Ахондроплазия (Таня С, 14 лет)

Таня С, 14 лет, находилась в клинике детской костной патологии ЦИТО с 21/1 по 27/VII 1965 г. Больна с 10 лет. Появились боли в нижних конечностях при ходьбе, а затем постепенно развились деформации обеих голеней. В это же время возникли утолщения в области мелких суставов кистей рук, лучезапястных суставов, обеих ключиц. Заболевание было расценено как проявление позднего рахита.

Проводилось лечение витамином D, рыбьим жиром, препаратами кальция и фосфора. Улучшения не наступило, деформации нижних конечностей прогрессировали, и больная была направлена в Институт педиатрии АМН СССР, где со стороны общего состояния, анализов крови и мочи отклонений не обнаружено.

Биохимические показатели крови:
кальций 7 мг% фосфор 12 мг%, щелочная фосфатаза 0,8 — 1 ед. На основании этих данных (активности щелочной фосфатазы) был поставлен диагноз гипофосфатазии.

Проводилось лечение: преднизолон по 7,5 мг в течение 3 недель, поливитамины, 2% раствор соляной кислоты с пепсином, панкреатин, метиландростендиол. За время пребывания в институте улучшились биохимические показатели крови: кальций 12,96 мг%, фосфор 7,3 мг%, щелочная фосфатаза 2,3 ед. Для исправления деформаций нижних конечностей переведена в ЦИТО.

При осмотре имелась выраженная варусная деформация обеих нижних конечностей, главным образом за счет коленных суставов, рекурвация в коленных суставах. Значительно утолщены грудино-ключичные сочленения, лучезапястные и межфаланговые суставы. Пальцы стоп и кистей укорочены. Рост больной ниже нормального, повышенная сухость и ломкость волос на голове. Со стороны общих анализов крови и мочи отклонений не определялось.


Гипофосфатазия

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия: фотография девочки 14 лет и рентгенограммы коленных суставов в период обострения болезни, расширенные ростковые зоны.


В анализах крови от 29/1 и 8/III: общий белок — в норме (8 г%), белковые фракции: альбумины — нижняя граница нормы (48 и 47,1% при норме 56,5 — 66,8%), а1-глобулины — в норме (5,6 и 6%), а2-глобулины — в норме (12 и 11,3%), β-глооулины — в норме (12,6 и 14%), уровень γ-глобулинов повышен (20,8 и 22% при норме 12,8 — 19%), кальций — на верхней границе нормы (11,2 и 10,8 мг% при норме 9 — 12 мг%), фосфор — в норме (3,8 и 4,2 мг%), активность щелочной фосфатазы уменьшена (2,4 и 4 ед. при норме 7,3 ед., но возможны колебания от 5 до 10 ед.).

В моче: кальций — в норме (0,200 и 0,220 г в сутки), фосфор — в норме (0,530 и 0,621 г в сутки). На рентгеновских снимках в разгар заболевания в 1961 г. — утолщение и узурирование эпифизарных зон роста всех крупных суставов с выраженным остеопорозом метафизов. На рентгенограммах в 1965 г. после лечения преднизолоном преждевременное закрытие зон роста всех костей.

Коленные суставы с изменениями, аналогичными с обеих сторон, отчетливая выраженность варусной деформации за счет укорочения медиальных полуцилиндров большеберцовых костей. По внутренней поверхности последних в верхней трети локальное утолщение кортикального слоя с косой линией просветления (зона перестройки).

В тазобедренных суставах незначительная варусная деформация шейки с обеих сторон. В позвоночнике отсутствие патологических изменений. В кистях уплотнение субхондральных пластинок основания всех фаланг. Справа, в области ногтевых фаланг I, II и V пальцев, частичное рассасывание костной ткани в области фаланг. Изменения того же характера слева в области ногтевой фаланги V пальца.

В голеностопных суставах расширение дистальной ростковой зоны малоберцовой кости справа с разрыхлением субхондральной зоны. Слева синостозированная расширенная и уплотненная эпифизарная пластинка малоберцовой кости.

Заключение рентгенолога:
в первую очередь следует думать о гипофосфатазии, признаков хондродистрофии нет. Больная оперирована 19/III 1965 г.

Операция — корригирующая остеотомия обеих костей правой голени. 20/V 1965 г. корригирующая остеотомия обеих костей левой голени. Гипсовая повязка снята через 6 месяцев. Ось голеней прямая. Через 8 месяцев после последней операции девочка ходит хорошо. Пользуется беззамковыми ортопедическими аппаратами.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения. В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные…

Витя Р., 15 лет, родился от первой нормальной беременности в срок от здоровых родителей. Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 5 лет, когда родители заметили у сына слегка выраженную раскачивающуюся походку. К 8 годам она постепенно приобрела характер «утиной», к 11 годам мальчик из-за развившихся контрактур в тазобедренных суставах мог передвигаться только вприсядку. Больной наблюдается…

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Популярное
Новое Прочее