Генетические исследования

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.).


Отец и трое сыновей, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией

Отец и трое сыновей, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией


Семейное поражение несовершенным остеогенезом

Семейное поражение несовершенным остеогенезом

Семейное поражение несовершенным остеогенезом отца, дочери и сына, имеющих множественные переломы бедренных костей с укорочением и деформациями.


Две сестры с деформациями на почве множественной эпифизарной дисплазии

Две сестры с деформациями на почве множественной эпифизарной дисплазии


Генетические методы исследования смело внедряются в практику клинических учреждений. Медицинская генетика из науки экспериментальной становится неотъемлемым разделом клиники. Об этом наглядно свидетельствует внедрение элементов генетики в ортопедическую клинику, активно осуществляемое в ЦИТО, а также в других учреждениях (Киев, Харьков).

Создание при ЦИТО в 1962 г. первой в стране специальной клиники детской костной патологии с изучением системных заболеваний скелета у детей (руководитель М. В. Волков) и в 1968 г. лаборатории медицинской генетики (руководитель Е. М. Меерсон) способствовало организации ортопедо-генетического комплекса исследований.

Дальнейший прогресс в борьбе с врожденными костными заболеваниями непосредственно связан с установлением конкретных причин и механизмов их возникновения.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены. Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же…

Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…

Следующее наблюдение является также примером изменчивой экспрессивности признаков при наследственных системных костных заболеваниях. Леня В., 11 лет, наблюдается в детской поликлинике ЦИТО по поводу спондило-эпифизарпой дисплазии. В семье костных заболеваний не отмечается. При обследовании родственников больного у матери и бабушки со стороны матери (клинически здоровых) обнаружены рентгенологические признаки, характерные для спондило-эпифизарной дисплазии. Очевидно, в семьях…

Bloodgood (1949) анализировал истории болезни больных, оставшихся в живых через 5 лет после ампутации по поводу злокачественных опухолей костей: почти у половины имелся интервал в несколько суток между биопсией и хирургическим вмешательством. Провести аналогичные собственные исследования у детей мы пока не можем из-за небольшого числа больных, которые своевременно поступили для оперативного лечения, не имея метастазов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее