Генетические исследования

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.).


Отец и трое сыновей, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией

Отец и трое сыновей, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией


Семейное поражение несовершенным остеогенезом

Семейное поражение несовершенным остеогенезом

Семейное поражение несовершенным остеогенезом отца, дочери и сына, имеющих множественные переломы бедренных костей с укорочением и деформациями.


Две сестры с деформациями на почве множественной эпифизарной дисплазии

Две сестры с деформациями на почве множественной эпифизарной дисплазии


Генетические методы исследования смело внедряются в практику клинических учреждений. Медицинская генетика из науки экспериментальной становится неотъемлемым разделом клиники. Об этом наглядно свидетельствует внедрение элементов генетики в ортопедическую клинику, активно осуществляемое в ЦИТО, а также в других учреждениях (Киев, Харьков).

Создание при ЦИТО в 1962 г. первой в стране специальной клиники детской костной патологии с изучением системных заболеваний скелета у детей (руководитель М. В. Волков) и в 1968 г. лаборатории медицинской генетики (руководитель Е. М. Меерсон) способствовало организации ортопедо-генетического комплекса исследований.

Дальнейший прогресс в борьбе с врожденными костными заболеваниями непосредственно связан с установлением конкретных причин и механизмов их возникновения.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

Популярное
Новое Прочее