Ахондроплазия (гипофосфатазия)

Гипофосфатазия — также врожденный порок развития. Впервые гипофосфатазия описана в 1946 г. Rathbun, наблюдавшим грудного ребенка с врожденной аномалией обмена веществ.

Больной имел очень мягкие кости черепа, изменения конечностей, напоминающие рахит, и пониженную активность щелочной фосфатазы. До 1957 г. в литературе описано 35 типичных случаев.

Различают три типа заболевания: с рождения, на 2-м году жизни и в более позднем, 10 — 13-летнем возрасте, когда до того никаких костных изменений не обнаруживалось. У больных наблюдаются общий остеопороз костей, расширение зон роста, искривление нижних конечностей.

Если в норме активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови составляет у грудного ребенка 10 — 20 ед., у ребенка старше 1 года — 5 — 10 ед., у взрослого — 2 — 4 ед., то при гипофосфатазии она значительно уменьшена (до 1 ед.). В тканях также снижен уровень фермента.

У ряда больных наблюдается гиперкальциемия, определяемая при повторных анализах, содержание фосфора всегда нормально. Нарушен мукополисахаридный обмен. В основе заболевания лежит врожденная аномалия синтеза щелочной фосфатазы. Иногда она передается по наследству.

Дети, у которых заболевание проявляется на первом году жизни, умирают рано. При третьем типе заболевания нередко спонтанное выздоровление. Рентгенологически заболевание при первом и втором типе проявляется резким остеопорозом костей. У детей старшего возраста метафизы остеопоротичны, что ведет к деформациям, напоминающим рахит и ахондроплазию.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Усман С., 13 лет, состоит под нашим наблюдением с 10-летнего возраста. Ребенок от здоровых родителей. Период беременности и родов протекал у матери без осложнений. При рождении мальчика отмечены ограничение движений в коленных суставах, множественные липомы живота, темные пятна на туловище и конечностях. В возрасте 3 лет обнаружено удлинение левой ноги на 3 см. С ростом…

Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи. Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в…

При дифференциальной диагностике псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии и ахондроплазии опорными пунктами служат изменения в области таза и в поясничном отделе позвоночника. Последние при ахондроплазии впервые подробно изучены и описаны Caffey. Крылья подвздошных костей развернуты, укорочены, прямоугольной формы. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечник входа в малый таз расширен. Мы ни разу не наблюдали подобной картины таза…

Коля С. Наблюдая его с 10-месячного возраста в течение последующих 8 лет, мы обратили внимание на беспокойство его и некоторое отставание в психическом развитии. Говорить начал в 3 года, плаксив, неконтактен. Первым симптомом заболевания, заставившим обратиться к врачам, было утолщение основной фаланги II пальца правой кисти. К 3 годам палец начал увеличиваться в длину и…

Лечение больных с множественной эпифизарной дисплазией комплексное. При легких степенях эпифизарной дисплазии ограничиваются проведением консервативных мероприятий: назначают физиотерапию, массаж, лечебную гимнастику, морские ванны, грязелечение, витамины, санаторно-курортное лечение (Евпатория). Вольные с этим заболеванием широко пользуются протезно-ортопедическими изделиями (беззамковые аппараты, ортопедическая обувь). Нами проверены результаты санаторно-курортного лечения. Из 32 детей, которым было рекомендовано это лечение, был осмотрен…

Популярное
Новое Прочее