим грудного ребенка с врожденной аномалией обмена веществ.

Больной имел очень мягкие кости черепа, изменения конечностей, напоминающие рахит, и пониженную активность щелочной фосфатазы. До 1957 г. в литературе описано 35 типичных случаев.

Различают три типа заболевания: с рождения, на 2-м году жизни и в более позднем, 10 — 13-летнем возрасте, когда до того никаких костных изменений не обнаруживалось. У больных наблюдаются общий остеопороз костей, расширение зон роста, искривление нижних конечностей.

Если в норме активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови составляет у грудного ребенка 10 — 20 ед., у ребенка старше 1 года — 5 — 10 ед., у взрослого — 2 — 4 ед., то при гипофосфатазии она значительно уменьшена (до 1 ед.). В тканях также снижен уровень фермента.

У ряда больных наблюдается гиперкальциемия, определяемая при повторных анализах, содержание фосфора всегда нормально. Нарушен мукополисахаридный обмен. В основе заболевания лежит врожденная аномалия синтеза щелочной фосфатазы. Иногда она передается по наследству.

Дети, у которых заболевание проявляется на первом году жизни, умирают рано. При третьем типе заболевания нередко спонтанное выздоровление. Рентгенологически заболевание при первом и втором типе проявляется резким остеопорозом костей. У детей старшего возраста метафизы остеопоротичны, что ведет к деформациям, напоминающим рахит и ахондроплазию.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Коля С. Наблюдая его с 10-месячного возраста в течение последующих 8 лет, мы обратили внимание на беспокойство его и некоторое отставание в психическом развитии. Говорить начал в 3 года, плаксив, неконтактен. Первым симптомом заболевания, заставившим обратиться к врачам, было утолщение основной фаланги II пальца правой кисти. К 3 годам палец начал увеличиваться в длину и…

Лечение больных с множественной эпифизарной дисплазией комплексное. При легких степенях эпифизарной дисплазии ограничиваются проведением консервативных мероприятий: назначают физиотерапию, массаж, лечебную гимнастику, морские ванны, грязелечение, витамины, санаторно-курортное лечение (Евпатория). Вольные с этим заболеванием широко пользуются протезно-ортопедическими изделиями (беззамковые аппараты, ортопедическая обувь). Нами проверены результаты санаторно-курортного лечения. Из 32 детей, которым было рекомендовано это лечение, был осмотрен…

Особой формой наследственного системного заболевания соединительной ткани являются мукополисахаридозы, обусловленные первичным генетическим нарушением метаболизма мукополисахаридов (глюкозаминогликанов). В настоящее время идентифицировано шесть форм мукополисахаридозов. По характеру костных поражений мукополисахаридоз-I (синдром Гурлер), мукополисахаридоз-IV (синдром Моркио) и мукополисахаридоз-VI (синдром Марото и Лами) очень напоминают псевдоахондропластическую форму эпифизарной дисплазии. Дифференциальная диагностика затруднена в связи с тем, что мукополисахаридоз-IV и…

Володя Л. в 1959 г. был госпитализирован в детскую терапевтическую клинику I Московского медицинского института по поводу «врожденных опухолей», а затем переведен под наше наблюдение в детскую хирургическую клинику II Московского медицинского института. Родился от первой нормальной беременности в срок, от здоровых родителей. При рождении имелось небольшое утолщение пальцев левой кисти. При осмотре обращали на…

Наши данные свидетельствуют о том, что консервативное лечение показано всем детям с эпифизарной дисплазией, так как оно улучшает общее состояние ребенка, устраняет боли. Но особенно оно эффективно в отношении детей, у которых это заболевание только начинает проявляться. Повторные курсы санаторно-курортного лечения, ограничение нагрузки на суставы могут замедлить процесс деструкции и предупредить развитие контрактур. При тяжелых…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее