Мраморная болезнь (частный случай)

Главная / Болезни костей у детей / Гиперостозы / Мраморная болезнь (частный случай)

Валерий Ж., 8 лет. Родители обратились в детскую ортопедическую поликлинику ЦИТО с жалобами на хромоту ребенка и укорочение его левой ноги на 2 см. За год до обращения в поликлинику произошел патологический перелом шейки левого бедра.

Ребенок находился на излечении в Казанском институте травматологии и ортопедии, где и диагностировано заболевание. При внешнем осмотре соматическое развитие правильное. Ходит, прихрамывая. Отведение левого бедра ограничено.

При рентгенологическом исследовании все кости скелета (трубчатые кости, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру, что подчеркивает тень костей на рентгенограмме. Шейка левого бедра утолщена и укорочена, отмечается ее варусная деформация. Форма и размеры остальных костей не изменены, имеются лишь особенности структуры.


Врожденная мраморная болезнь у мальчика 8 лет

Врожденная мраморная болезнь у мальчика 8 лет

Врожденная мраморная болезнь у мальчика 8 лет

Врожденная мраморная болезнь у мальчика 8 лет

Изменения в костях таза, плечевом поясе и грудной клетке,
кистей и предплечий.


В основе врожденной мраморной болезни лежит недостаточность мезенхимы, ведущая к извращенному процессу окостенения скелета с избыточным развитием компактного вещества. Этот процесс может обусловить вторичные симптомы: выключение значительной части гемопоэтической системы (в связи с атрофией костномозговой ткани) с явлениями анемии, гидроцефалии и атрофии зрительных нервов, патологические переломы, нередко сопровождающие это заболевание. Описаны случаи резкого повышения активности щелочной фосфатазы крови.

Важно отметить, что все описанные гиперостозы, являющиеся различными видами диспластических заболеваний в костях, связанных с развитием склеротических процессов в скелете, очень близки по своей природе: во всех случаях речь идет об извращении процесса остеогенеза. В этом отношении представляет интерес сообщение Voorhoeve (1924) о ряде больных с врожденной аномалией скелета, у которых наблюдалось сочетание изменений в костях, характерных для мраморной болезни, мелореостоза и остеопойкилии.

В костях содержались включения склерозированной ткани в виде круглых очагов, длинных полос, а отдельные кости имели плотную структуру на значительном протяжении. К сожалению, патогенетической терапии гиперостозов пока не существует.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

С целью выяснения причины постоянного недостатка АКТГ в моче А. Я. Бакулис применила две пробы: пробу Торна (введение 20 ед. АКТГ под кожу) с последующим исследованием мочи на АКТГ и эозинопеническую пробу Эскина (введение 0,5 мл 0,1% адреналина под кожу). До введения АКТГ и через 4 часа после него проводился подсчет эозинофилов в крови, их…

Подробно врожденный системный гиперостоз костей описан в 1929 г. Engelmann. Это же заболевание как генерализованный гиперостоз освещено в отечественной литературе в работе Д. Г. Рохлина и М. А. Финкелыптейна в 1940 г. Заболевание выявляется не с рождения, а с началом стояния и ходьбы, которые у этих детей, как правило, запаздывают. Дети отстают в физическом развитии….

Рентгенологическая картина при поражении трубчатых костей представлена в виде очагов разрежения яйцевидной или шаровидной формы с полициклическими многофестончатыми краями. Отсюда ячеистый рисунок не фона очага, а только его пограничной области. По образному выражению французского хирурга Fevre (1955), эта многоячеистость краев очага на фоне большого однородного поражения придает ему вид кружева. Вокруг очага обычно имеется резко…

Сагат К., 19 лет, поступила в ЦИТО с подозрением на болезнь Пэджета. Выглядела как 12 — 13-летняя девочка: рост 142 см, вес 37 кг. Больна с раннего детства, развивалась плохо, ходить начала только с 3 лет, ходила плохо. В школе стала учиться с 9 лет. Первые 3 года мать носила ее в школу на руках,…

Макроскопически очаг эозинофильной гранулемы представлен мягкой, без мелких костных включений кровоточащей тканью буро-красного цвета. Ткань легко отделяется от окружающей плотной кости при выскабливании. В отдельных случаях могут быть желтоватые скопления ксантоматозного характера. При гистологическом исследовании выявляется довольно однородная картина с отсутствием клеточного и ядерного атипизма и митозов. Основу очага составляют обширные поля ретикулярных клеток. Среди…

Популярное
Новое Прочее