Ахондроплазия (гипофосфатазия)

Гипофосфатазия — также врожденный порок развития. Впервые гипофосфатазия описана в 1946 г. Rathbun, наблюдавшим грудного ребенка с врожденной аномалией обмена веществ.

Больной имел очень мягкие кости черепа, изменения конечностей, напоминающие рахит, и пониженную активность щелочной фосфатазы. До 1957 г. в литературе описано 35 типичных случаев.

Различают три типа заболевания: с рождения, на 2-м году жизни и в более позднем, 10 — 13-летнем возрасте, когда до того никаких костных изменений не обнаруживалось. У больных наблюдаются общий остеопороз костей, расширение зон роста, искривление нижних конечностей.

Если в норме активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови составляет у грудного ребенка 10 — 20 ед., у ребенка старше 1 года — 5 — 10 ед., у взрослого — 2 — 4 ед., то при гипофосфатазии она значительно уменьшена (до 1 ед.). В тканях также снижен уровень фермента.

У ряда больных наблюдается гиперкальциемия, определяемая при повторных анализах, содержание фосфора всегда нормально. Нарушен мукополисахаридный обмен. В основе заболевания лежит врожденная аномалия синтеза щелочной фосфатазы. Иногда она передается по наследству.

Дети, у которых заболевание проявляется на первом году жизни, умирают рано. При третьем типе заболевания нередко спонтанное выздоровление. Рентгенологически заболевание при первом и втором типе проявляется резким остеопорозом костей. У детей старшего возраста метафизы остеопоротичны, что ведет к деформациям, напоминающим рахит и ахондроплазию.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение больных с множественной деформирующей суставной хондродисплазией сопряжено с известными трудностями. Это определяется множественностью и тяжестью деформации. В случаях незначительного удлинения одной нижней конечности назначалась ортопедическая обувь с целью устранения разницы в длине ног. В более запущенных случаях возникала необходимость в оперативном лечении. Характер операций зависел от локализации процесса. Чаще производились операции на нижних конечностях….

Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др. При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная…

Рентгенологически при псевдоахондропластических формах эпифизарной дисплазии изменения суставов типичны для эпифизарной дисплазии, но очень резко выражены. Помимо уплощения и деформации эпифизов длинных трубчатых костей, мы наблюдали уплощение и деформацию костей запястья и предплюсны, конусовидное сужение проксимальных концов пястных и плюсневых костей. Последнее мы не видели ни у одного больного с обычной формой спондило-эпифизарной дисплазии. При…

Усман С., 13 лет, состоит под нашим наблюдением с 10-летнего возраста. Ребенок от здоровых родителей. Период беременности и родов протекал у матери без осложнений. При рождении мальчика отмечены ограничение движений в коленных суставах, множественные липомы живота, темные пятна на туловище и конечностях. В возрасте 3 лет обнаружено удлинение левой ноги на 3 см. С ростом…

Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи. Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее