Ахондроплазия (Таня С, 14 лет)

Таня С, 14 лет, находилась в клинике детской костной патологии ЦИТО с 21/1 по 27/VII 1965 г. Больна с 10 лет. Появились боли в нижних конечностях при ходьбе, а затем постепенно развились деформации обеих голеней. В это же время возникли утолщения в области мелких суставов кистей рук, лучезапястных суставов, обеих ключиц. Заболевание было расценено как проявление позднего рахита.

Проводилось лечение витамином D, рыбьим жиром, препаратами кальция и фосфора. Улучшения не наступило, деформации нижних конечностей прогрессировали, и больная была направлена в Институт педиатрии АМН СССР, где со стороны общего состояния, анализов крови и мочи отклонений не обнаружено.

Биохимические показатели крови:
кальций 7 мг% фосфор 12 мг%, щелочная фосфатаза 0,8 — 1 ед. На основании этих данных (активности щелочной фосфатазы) был поставлен диагноз гипофосфатазии.

Проводилось лечение: преднизолон по 7,5 мг в течение 3 недель, поливитамины, 2% раствор соляной кислоты с пепсином, панкреатин, метиландростендиол. За время пребывания в институте улучшились биохимические показатели крови: кальций 12,96 мг%, фосфор 7,3 мг%, щелочная фосфатаза 2,3 ед. Для исправления деформаций нижних конечностей переведена в ЦИТО.

При осмотре имелась выраженная варусная деформация обеих нижних конечностей, главным образом за счет коленных суставов, рекурвация в коленных суставах. Значительно утолщены грудино-ключичные сочленения, лучезапястные и межфаланговые суставы. Пальцы стоп и кистей укорочены. Рост больной ниже нормального, повышенная сухость и ломкость волос на голове. Со стороны общих анализов крови и мочи отклонений не определялось.


Гипофосфатазия

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия: фотография девочки 14 лет и рентгенограммы коленных суставов в период обострения болезни, расширенные ростковые зоны.


В анализах крови от 29/1 и 8/III: общий белок — в норме (8 г%), белковые фракции: альбумины — нижняя граница нормы (48 и 47,1% при норме 56,5 — 66,8%), а1-глобулины — в норме (5,6 и 6%), а2-глобулины — в норме (12 и 11,3%), β-глооулины — в норме (12,6 и 14%), уровень γ-глобулинов повышен (20,8 и 22% при норме 12,8 — 19%), кальций — на верхней границе нормы (11,2 и 10,8 мг% при норме 9 — 12 мг%), фосфор — в норме (3,8 и 4,2 мг%), активность щелочной фосфатазы уменьшена (2,4 и 4 ед. при норме 7,3 ед., но возможны колебания от 5 до 10 ед.).

В моче: кальций — в норме (0,200 и 0,220 г в сутки), фосфор — в норме (0,530 и 0,621 г в сутки). На рентгеновских снимках в разгар заболевания в 1961 г. — утолщение и узурирование эпифизарных зон роста всех крупных суставов с выраженным остеопорозом метафизов. На рентгенограммах в 1965 г. после лечения преднизолоном преждевременное закрытие зон роста всех костей.

Коленные суставы с изменениями, аналогичными с обеих сторон, отчетливая выраженность варусной деформации за счет укорочения медиальных полуцилиндров большеберцовых костей. По внутренней поверхности последних в верхней трети локальное утолщение кортикального слоя с косой линией просветления (зона перестройки).

В тазобедренных суставах незначительная варусная деформация шейки с обеих сторон. В позвоночнике отсутствие патологических изменений. В кистях уплотнение субхондральных пластинок основания всех фаланг. Справа, в области ногтевых фаланг I, II и V пальцев, частичное рассасывание костной ткани в области фаланг. Изменения того же характера слева в области ногтевой фаланги V пальца.

В голеностопных суставах расширение дистальной ростковой зоны малоберцовой кости справа с разрыхлением субхондральной зоны. Слева синостозированная расширенная и уплотненная эпифизарная пластинка малоберцовой кости.

Заключение рентгенолога:
в первую очередь следует думать о гипофосфатазии, признаков хондродистрофии нет. Больная оперирована 19/III 1965 г.

Операция — корригирующая остеотомия обеих костей правой голени. 20/V 1965 г. корригирующая остеотомия обеих костей левой голени. Гипсовая повязка снята через 6 месяцев. Ось голеней прямая. Через 8 месяцев после последней операции девочка ходит хорошо. Пользуется беззамковыми ортопедическими аппаратами.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Популярное
Новое Прочее