Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания.

Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного определенного локуса, но и мутациями, локализованными в разных локусах, известно под термином «полилокусная детерминация», или «генокопирование».

Успехи молекулярной биологии дали возможность подсчитать приблизительное число генов у человека — 6,7*106. Это число позволяет считать, что наследственная изменчивость человека по разнообразию значительно превышает ту, которая устанавливалась па основании клинического описания наследственных болезней.

Наряду с этим показана чрезвычайно малая частота мутирования отдельных генов, что при установленном огромном числе генов у человека практически исключает возможность возникновения двух совершенно одинаковых точечных мутаций даже в большой популяции людей (Л. Г. Калмыкова, 1970).

Таким образом, существование клинически сходных вредных аутосомных мутаций в разных популяциях людей во многих случаях обусловлено мутационным изменением разных локусов, дающих сходное клиническое проявление, т. е. явлением генокопирования (В. П. Эфроимсон, 1968).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы. Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие,…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…

Популярное
Новое Прочее