Генетические исследования

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.).


Отец и трое сыновей, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией

Отец и трое сыновей, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией


Семейное поражение несовершенным остеогенезом

Семейное поражение несовершенным остеогенезом

Семейное поражение несовершенным остеогенезом отца, дочери и сына, имеющих множественные переломы бедренных костей с укорочением и деформациями.


Две сестры с деформациями на почве множественной эпифизарной дисплазии

Две сестры с деформациями на почве множественной эпифизарной дисплазии


Генетические методы исследования смело внедряются в практику клинических учреждений. Медицинская генетика из науки экспериментальной становится неотъемлемым разделом клиники. Об этом наглядно свидетельствует внедрение элементов генетики в ортопедическую клинику, активно осуществляемое в ЦИТО, а также в других учреждениях (Киев, Харьков).

Создание при ЦИТО в 1962 г. первой в стране специальной клиники детской костной патологии с изучением системных заболеваний скелета у детей (руководитель М. В. Волков) и в 1968 г. лаборатории медицинской генетики (руководитель Е. М. Меерсон) способствовало организации ортопедо-генетического комплекса исследований.

Дальнейший прогресс в борьбе с врожденными костными заболеваниями непосредственно связан с установлением конкретных причин и механизмов их возникновения.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Bloodgood (1949) анализировал истории болезни больных, оставшихся в живых через 5 лет после ампутации по поводу злокачественных опухолей костей: почти у половины имелся интервал в несколько суток между биопсией и хирургическим вмешательством. Провести аналогичные собственные исследования у детей мы пока не можем из-за небольшого числа больных, которые своевременно поступили для оперативного лечения, не имея метастазов,…

В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной. Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda….

С 1950 г. нами наблюдается Сергей С, 6 лет, которому в двухлетнем возрасте в одной из крупных московских клиник была предложена ампутация бедра по поводу остеогенной саркомы большеберцовой кости. Предварительно была произведена открытая биопсия. От операции родители отказались. Нами диагностирована многоочаговая фиброзная дисплазия. 25/Х 1951 г. произведено удаление очагов, a 28/XII 1959 г. сделана остеотомия…

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Популярное
Новое Прочее