Ахондроплазия (Таня С, 14 лет)

Таня С, 14 лет, находилась в клинике детской костной патологии ЦИТО с 21/1 по 27/VII 1965 г. Больна с 10 лет. Появились боли в нижних конечностях при ходьбе, а затем постепенно развились деформации обеих голеней. В это же время возникли утолщения в области мелких суставов кистей рук, лучезапястных суставов, обеих ключиц. Заболевание было расценено как проявление позднего рахита.

Проводилось лечение витамином D, рыбьим жиром, препаратами кальция и фосфора. Улучшения не наступило, деформации нижних конечностей прогрессировали, и больная была направлена в Институт педиатрии АМН СССР, где со стороны общего состояния, анализов крови и мочи отклонений не обнаружено.

Биохимические показатели крови:
кальций 7 мг% фосфор 12 мг%, щелочная фосфатаза 0,8 — 1 ед. На основании этих данных (активности щелочной фосфатазы) был поставлен диагноз гипофосфатазии.

Проводилось лечение: преднизолон по 7,5 мг в течение 3 недель, поливитамины, 2% раствор соляной кислоты с пепсином, панкреатин, метиландростендиол. За время пребывания в институте улучшились биохимические показатели крови: кальций 12,96 мг%, фосфор 7,3 мг%, щелочная фосфатаза 2,3 ед. Для исправления деформаций нижних конечностей переведена в ЦИТО.

При осмотре имелась выраженная варусная деформация обеих нижних конечностей, главным образом за счет коленных суставов, рекурвация в коленных суставах. Значительно утолщены грудино-ключичные сочленения, лучезапястные и межфаланговые суставы. Пальцы стоп и кистей укорочены. Рост больной ниже нормального, повышенная сухость и ломкость волос на голове. Со стороны общих анализов крови и мочи отклонений не определялось.


Гипофосфатазия

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия: фотография девочки 14 лет и рентгенограммы коленных суставов в период обострения болезни, расширенные ростковые зоны.


В анализах крови от 29/1 и 8/III: общий белок — в норме (8 г%), белковые фракции: альбумины — нижняя граница нормы (48 и 47,1% при норме 56,5 — 66,8%), а1-глобулины — в норме (5,6 и 6%), а2-глобулины — в норме (12 и 11,3%), β-глооулины — в норме (12,6 и 14%), уровень γ-глобулинов повышен (20,8 и 22% при норме 12,8 — 19%), кальций — на верхней границе нормы (11,2 и 10,8 мг% при норме 9 — 12 мг%), фосфор — в норме (3,8 и 4,2 мг%), активность щелочной фосфатазы уменьшена (2,4 и 4 ед. при норме 7,3 ед., но возможны колебания от 5 до 10 ед.).

В моче: кальций — в норме (0,200 и 0,220 г в сутки), фосфор — в норме (0,530 и 0,621 г в сутки). На рентгеновских снимках в разгар заболевания в 1961 г. — утолщение и узурирование эпифизарных зон роста всех крупных суставов с выраженным остеопорозом метафизов. На рентгенограммах в 1965 г. после лечения преднизолоном преждевременное закрытие зон роста всех костей.

Коленные суставы с изменениями, аналогичными с обеих сторон, отчетливая выраженность варусной деформации за счет укорочения медиальных полуцилиндров большеберцовых костей. По внутренней поверхности последних в верхней трети локальное утолщение кортикального слоя с косой линией просветления (зона перестройки).

В тазобедренных суставах незначительная варусная деформация шейки с обеих сторон. В позвоночнике отсутствие патологических изменений. В кистях уплотнение субхондральных пластинок основания всех фаланг. Справа, в области ногтевых фаланг I, II и V пальцев, частичное рассасывание костной ткани в области фаланг. Изменения того же характера слева в области ногтевой фаланги V пальца.

В голеностопных суставах расширение дистальной ростковой зоны малоберцовой кости справа с разрыхлением субхондральной зоны. Слева синостозированная расширенная и уплотненная эпифизарная пластинка малоберцовой кости.

Заключение рентгенолога:
в первую очередь следует думать о гипофосфатазии, признаков хондродистрофии нет. Больная оперирована 19/III 1965 г.

Операция — корригирующая остеотомия обеих костей правой голени. 20/V 1965 г. корригирующая остеотомия обеих костей левой голени. Гипсовая повязка снята через 6 месяцев. Ось голеней прямая. Через 8 месяцев после последней операции девочка ходит хорошо. Пользуется беззамковыми ортопедическими аппаратами.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Популярное
Новое Прочее